“Dette er alle gener” - hver og en av oss har sagt og hørt en slik uttalelse mer enn en gang. Våre ideer passer godt inn i rammen av klassisk genetikk. Det innebærer at barn arver det genetiske programmet fra mor og far. Den har sine egne heftelser, akkumulerer mutasjoner i gener og følgelig arvelige sykdommer. Helsen vår, og noen ganger hele livet, bestemmes av bagasjen til foreldrenes genom. Og inntil nylig ble det antatt at det alltid er en irreversibel krenkelse av ethvert gen bak arvelige patologier..

Er genmutasjon alltid skylden?

Noen av de vanligste arvelige kreftformene - brystkreft og eggstokkreft - er assosiert med en mutasjon i BRCA-genet (Breast Cancer Associated). Det er også kjent som brystkreftgenet blant kvinner. Den normale funksjonen hemmer cellers evne til å bli kreft. Men hvis en av kopiene av genet har en "sammenbrudd", fører dette til ukontrollert celledeling og deretter - til fremveksten av en ondartet svulst. Omtrent 5% av alle tilfeller av brystkreft er arvelig, eller såkalt familiær kreft, når et mutantgen overføres til en jente gjennom moren.

Forresten, i USA blir alle kvinner undersøkt som en del av et spesielt screeningprogram. Hvis det blir funnet en BRCA-genmutasjon hos en pasient, får hun tilbud om å fjerne brystkjertlene for å forhindre sykdommen. Angelina Jolie er et klassisk eksempel: hun fikk diagnosen den arvelige BRCA-mutasjonen. For å forhindre sykdommen hadde skuespilleren en dobbel mastektomi og fjernet eggstokkene. Dessverre har vi ikke et lignende program i vårt land, selv om det er mye snakk om dets nødvendighet. Tilgjengelige tester for "brystkreftgenet" ville redusere sannsynligheten for å utvikle kvinnelig arvelig kreft.

Men det mest interessante er at når man undersøker kvinner med ondartede svulster i brystet, viste det seg at i omtrent 40% av tilfellene er BRCA-genet strukturelt ideelt! Samtidig er han "stille", det vil si at mekanismene for antitumorforsvar av kroppen av en eller annen grunn ikke fungerer.

Nylig har Human Genome Project vist at i genetikk er ikke alt så enkelt som man tidligere hadde trodd. Genomet er en mottakelig struktur som kan endres med en viss innvirkning. Tenk deg et aktivt fungerende gen som utfører en viktig funksjon. Vi trodde at bare irreversibel mutasjon kunne slå den av. Men det viste seg at genet kan være "stille" og som et resultat av virkningen av andre mekanismer.

Hva kan skade genene våre

Hver celle er mettet med enzymer som regulerer aktiviteten. Det er faktorer som kan forstyrre enzymer og få dem til å ødelegge genomet og cellen. Samtidig er antitumorforsvaret av kroppen "slått av". Eksterne grunner kan bidra til lanseringen av denne prosessen: røyking, langvarig stress, dårlig økologi, biologisk aldring av kroppen.

Avhengig av hvilket gen som har blitt skadet og hvor viktig dets funksjon er, kan man observere fraværet av signifikante endringer i tilstanden til menneskers helse, eller veksten av en patologisk prosess som ikke kan stoppes på annen måte, bortsett fra ved å påvirke det genetiske programmet. Du kan blokkere hormonsignaler, du kan fjerne skadet vev kirurgisk, men hvis cellene er innstilt på en helt ny genetisk oppgave, vil de kontinuerlig dele seg, og sykdommen vil utvikle seg.

Epigenetikk - "kommandanten" av gener

Epigenetikk, vitenskapen som studerer endringer i genaktivitet, bidro til å forstå denne fantastiske egenskapen til cellene våre. Oversatt fra gresk betyr prefikset "epi" "over", "over". Epigenetikk er som en "kommandør" som, som svar på ytre stimuli, gir ordrer til genene våre om å øke eller omvendt svekke aktiviteten deres. Med andre ord kan epigenetikk forklare hvordan miljøet kan påvirke "på" og "av" av genene våre..

Hva kan endre aktiviteten til gener

Forskning innen epigenetikk har vist at bare 5% av genmutasjoner assosiert med sykdommer er irreversible, de resterende 95% påvirker ikke strukturen til DNA og kan reguleres av faktorer i det indre og eksterne miljøet. Disse inkluderer:

  • ernæringsmessige funksjoner;
  • dårlige vaner;
  • stressende forhold;
  • medisinering;
  • psyko-emosjonelle stimuli, etc..

Bønn, musikken vi hører på, kan endre aktiviteten til gener. Forholdet til mennesker og til og med tankene dine er også viktige faktorer som påvirker genenes arbeid, og disse endringene blir registrert i laboratoriestudier..

En sunn livsstil kan endre aktiviteten til 4000 til 5000 forskjellige gener. Og hvis denne effekten fortsetter i lang tid, er disse endringene fikset i cellen og kan overføres til de neste tre eller fire generasjonene. På skolen ble vi lært at celler arver bare genomet, men dette tilsvarer ikke lenger den vitenskapelige virkeligheten. Faktisk arver celler epigenetiske modifikasjoner..

Det er verdt å understreke nok en gang den grunnleggende forskjellen mellom den epigenetiske modellen og den såkalte klassiske genetikken, som mener at hvis et gen blir skadet, er det irreversibelt. Med epigenetiske endringer er situasjonen mye enklere: de har en mer plastisk effekt på genomet og er derfor potensielt reversible. Dette betyr at det er mulig å returnere et sunt program til cellen, inkludert ved hjelp av visse legemidler. Hvis du undertrykker aktiviteten til enzymer i en celle som kan skade den, kan genet i dets avkom gjenopprette funksjonene.

Hvordan frata en svulst muligheten til å utvikle kjemi- og radioresistens

Alle ondartede svulster i organene i reproduktive og andre systemer begynner med akkumulering av en kritisk masse av endringer. En svulst har to egenskaper: heterogenitet (heterogenitet) og et enormt potensial for endring. Det ble også funnet at dens heterogenitet påvirker fenotypiske, genetiske og epigenetiske egenskaper. I løpet av tumorvekst gjennomgår cellene en rekke modifikasjoner, som gir svulsten muligheten til å tilpasse seg et stort antall endringer i det ytre miljøet..

Så snart cellegift begynner, endres svulsten umiddelbart. All moderne cellegift er en kraftig induserