Den onkogenetiske testen i Genetico-laboratoriet er en studie som har en evidensbase.
Etter å ha blitt testet, vil du få et pålitelig bilde av risikoen ved å utvikle nesten alle former for arvelig kreft, bestemt av mutasjoner i 207 gener. Det finnes en rekke metoder for å analysere predisposisjon for kreft.
Til dags dato er den mest pålitelige metoden for å vurdere predisposisjon genetisk oncotest.

Resultatene av denne analysen er nøyaktige og mutasjoner er pålitelig identifisert. Separat bør det avklares at den populære testen for svulstmarkører er en kontroversiell testteknikk, som i noen tilfeller gir falske positive eller falske negative resultater. Sistnevnte kan føre til urimelige resepter på legemidler og til og med kirurgiske inngrep uten signifikante indikasjoner..

Når er kreftgenetisk testing riktig for deg?

Hvordan går analysen

Det er flere former for kreft som arves

Forskningsmetode

Forskningsmetode - DNA-sekvensering med høy gjennomstrømning av en ny generasjon (neste generasjons sekvensering, NGS) Sekvensering, det vil si å bestemme sekvensen av DNA-nukleotider, refererer til metoder med høy presisjon for molekylær analyse. Mutasjoner i 207 gener blir undersøkt:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IPCA2 BRCA2,, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1D1B, D1B, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANC, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT4, KRAS, LIG1 MC1R MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MSR1 MUTYH NBN NF1 NF2 NHEJ1 NHP2 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 PALB2 PALLX5 PARN PARN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RADF51, AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UC VAR, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Vi gjør analysen
på rekordtid

Genetisk analyse for kreft

Den høye forekomsten av kreft tvinger onkologer til å jobbe daglig med spørsmål om tidlig diagnose og effektiv behandling. Genetisk analyse for kreft er en av de moderne måtene å forebygge kreft på. Men er denne forskningen så pålitelig og bør den tildeles alle? - et spørsmål som bekymrer forskere, leger og pasienter.

Indikasjoner

I dag avslører genetisk analyse for kreft risikoen for å utvikle onkopatologier:

  • bryst;
  • eggstokker;
  • livmorhalsen;
  • prostata;
  • lunger;
  • spesielt tarmene og tykktarmen.

Det er også en genetisk diagnose for noen medfødte syndromer, hvis eksistens øker sannsynligheten for å utvikle kreft i flere organer. For eksempel snakker Li-Fraumeni-syndromet om risikoen for kreft i hjernen, binyrene, bukspyttkjertelen og blodet, og Peitz-Jegers syndrom snakker om sannsynligheten for onkopatologier i fordøyelsessystemet (spiserør, mage, tarm, lever, bukspyttkjertel).

Hva denne analysen viser?

Hittil har forskere oppdaget en rekke gener, endringer som i de fleste tilfeller fører til utvikling av onkologi. Dusinvis av ondartede celler utvikler seg i kroppen vår hver dag, men immunforsvaret, takket være spesielle gener, er i stand til å takle dem. Og i tilfelle sammenbrudd i visse DNA-strukturer, fungerer ikke disse genene riktig, noe som gir en sjanse for utvikling av onkologi.

Dermed beskytter BRCA1- og BRCA2-gener kvinner mot å utvikle eggstokkreft og brystkreft, og menn mot prostatakreft. Fordelinger i disse genene, tvert imot, indikerer at det er en risiko for å utvikle karsinom fra denne lokaliseringen. En analyse for en genetisk disposisjon for kreft gir informasjon om endringer i disse og andre gener..

Nedbrudd i disse genene arves. Alle kjenner saken til Angelina Jolie. Det var et tilfelle av brystkreft i familien hennes, så skuespilleren bestemte seg for å gjennomgå genetisk diagnostikk, som avslørte mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. Riktignok var det eneste leger kunne hjelpe i dette tilfellet å utføre en operasjon for å fjerne bryst og eggstokkene, slik at det ikke var noe poeng å bruke for muterte gener..

Er det noen kontraindikasjoner for å ta testen??

Det er ingen kontraindikasjoner for leveransen av denne analysen. Imidlertid bør det ikke gjøres som en rutinemessig undersøkelse og sidestilles med en blodprøve. Det er tross alt ikke kjent hvordan resultatet av diagnosen vil påvirke pasientens psykologiske tilstand. Derfor bør en analyse kun foreskrives hvis det er strenge indikasjoner på dette, nemlig registrerte tilfeller av kreft hos slektninger i blodet eller hvis pasienten har en precancerøs tilstand (for eksempel en godartet brystdannelse).

Hvordan gjennomføres analysen og om det er nødvendig å forberede seg på en eller annen måte?

Genetisk analyse er ganske enkel for pasienten, siden den utføres av en enkelt blodprøve. Etter at blodet er utsatt for molekylær genetisk forskning, som lar deg bestemme mutasjoner i gener.

Det er flere strukturspesifikke reagenser tilgjengelig i laboratoriet. Flere gener kan testes for brudd i en enkelt blodprøve.

Studien krever ikke spesiell forberedelse, men det vil ikke skade å følge de allment aksepterte reglene når man gir blod. Disse kravene inkluderer:

  1. Eliminering av alkohol en uke før diagnose.
  2. Ikke røyk i 3-5 dager før du donerer blod.
  3. Ikke spis 10 timer før undersøkelsen.
  4. I 3-5 dager før du donerer blod, følg en diett med unntak av fet, krydret og røkt mat.

Hvor mye kan du stole på en slik analyse??

Den mest studerte er påvisning av sammenbrudd i BRCA1- og BRCA2-genene. Imidlertid begynte legene over tid å legge merke til at år med genetisk forskning ikke påvirket dødeligheten hos kvinner fra bryst- og eggstokkreft betydelig. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningdiagnostisk metode (utført for hver person). Og hvordan foregår undersøkelsen av risikogrupper?.

Hovedfokuset i analysen om genetisk disposisjon for kreft er at hvis et bestemt gen brytes, har en person en risiko for å utvikle kreft eller risikoen for å overføre dette genet til sine barn..

Hvorvidt de skal stole på resultatene, er en personlig sak for hver pasient. Hvis resultatet er negativt, er det kanskje ikke nødvendig å utføre forebyggende behandling (organfjerning). Men hvis sammenbrudd i gener blir funnet, er det absolutt verdt å følge nøye med på helsen din og regelmessig utføre forebyggende diagnostikk..

Sensitivitet og spesifisitet av analysen for genetisk disposisjon for onkologi

Sensitivitet og spesifisitet er begreper som indikerer gyldigheten av en test. Sensitivitet forteller deg hvor mange prosent av pasientene med det defekte genet som vil bli identifisert ved denne testen. Og spesifisitetsindikatoren antyder at ved hjelp av denne testen vil nøyaktig den genetiske nedbrytningen bli oppdaget, noe som koder for en predisposisjon for onkologi, og ikke for andre sykdommer..

Å bestemme prosenter for genetisk diagnose av kreft er vanskelig fordi det er mange positive og negative resultater å undersøke. Kanskje senere forskere vil kunne svare på dette spørsmålet, men i dag kan det med sikkerhet sies at undersøkelsen har høy følsomhet og spesifisitet, og man kan stole på resultatene..

Svaret som mottas, kan ikke 100% forsikre pasienten om at han eller hun vil eller ikke vil få kreft. Et negativt genetisk testresultat indikerer at risikoen for å utvikle kreft ikke overstiger gjennomsnittstallene i befolkningen. Et positivt svar gir mer nøyaktig informasjon. Således, hos kvinner med mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener, er risikoen for brystkarsinom 60-90%, og eggstokkreft er 40-60%..

Når og til hvem er det hensiktsmessig å ta denne analysen?

Denne analysen har ikke klare indikasjoner for fødsel, enten det er en viss alder eller pasientens helsetilstand. Hvis moren til en 20 år gammel jente har blitt diagnostisert med brystkreft, bør hun ikke vente 10 eller 20 år på å bli undersøkt. Det anbefales å umiddelbart gjennomgå en genetisk studie for kreft for å bekrefte eller ekskludere mutasjonen av gener som koder for utvikling av onkopatologier.

Når det gjelder prostata svulster, vil hver mann over 50 år med prostata adenom eller kronisk prostatitt ha nytte av genetisk testing for å vurdere risikoen. Men det er mest sannsynlig upassende å diagnostisere personer i hvis familie det ikke var noen tilfeller av ondartet sykdom..

Indikasjoner for genetisk analyse for kreft er tilfeller av å oppdage ondartede svulster i blodslektninger. Og en undersøkelse skal foreskrives av en genetiker, som deretter vil evaluere resultatet. Alderen til pasienten for bestått testen spiller ingen rolle, siden nedbrytningen i genene er iboende fra fødselen, så hvis BRCA1- og BRCA2-genene er normale i en alder av 20 år, er det ingen vits i å utføre den samme studien etter 10 eller flere år.

Faktorer som forvrenger analyseresultatene

Hvis diagnosen utføres riktig, er det ingen eksogene faktorer som kan påvirke resultatet. Imidlertid kan det under et lite antall pasienter oppdages genetiske abnormiteter, hvis tolkning er umulig på grunn av utilstrekkelig kunnskap. Og i kombinasjon av ukjente endringer med mutasjoner i kreftgener, kan de påvirke testresultatet (dvs. at spesifisiteten til metoden avtar).

Tolkning av resultater og normer

Genetisk analyse for kreft er ikke en studie med klare normer, du skal ikke håpe at pasienten får et resultat, der det vil være tydelig skrevet "lav", "middels" eller "høy" risiko for å utvikle kreft. Undersøkelsesresultatene kan bare vurderes av en genetiker. Den endelige konklusjonen er påvirket av pasientens familiehistorie:

  1. Utvikling av ondartede patologier hos slektninger under 50 år.
  2. Utseendet til svulster av samme lokalisering i flere generasjoner.
  3. Gjentatte tilfeller av kreft hos samme person.

Hvor mye koster en slik analyse??

I dag betales ikke slik diagnostikk av forsikringsselskaper og fond, så pasienten må bære alle kostnadene.

I Ukraina koster en studie av en mutasjon ca UAH 250. Imidlertid må flere mutasjoner undersøkes for at dataene skal være gyldige. For eksempel for bryst- og eggstokkreft undersøkes 7 mutasjoner (UAH 1750), for lungekreft - 4 mutasjoner (UAH 1000)..

I Russland koster genetisk testing for bryst- og eggstokkreft omtrent 4500 rubler.

Er kreft arvet??

Anbefalinger:

  • Institutt for anestesiologi og reanimasjon
  • Kreftmetastaser
  • Cellegift
  • Hospice for kreftpasienter
  • Immunterapi i det betalte onkologisenteret Medisin 24/7
  • CT-undersøkelser
  • MR-undersøkelser

Du har sannsynligvis stilt dette spørsmålet mer enn en gang hvis en av dine pårørende ble diagnostisert med en onkologisk sykdom. Mange går tapt i formodningene - hva skal jeg gjøre hvis bestemødre og oldemødre døde i en alder av 30-40, og det ikke er informasjon om sykdommene deres? Og hvis de døde i 60-årsalderen, som alle andre på den tiden, var det onkologi? Kan jeg ha det?

Når en slektning får kreft, er vi redd. I noen grad er det skummelt for helsen din - er kreft arvet? Før vi går til konklusjoner og får panikk, la oss takle dette problemet..

På medisin 24/7 klinikken prøver vi å aktivt bruke genetikernes prestasjoner i hverdagspraksis: vi bestemmer predisposisjonen for forskjellige kreftformer og tilstedeværelsen av mutasjoner ved hjelp av genetisk forskning. Hvis du er i fare - vi vil snakke om det litt senere - bør du ta hensyn til disse studiene. For nå, la oss komme tilbake til spørsmålet..

Kjerne er i sin kjerne en genetisk sykdom som oppstår som et resultat av en sammenbrudd i cellens genom. Om og om igjen oppstår en suksessiv akkumulering av mutasjoner i cellen, og den får gradvis egenskapene til en ondartet - den blir ondartet.

Det er flere gener involvert i sammenbruddet, og de slutter ikke å fungere samtidig.

  • Genene som koder for vekst- og divisjonssystemene kalles proto-onkogener. Hvis de går i stykker, begynner cellen å dele seg og vokse uendelig..
  • Det er tumorsuppressorgener som er ansvarlige for systemet for å registrere signaler fra andre celler og hemme vekst og deling. De kan hemme cellevekst, og når de går i stykker, slår denne mekanismen seg av.
  • Til slutt er det DNA-reparasjonsgener som koder for proteiner som reparerer DNA. Nedbrytningen deres bidrar til en veldig rask opphopning av mutasjoner i cellegenomet..

Genetisk disposisjon for onkologi

Det er to scenarier for forekomst av mutasjoner som forårsaker kreft: ikke-arvelig og arvelig. Ikke-arvelige mutasjoner dukker opp i opprinnelig sunne celler. De er forårsaket av eksterne kreftfremkallende faktorer som røyking eller ultrafiolett stråling. For det meste utvikler kreft seg hos mennesker i voksen alder: prosessen med fremvekst og akkumulering av mutasjoner kan ta mer enn et dusin år.

I 5-10% av tilfellene spiller imidlertid arvelighet en avgjørende rolle. Dette skjer når en av de onkogene mutasjonene dukket opp i reproduksjonscellen, som var heldig nok til å bli et menneske. Videre vil hver av de omtrent 40 * 1012 cellene i denne personens kropp også inneholde en innledende mutasjon. Derfor må hver celle samle færre mutasjoner for å bli kreft..

Den økte risikoen for å utvikle kreft overføres gjennom generasjoner og kalles arvelig svulstsyndrom. Dette syndromet forekommer ganske ofte - hos omtrent 2-4% av befolkningen.

Til tross for at mesteparten av kreftformene er forårsaket av tilfeldige mutasjoner, må den arvelige faktoren også gis alvorlig oppmerksomhet. Å vite om de eksisterende arvelige mutasjonene, kan du forhindre utvikling av en bestemt sykdom.

Kreft predisponering er arvet som et mandelsk dominerende trekk, med andre ord som et vanlig gen med varierende frekvenser av forekomst. Videre er sannsynligheten for forekomst i tidlig alder i arvelige former høyere enn i sporadisk.

Vanlig genetisk forskning

Vi vil fortelle deg kort om hovedtyper av genetisk forskning som blir vist til personer i fare. Alle disse studiene kan utføres i klinikken vår.

Definisjon av en mutasjon i BRCA-genet

I 2013, takket være Angelina Jolie, diskuterte hele verden aktivt arvelig bryst- og eggstokkreft; selv ikke-spesialister vet nå om mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. På grunn av mutasjoner går funksjonene til proteinene kodet av disse genene tapt. Som et resultat forstyrres hovedmekanismen for reparasjon (restaurering) av dobbeltstrengsbrudd i DNA-molekylet, og en tilstand av genomisk ustabilitet oppstår - en høy frekvens av mutasjoner i cellelinjens genom. Genom ustabilitet er en sentral faktor i karsinogenese.

Forskere har beskrevet over tusen forskjellige mutasjoner i disse genene, hvorav mange (men ikke alle) er forbundet med økt risiko for kreft..

Hos kvinner med BRCA1 / 2 lidelser er risikoen for å utvikle brystkreft 45-87%, mens gjennomsnittlig sannsynlighet for denne sykdommen bare er 5,6%. Sannsynligheten for å utvikle ondartede svulster i andre organer øker også: eggstokkene (fra 1 til 35%), bukspyttkjertelen og hos menn - i prostatakjertelen..

Genetisk disposisjon for arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (Lynch syndrom)

Tykktarmskreft er en av de vanligste kreftformene i verden. Omtrent 10% av befolkningen har en genetisk disposisjon for det.

En genetisk test for Lynch syndrom, også kjent som arvelig ikke-polypose kolorektal kreft (NPCR), oppdager sykdommen med 97% nøyaktighet. Lynch syndrom er en arvelig sykdom der en ondartet svulst påvirker tarmveggene. Det antas at omtrent 5% av alle tilfeller av kolorektal kreft er forbundet med dette syndromet..

Definisjon av en mutasjon i BRaf-genet

I nærvær av melanom, skjoldbruskkjertel eller prostata svulster, ovarie- eller tarmtumorer, anbefales det (og i noen tilfeller obligatorisk) å teste for BRaf-mutasjonen. Denne studien vil hjelpe deg med å velge riktig tumorbehandlingsstrategi..

BRAF er et onkogen som er ansvarlig for koding av et protein som ligger i signalveien Ras-Raf-MEK-MARK. Denne banen regulerer normalt celledeling under kontroll av vekstfaktorer og forskjellige hormoner. En mutasjon i BRaf-onkogenet fører til overdreven ukontrollert spredning og motstand mot apoptose (programmert død). Resultatet er flere ganger akselerert cellemultiplikasjon og tumorvekst. I følge indikasjonene i denne studien konkluderer spesialisten med muligheten for å bruke BRaf-hemmere, som har vist en betydelig fordel i forhold til standard cellegift..

Analysemetode

Enhver genetisk analyse er en kompleks flerstegsprosedyre.
Det genetiske materialet for analyse er hentet fra celler, vanligvis fra blodceller. Men nylig bytter laboratorier til ikke-invasive metoder og noen ganger isolerer DNA fra spytt. Det isolerte materialet utsettes for sekvensering - bestemmelse av sekvensen av monomerer ved bruk av kjemiske analysatorer og reaksjoner. Denne sekvensen er den genetiske koden. Den resulterende koden sammenlignes med referansekoden, og det bestemmes hvilke regioner som tilhører visse gener. Basert på deres tilstedeværelse, fravær eller mutasjon, trekkes en konklusjon om testresultatene.

I dag i laboratorier er det mange metoder for genetisk analyse, hver av dem er bra i visse situasjoner:

  • FISH-metoden (fluorescens in situ hybridisering). Et spesielt fargestoff injiseres i biomaterialet som mottas fra pasienten - en DNA-test med fluorescerende merker, som kan vise kromosomale avvik (avvik) som er viktige for å bestemme tilstedeværelsen og prognosen for utviklingen av visse ondartede prosesser. For eksempel er metoden nyttig i å identifisere kopier av HER-2-genet, et viktig trekk i behandlingen av brystkreft..
  • Comparative genomic hybridization (CGH) metode. Metoden lar deg sammenligne DNA fra pasientens sunne vev og tumorvev. En nøyaktig sammenligning gjør det klart hvilke deler av DNA som er skadet, og dette gir verktøy for å velge målrettet behandling..
  • Ny generasjon sekvensering (NGS) - i motsetning til tidligere sekvenseringsmetoder, kan den "lese" flere deler av genomet på en gang, derfor gjør den prosessen med å "lese" genomet mer effektivt. Den brukes til å bestemme polymorfier (erstatning av nukleotider i DNA-kjeden) og mutasjoner assosiert med utvikling av ondartede svulster i visse deler av genomet.

På grunn av det store antallet kjemiske reagenser er prosedyrene for genetisk forskning ganske økonomisk kostbare. Vi prøver å etablere den optimale kostnaden for alle prosedyrer, og derfor starter prisen for slike tester på 4800 rubler..

Risikogrupper

Personer som har minst en av følgende faktorer er i fare for arvelig kreft:

  • Flere tilfeller av samme kreft i en familie
    (for eksempel magekreft hos bestefar, far og sønn);
  • Sykdommer i tidlig alder for denne indikasjonen
    (for eksempel kolorektal kreft hos en pasient yngre enn 50);
  • Et enkelt tilfelle av en bestemt type kreft
    (for eksempel eggstokkreft, eller trippel negativ brystkreft);
  • Kreft i hvert av de parede organene
    (for eksempel kreft i venstre og høyre nyre);
  • Mer enn en type kreft hos en slektning
    (for eksempel en kombinasjon av bryst- og eggstokkreft);
  • Kreft ukarakteristisk for pasientens kjønn
    (for eksempel brystkreft hos en mann).

Hvis minst en faktor fra listen er karakteristisk for en person og hans familie, bør du konsultere en genetiker. Han vil avgjøre om det er en medisinsk tilstand for å ta en genetisk test..

For å oppdage kreft på et tidlig stadium, bør bærere av arvelig svulstsyndrom undersøkes grundig for kreft. I noen tilfeller kan risikoen for å utvikle kreft reduseres betydelig gjennom forebyggende kirurgi og medisinforebygging..

Det genetiske "utseendet" til en kreftcelle endres under utvikling og mister sitt opprinnelige utseende. Derfor, for å bruke de molekylære egenskapene til kreft til behandling, er det ikke nok å studere bare arvelige mutasjoner. Molekylær testing av biopsi eller kirurgiske prøver for å identifisere svake punkter i svulsten.

Under testen blir svulsten analysert, et individuelt molekylært pass utarbeidet. I kombinasjon med en blodprøve, avhengig av hvilken test som kreves, utføres en kombinasjon av forskjellige genom- og proteintester. Som et resultat av denne testen blir det mulig å foreskrive målrettet terapi som er effektiv for hver type eksisterende svulst..

Forebygging

Det er en oppfatning at for å bestemme predisposisjonen for kreft, kan du lage en enkel analyse for tilstedeværelsen av svulstmarkører - spesifikke stoffer som kan være avfallsprodukter fra svulsten..

En økning i indikatoren kan avhenge av en rekke årsaker som ikke er helt relatert til kreft. Samtidig er det eksempler på mennesker med kreft, hvis tumormarkørverdier holdt seg innenfor det normale området. Spesialister bruker svulstmarkører som en metode for å spore løpet av en allerede oppdaget sykdom, hvis resultater må kontrolleres på nytt.

For å identifisere sannsynligheten for genetisk arv, må du først og fremst søke råd fra en onkolog hvis du er i fare. En spesialist, basert på din anamnese, vil konkludere med behovet for visse studier.

Det er viktig å forstå at avgjørelsen om å utføre en test skal tas av legen. Selvmedisinering i onkologi er uakseptabelt. Feiltolket resultat kan ikke bare forårsake for tidlig panikk - du kan rett og slett gå glipp av tilstedeværelsen av kreftutvikling. Oppdagelse av kreft på et tidlig stadium i nærvær av riktig behandling levert i tide gir en sjanse for bedring.

Skulle du få panikk?

Kreft er en uunngåelig følgesvenn av en langvarig organisme: sannsynligheten for at en somatisk celle akkumulerer et kritisk antall mutasjoner er direkte proporsjonal med levetiden. Det at kreft er en genetisk sykdom, betyr ikke at den er arvelig. Det overføres i 2-4% av tilfellene. Hvis pårørende er diagnostisert med en onkologisk sykdom, må du ikke få panikk, dette vil skade både deg selv og ham. Se en onkolog. Fullfør studiene han tildeler deg. Det er bedre hvis det er en spesialist som overvåker fremdriften innen diagnostisering og behandling av kreft og er klar over alt du nettopp har lært. Følg anbefalingene hans og ikke bli syk.

Bryst- og eggstokkreft - grunnleggende

Studieinformasjon

Sammensetningen av det genetiske komplekset:

  1. Brystkreft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 5382InsC
  2. Brystkreft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 4153DelA
  3. Brystkreft 2 (BRCA2). Polymorfisme: 6174DelT
  4. Brystkreft 1 BRCA1: 185delAG
  5. Brystkreft 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Brystkreft 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Brystkreft 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Brystkreft 1 BRCA1: 2080delA

Brystkreft er den vanligste kreft hos kvinner. Så i Russland, av alle kvinner med kreft, har hver femte (21%) denne patologien - brystkreft.
Hvert år hører mer enn 65 000 kvinner en forferdelig diagnose, mer enn 22 tusen av dem dør. Selv om det er mulig å bli kvitt sykdommen helt i de tidlige stadiene i 94% av tilfellene. Dette komplekset inkluderer identifikasjon av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene.

Brystkreft og arvelighet:

Brystkreft har vært en risikofaktor i familiehistorien i mange år. For rundt hundre år siden ble tilfeller av familiær brystkreft beskrevet fra generasjon til generasjon beskrevet. Noen familier har bare brystkreft; andre kreftformer vises hos andre.
Omtrent 10-15% av brystkrefttilfellene er arvelige. Risikoen for å utvikle brystkreft for en kvinne hvis mor eller søster har hatt sykdommen er 1,5-3 ganger høyere enn for kvinner hvis nærmeste familiemedlemmer ikke hadde brystkreft.
Brystkreft regnes som den mest studerte kreften over hele verden. Hvert år dukker det opp ny informasjon om arten av denne onkologiske sykdommen og behandlingsmetoder utvikles..

BRCA1 og BRCA2 gener:

Tilbake på begynnelsen av 90-tallet ble BRCA1 og BRCA2 identifisert som disposisjonsgener for bryst- og eggstokkreft.
Arvelige mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene fører til økt risiko for å utvikle brystkreft gjennom hele livet. Begge disse genene er relatert til å sikre genomets stabilitet, eller rettere sagt, i mekanismen for homolog rekombinasjon for reparasjon av dobbeltstrenget DNA..
I tillegg til brystkreft, forekommer mutasjoner i BRCA1-genet i eggstokkreft, hvor begge typer svulster utvikler seg i en tidligere alder enn i ikke-arvelig brystkreft.

BRCA1-assosierte svulster er generelt assosiert med en dårlig prognose for pasienten, da de ofte kalles trippel-negativ brystkreft. Denne subtypen er så navngitt på grunn av mangel på uttrykk for tre gener i tumorceller samtidig - HER2-, østrogen- og progesteronreseptorer, derfor er behandling basert på interaksjonen mellom medikamenter og disse reseptorene umulig.
BRCA2-genet er også involvert i DNA-reparasjon og vedlikehold av genomstabilitet, delvis sammen med BRCA1-komplekset, og delvis gjennom interaksjoner med andre molekyler..

Mutasjoner som er karakteristiske for visse samfunn og geografiske grupper er også beskrevet for innbyggerne i landet vårt. I Russland representeres således BRCA1-mutasjoner hovedsakelig av fem variasjoner, hvorav 80% er 5382insC. Mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener fører til kromosomal ustabilitet og ondartet transformasjon av brystceller, eggstokker og andre organer.

Brystkreftrisiko hos kvinner med BRCA1- og BRCA2-mutasjoner:

Kvinner som bærer mutasjoner i et av BRCA1- og BRCA2-gener, har høyere risiko for å få bryst- og eggstokkreft (sjeldnere andre typer kreft) enn andre..
Det bør understrekes at graden av risiko for å utvikle brystkreft varierer avhengig av familiehistorien. Risikoen for å få på nytt brystkreft hos en kvinne som bærer mutasjonen som allerede har hatt brystkreft, er 50%. Risikoen for å utvikle eggstokkreft hos bærere av en mutasjon i BRCA1-genet er 16-63%, og hos bærere av en mutasjon i BRCA2-genet - 16-27%.

Indikasjoner for formålet med studien:

  • Som en del av et screening- og forebyggingsprogram for brystkreft for å identifisere sannsynligheten for en arvelig disposisjon.
  • Kvinner hvis slektninger har en mutasjon i et av genene.
  • Kvinner med familiehistorie av bryst- eller eggstokkreft.
  • Kvinner som har hatt brystkreft før 50 år eller har hatt bilateral brystkreft.
  • Kvinner med eggstokkreft.

Analyse av genetisk disposisjon for kreft

"Kreft" er et ord som mange frykter som ild. Det kombinerer en rekke patologier preget av ukontrollert vekst av svulster som truer pasienters helse og liv. Moderne vitenskap har bevist at gener i menneskekroppen også er ansvarlige for utviklingen av det tilsvarende problemet. Tidlige tester for mottakelighet for kreft gjør det mulig for oss å vurdere den potensielle risikoen for sykdommen og om nødvendig velge en tilstrekkelig forebyggende behandling.

"MedProsvet" er en tverrfaglig klinikk der pasienter har tilgang til et bredt spekter av genetiske tester for å vurdere deres mottakelighet for onkologiske sykdommer..

Hvordan sjekke for en genetisk disposisjon for kreft?

Menneskekroppen inneholder alltid ("gode" gener) for utvikling av svulster og onkogener (initiativtakere til tumorprosessen). Førstnevnte (BRCA1, BRCA2, p53) "skanner" kroppen regelmessig for å identifisere muterte celler for å ødelegge dem. Sistnevnte (HER2 / neu, ras) er ansvarlig for prosessene for deling av de enkleste strukturene i kroppen. Hvis funksjonen til undertrykkere eller onkogener er svekket, forstyrres tilpasningen, noe som er ledsaget av tap av kontroll over celledifferensiering. Resultatet er ukontrollert tumorvekst.

Gen for kreftfølsomhet kan bli funnet i DNA til og med friske mennesker. Identifikasjonen av dem gjør det mulig å forutsi risikoen for å utvikle den tilsvarende sykdommen, noe som bidrar til å utvikle en tilstrekkelig ordning for forebygging og fremtidig behandling..

Genetisk testing anbefales i følgende situasjoner:

  • onkologiske sykdommer hos nære slektninger, spesielt hvis den samme typen ondartet svulst stadig utvikler seg;
  • svulstvekst hos pasienter under 50 år;
  • tilbakefall av svulstprosessen hos samme pasient.

Det er viktig å vurdere at de positive resultatene av tilstedeværelsen av visse gener ikke betyr at sykdommen nødvendigvis vil forekomme. Etter en passende undersøkelse er det nødvendig med en genetikerkonsultasjon.

Hva er essensen av tester for genetisk disposisjon for kreft?

Hvordan vet du om du er utsatt for kreft? For å gjøre dette må du kontakte det aktuelle laboratoriet og bestå de nødvendige testene. Essensen av diagnosen er å vurdere tilstanden til det genetiske materialet til en bestemt pasient (DNA og RNA), individuelle kromosomer, peptider.

Spesialisert utstyr analyserer automatisk individuelle seksjoner av tilsvarende strukturer og beregner en prognose for utviklingen av den onkologiske prosessen. For øyeblikket er det allerede mer enn 700 forskjellige tester som gjør det mulig å diagnostisere tilstedeværelsen av ondartede svulster i nesten ethvert organ (bryst, lever, tarm, prostata, etc.) i pasientens kropp og forutsi muligheten for progresjon..

Hvor å bli testet for predisposisjon for onkologi?

I det moderne tverrfaglige medisinske senteret "MedProsvet" er et bredt spekter av tester for genetisk disposisjon for kreft tilgjengelig for pasienter. Rimelige priser, høy diagnostisk informasjon og et bredt spekter av analyser er de viktigste fordelene med klinikken.

Du kan ta blodprøver for predisposisjon for kreft daglig uten avtale:

  • Man-lør: (første gjerde), (andre gjerde)
  • Sol:.

For å motta testresultatene via e-post, må du legge igjen et skriftlig samtykke til sending med administratorer av legesenteret.

Onkologi. Analyse for genetisk disposisjon.

Jeg vil komme meg litt fra svulstmarkører. Abonnentene mine hadde mange spørsmål om analysen for genetisk predisposisjon. Derfor vil jeg i dette innlegget snakke om det. Og den neste kommer jeg tilbake til markører.

"Hva er en genetisk kreftprøve?.
Genetisk analyse for kreft avslører risikoen for å utvikle onkopatologier:
-bryst;
-eggstokker;
-livmorhalsen;
-prostata;
-lunger;
-spesielt tarmene og tykktarmen.

Det er også en genetisk diagnose for noen medfødte syndromer, hvis eksistens øker sannsynligheten for å utvikle organkreft:
-Li-Fraumeni syndrom snakker om risikoen for å utvikle kreft i hjernen, binyrene, bukspyttkjertelen og blodet;
-Peitz-Jegers syndrom snakker om sannsynligheten for onkopatologier i fordøyelsessystemet (spiserør, mage, tarm, lever, bukspyttkjertel).

Hittil har forskere oppdaget en rekke gener, endringer som i de fleste tilfeller fører til utvikling av onkologi..
Dermed beskytter BRCA1- og BRCA2-gener kvinner mot å utvikle eggstokkreft og brystkreft, og menn mot prostatakreft. Fordelinger i disse genene viser tvert imot at det er en risiko for å utvikle onkopatologi av denne lokaliseringen. En analyse for en genetisk disposisjon for kreft gir informasjon om endringer i disse og andre gener..

"Kan alle ta en slik analyse?"

Det er ingen kontraindikasjoner for å bestå denne testen..

"Hvordan bli testet?"

For pasienten er dette en rutinemessig blodprøve fra en blodåre.

"Hvorfor blir en slik analyse ikke gjort under den profylaktiske undersøkelsen?"
Når de forsket på resultatene av denne analysen, fant forskerne at mange års genetisk forskning ikke hadde betydelig innvirkning på dødeligheten til kvinner fra bryst- og eggstokkreft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningdiagnostisk metode (utført for hver person). Og hvordan foregår undersøkelsen av risikogrupper?.

Hovedvekten av analysen på genetisk predisposisjon for kreft er at hvis et bestemt gen brytes, har en person en risiko for å utvikle seg eller risikoen for å overføre dette genet til sine barn..

"Hvor nøyaktig er analysen?"
Svaret som mottas, kan ikke 100% forsikre pasienten om at han eller hun vil eller ikke vil få kreft. Et negativt genetisk testresultat indikerer at risikoen for å utvikle kreft ikke overstiger gjennomsnittstallene i befolkningen. Et positivt svar gir mer nøyaktig informasjon. Så hos kvinner med mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener er risikoen for å utvikle brystkreft 60-80%, og for eggstokkreft - 40-60%.

"Må jeg ta en slik analyse?"
Denne analysen har ikke klare indikasjoner for fødsel, enten det er en viss alder eller pasientens helsetilstand. Hvis moren til en 20 år gammel jente har blitt diagnostisert med brystkreft, bør hun ikke vente 10 eller 20 år på å bli undersøkt. Du kan umiddelbart gjennomgå en genetisk studie for kreft for å bekrefte eller ekskludere en mutasjon av gener som koder for utvikling av onkopatologier.

For prostata svulster er det nyttig for alle menn over 50 år med prostata adenom eller kronisk prostatitt å ha en genetisk diagnose for å vurdere risikoen. Men det er mest sannsynlig upassende å diagnostisere personer i hvis familie det ikke var noen tilfeller av ondartet sykdom..

Indikasjoner for genetisk analyse for kreft er tilfeller av å oppdage ondartede svulster i blodslektninger. Og en undersøkelse skal foreskrives av en genetiker, som deretter vil evaluere resultatet. Alderen til pasienten for bestått testen spiller ingen rolle, siden nedbrytningen i genene er iboende fra fødselen, så hvis BRCA1- og BRCA2-genene er normale i en alder av 20 år, er det ingen vits i å utføre den samme studien etter 10 eller flere år.

"Hva er normene for en slik analyse?"

Genetisk testing for kreft er ikke en studie med klare normer. Du bør ikke håpe at du får hendene på et resultat der det blir klart skrevet "lav", "middels" eller "høy" kreftrisiko. Undersøkelsesresultatene kan bare vurderes av en genetiker. Flere mutasjoner må undersøkes for datagyldighet. For eksempel for bryst- og eggstokkreft blir 7 mutasjoner undersøkt for lungekreft - 4 mutasjoner.

Ingen duplikater funnet

Hallo. Vi fant deg ikke i VK, det er mange mennesker med dette kallenavnet. Direkte og rask takk.
F.Kr. i moren min (etter overgangsalderen, 53, ble en godartet svulst gjenfødt, som hun hadde i 10 år, verken hun eller legene la vekt på) og søstrene hennes (oppstod før overgangsalderen, 45), men de har forskjellige fedre.

Kan jeg gjøre en gentest for mutasjoner i BRCA-gener 1 og 2 uten henvisning fra en genetiker, og hvis testen er negativ, ikke konsultere ham? I byen vår er det verken det ene eller det andre. Det er en mulighet til å ta blodprøver i et betalt laboratorium i byen vår, og selve laboratoriet er i en annen (klinikken er heldig), og til og med å lete etter genetikk med dårlige resultater. På klinikkens nettside står det at beskrivelsen av analyseresultatene er gjort av en genetiker. PCR-analyse.

Spiller det noen rolle om analysen gjøres i et vanlig laboratorium eller i et laboratorium basert på et onkologisk apotek? Det er en mulighet til å gjøre det i Zeldi-laboratoriet (de tar materiale fra byen vår) eller i Invitro i en nærliggende by.

Hodgkins lymfom 4B. Symptomer, diagnose

Hei, jeg heter Vova og er 20 år gammel. Rett før bursdagen min fikk jeg vite at jeg har onkologi. Et sted fra 7. trinn var jeg redd for å få kreft, og nå fikk jeg et merke.

Symptomene startet for lenge siden. Etter å ha fullført det første året på universitetet (2018) begynte jeg å få en kraftig hoste som ikke forsvant på to måneder. Jeg studerte i Polen, men kom hjem til Ukraina på høytiden. Med hoste gikk jeg til den lokale legen, og han ledet meg ikke engang til røntgen og foreskrev et antibiotikum mot bronkitt. Jeg tok antibiotika og følte meg bedre, men etter en måned kom hosten tilbake, men den var ikke så sterk. Jeg bestemte meg for å score x "* og ikke gå noe sted, men tiden gikk, men hosten forble. Om vinteren, etter økten, bestemte jeg meg for å gå til en privat klinikk i Warszawa. siden hver for seg fordi han ikke likte å puste i venstre lunge), viste det seg å være rent der, så han kastet hendene og sa at han ikke visste hvorfor jeg hostet, det var desember 2018. Jeg forlot kontoret med sjelefred og mitt neste besøk til legen var allerede sommeren 2019, denne gangen var jeg bekymret for halsbrann og problemer med å svelge mat. Jeg ble foreskrevet omeprazol og jeg gikk en tur.

I desember 2019, rett før nyttår, begynte svakhet, takykardi og nattesvette å plage meg, så jeg gikk til legen igjen. Jeg la merke til svakhet og takykardi, men for nattesvette fortalte jeg ikke legene, xs hvorfor. De gjorde meg til et EKG, et ekko av hjertet og sa at alt er i orden, forresten, det var i løpet av en vinterpause i studier, så jeg var i Ukraina. De sendte meg for å gjøre tester og de viste økte leukocytter, reduserte lymfocytter og noen andre indikatorer, avvikene var ubetydelige, så jeg fikk en pikk og dro til Polen for å studere.

Men i februar i år kjente jeg de harde ballene rundt halsen. De gjorde ikke vondt, men jeg la merke til dem etter at nakken hovnet opp, så gjorde det vondt. Jeg leste på internett hva den kan snakke om og for å si det mildt dritt. Jeg registrerte meg umiddelbart for den samme terapeuten som jeg var i desember 2018. Han følte meg og sa at ting kanskje ikke var veldig bra, sendte meg til ultralydsskanning av lymfeknuter og røntgen. Dagen etter gjorde jeg en ultralydskanning og en røntgen. Hvis det fremdeles var helt uforståelig å ta etter ultralydet, så la jorden meg under føttene mine når jeg leste radiologens mening. Inskripsjonen "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" på russisk betyr "en presserende onkologisk konsultasjon vises". Kort sagt hadde jeg en utvidet skygge av mediastinum og lungene.

Jeg visste ikke hva jeg skulle gjøre, etter at legen så resultatene, sa han umiddelbart at det kunne være Hodgkins lymfom og at jeg måtte gå til sykehuset for å få diagnosen. En CT-skanning og en lymfeknute-biopsi er nødvendig. Han skrev ut henvisningen, ringte sjefene til legen på sykehuset og ba ham om å komme to dager senere med ting til den angitte adressen. Jeg var litt redd, men jeg visste godt at jeg ikke hadde noen forsikring. Som det viste seg er det veldig enkelt å lage det, spesielt hvis du er student, men en koronaviruspandemi var nært forestående, og dagen etter var jeg i Ukraina.

En dag senere ble jeg innlagt på sykehuset, hvor min bestefar for et og et halvt år siden ble operert for å fjerne en tarmsvulst (operasjonen var vellykket). Jeg visste ikke hvem jeg skulle dra til, så jeg spurte legen som opererte bestefaren min om råd. Etter å ha lyttet til symptomene mine, foreslo han også lymfom og ba meg om å gjøre ultralyd av bukhulen og alle perifere lymfeknuter. Det viste seg at lymfeknuter var i bukhulen og i lysken og armhulene og på nakken på begge sider + milten ble forstørret. Sendt til en hematolog. Hun var ikke der den dagen, så kirurgen fant ut listen over tester fra henne via telefon og tildelte oss en pil annenhver dag.

Jeg besto testene (jeg var 51, økte leukocytter, reduserte lymfocytter), gikk til legen (legen viste seg å være en kandidat for medisinsk vitenskap). Hun undersøkte meg, spurte om lymfeknuter mine gjorde vondt, jeg svarte nei og hørte igjen om en mulig diagnose - Hodgkins lymfom. I tillegg fortalte hun hvordan man skulle behandle denne sykdommen og ga en haug med eksempler fra kliniske tilfeller av pasienter med lymfom. Hun ringte også kirurgen og foreskrev biopsi samme dag, og ble også enig med overlegen til reproduksjonssenteret slik at jeg neste dag kunne donere en del av genetisk materiale for kryokonservering (i tilfelle tap av fertilitet)

Selve biopsien var vellykket. Alt skjedde under lokalbedøvelse. Jeg ble injisert med anestesi og kuttet ut 4 lymfeknuter fra nakken (det var bare et konglomerat). Kirurgen var veldig morsom, spøkte stadig og klarte til og med å svare på telefonsamtaler under operasjonen. Han spurte også hele tiden om det gjorde vondt for meg, og da jeg sa at noe trakk, injiserte han straks novokain. Lymfeknuter ble plassert i en krukke med formalin. Legen sa å sende dem til histologi og IHC. Jeg måtte gå til den andre enden av byen til laboratoriet, hvor vi ga prøvene. En uke senere kom en konklusjon, der det ble indikert at det faktisk var Hodgkins lymfom, nodulær sklerose. Etter å ha lært resultatene, sa legen å gjøre PET CT.

Her kom vi litt inn i et problem. Det er bare 3 steder i Ukraina hvor du kan gjøre dette, Feofania, Center for Nuclear Medicine og den isarilianske klinikken "Lisod".

Legen anbefalte Feofaniya, men det var en slags renovering, og jeg meldte meg på Nuclear Medicine Center. Det var et sted en dag tidligere i Lisod, men prisforskjellen er nesten to ganger, 9k mot 17k hryvnia

25. mars hadde jeg en PET-skanning, og da jeg leste resultatene, ble jeg livredd. Jeg forventet absolutt at det skulle være ille, men det er ikke slik.

"på tidspunktet for studien viste PET / CT tegn på metabolsk akkumulering av FDG i lymfeknuter over og under membranen, i milten, i skjelettbenet, i formasjonen i det første interkostalområdet til venstre med spredning til toppen av venstre lunge.

Rfp-hyperfiksering i stigende kolon krever ytterligere undersøkelse - koloskopi med histologisk verifisering for å utelukke en ondartet prosess. "

Her er en hatt. Å si at jeg var deprimert, å si ingenting, men legene trodde på meg, og trodde dem, og bokstavelig talt en dag senere begynte jeg cellegiftbehandling under beacopp esc-protokollen.

Nå går jeg gjennom det fjerde kurset. Jeg vil skrive om de tre første og resultatet av mellomliggende PET i neste innlegg. Takk for oppmerksomheten.

Nytt innen kreftbehandling: hvordan genetiske tester endrer spådommer fra pasienter

Dele denne:

I dag er det allerede kjent at ordet "kreft" skjuler mange sykdommer, som hver har sine egne egenskaper. Personlig behandling innen onkologi er en ny tilnærming som leger og forskere over hele verden har store forhåpninger om. Når utføres tumorgenetisk testing? Er det mulig å bestemme predisposisjonen for kreft ved genetiske tester??

Vi snakket om dette med onkogynekologen, kirurgen Vladimir Nosov, leder for Clinic of Gynecology and Oncogynecology of the European Medical Center - den første klinikken i Russland der personlig behandling av onkogynekologiske sykdommer har blitt standard praksis..

Hvorfor se etter "Angelina Jolies gen"?

Vanligvis forekommer bryst- og eggstokkreft hos kvinner rundt 60 år eller eldre. Hvis en kvinne blir syk i ung alder, mistenker vi at hun kan ha en av BRCA1- eller BRCA2-genmutasjonene kjent som "Angelina Jolie-genene".

I sin normale tilstand er disse genene involvert i reparasjon av DNA etter ulike skader, og beskytter dermed celler mot svulstgenerasjon. Hvis en mutasjon oppstår i disse genene, er friske celler ubeskyttet, og de kan selv bli kreftfremkallende. Sannsynligheten for å utvikle brystkreft når du bærer BRCA 1/2 genmutasjon er kolossal - opptil 80% (i den generelle befolkningen hos kvinner uten mutasjon - ca. 10-12%), risikoen for å utvikle eggstokkreft - opp til 40-45% (i befolkningen - ca. 1, fem%).

Omtrent 15% av ondartede eggstokkesvulster som oppstår i alle aldre har et genetisk grunnlag, det vil si BRCA-mutasjonen, som også finnes i alle andre celler i kroppen. Hvorfor er det viktig å vite dette? For i dag for bærere av mutasjonen som har fått eggstokkreft, er det spesielle målrettede medisiner som "ikke virker" for ikke-bærere av mutasjonen. Disse stoffene kalles PARP-hemmere..

I de fleste tilfeller sikrer utnevnelsen av disse legemidlene etter den første kjemoterapilinjen remisjon i ca 3 år - dette er en stor prestasjon, aldri før i onkogynekologisk remisjon i stadium 3-4 av sykdommen har ikke blitt forlenget av noe medikament i så lang tid..

Ytterligere undersøkelser gjorde det mulig å finne ut at mutasjoner ikke bare kan være kjønnsceller, det vil si tilstede i alle kroppens celler. Ytterligere 15-20% av BRCA-genmutasjoner forekommer bare i tumorceller, men de er ikke tilstede i blodet og andre celler i kroppen. Disse mutasjonene kalles somatiske. De arves ikke og øker ikke risikoen for å utvikle andre kreftformer, men pasienter som har mutasjoner i tumorceller er også kandidater for behandling med PARP-hemmere..

På EMC Institute of Oncology foreslår vi at alle pasienter med eggstokkreft gjennomgår en fullstendig sekvensering av BRCA-gener i svulsten og blodet. Dette lar deg velge den mest effektive personaliserte behandlingen. Hvis vi snakker om en arvelig mutasjon, anbefaler vi obligatorisk genetisk testing for barn, søstre, brødre, foreldre og pasienter som bærer mutasjonen selv, bør også gjennomgå ytterligere screening for brystkreft, hvor risikoen økes enormt..

Dårlig arv

Den arvelige mutasjonen overføres til barn med 50% sannsynlighet, både gjennom kvinnelige og mannlige linjer. Vi anbefaler transportører et spesielt overvåkingsprogram og forebyggende tiltak for å redusere risikoen for kreft, samt diskutere spørsmål om å bevare reproduksjonsfunksjonen med dem..

Forleden opererte jeg en 57 år gammel pasient med eggstokkreft. Valgfri histologi bekreftet tumorens ondartede natur. Vi utførte en genetisk studie av svulsten og identifiserte BRCA1-mutasjonen. En fullstendig genetisk blodprøve ble deretter utført for å avgjøre om mutasjonen er somatisk (kun tilstede i svulsten) eller kimcelle (arvelig). Det viste seg at mutasjonen er arvelig. Vi anbefalte testing for pasientens to døtre, som dessverre arvet denne mutasjonen. Tvillingkvinnene, nå 31, har ennå ikke planlagt graviditet og fødsel. Jeg anbefalte at de gikk til en reproduksjonsekspert, stimulerte og fryser eggene, og når de er 35 år gamle, fra denne alderen, begynner risikoen for eggstokkreft å vokse, og eggstokkene og egglederne må fjernes profylaktisk. I dette tilfellet redder vi livmoren, og i fremtiden vil de kunne bære sine biologiske barn..

Videre kan det under IVF utføres diagnostisering før implantasjon, og embryoer som ikke har arvet mutasjonen kan transplanteres. Dermed vil den fremtidige generasjonen allerede være beskyttet..

Kreft i livmorens kropp - hvordan "portrettet" av svulsten påvirker prognosen

Endometrie kreft (kreft i livmor kroppen) er den vanligste gynekologiske kreft hos kvinner. I dag endres tilnærminger til behandlingen også takket være personlig behandling..

Inntil nylig ble det antatt at det var to typer livmorkreft. Den vanligste, type I, forekommer vanligvis hos overvektige pasienter, ofte med samtidig diabetes og hypertensjon. Den andre er serøs, mer aggressiv, ikke forbundet med et overskudd av østrogen. Basert på det kliniske bildet tok legene en beslutning om behovet for ytterligere behandling etter operasjonen. I dag, takket være en bedre forståelse av tumorbiologi, vet vi at disse typene ikke er to, men fire. Og for hver av dem gis en spesifikk behandling. For å bestemme hvilken type endometriecancer vi har med å gjøre, er det nok å starte med en immunhistokjemisk studie..

Hver endometrieltumor, uavhengig av stadium, tester vi for tilstedeværelsen av visse molekyler som indikerer en gunstig eller mindre gunstig prognose for sykdommen. For eksempel indikerer tilstedeværelsen av en mutasjon i P53-genet en mindre gunstig prognose. I dette tilfellet anbefaler vi ikke bare observasjon, men også tilleggsbehandling med cellegift eller strålebehandling..

Noen livmorkreft, så vel som noen eggstokkreft og brystkreft, er basert på et genetisk syndrom kalt Lynch syndrom. Hvis vi finner manifestasjoner av Lynch syndrom i en svulst, henviser vi pasienter for full genetisk testing. Dette er viktig fordi livmorkreft ikke er den eneste sykdommen som bærere av mutasjonene som forårsaker Lynch syndrom er utsatt for. Spesielt har de økt risiko for tykktarmskreft i ung alder..

Ofte forekommer livmorkreft først, tykktarmskreft utvikler seg over tid.

Derfor anbefales bærere av Lynch syndrom å starte screening for tarmkreft ikke 45-50, men mye tidligere - fra 30 år og gjøre en koloskopi hver 6. eller 12. måned for ikke å gå glipp av sykdomsutviklingen..

Identifisering av Lynch-syndrom hos en pasient med livmorkreft kan påvirke behandlingen.

I avanserte stadier av pasienter med Lynch-syndrom foreskriver vi spesifikk immunterapi med pemprolizumab, noe som forbedrer pasientprognosen.

Genetisk tumorprofilering er et kolossalt gjennombrudd som har gjort det mulig for oss å nærme oss personlig tilpasset terapi innen onkologi, basert ikke bare på diagnose, men også på forståelse av tumorbiologi. For pasienter er dette en mulighet til å motta presis, høyspesialisert behandling som gir bedre resultater, og i tilfelle arvelig kreft er det en mulighet til å beskytte fremtidige generasjoner mot farlige sykdommer..

Foto i kunngjøringen: Sergey Vedyashkin / Agency "Moscow"

Artikler Om Leukemi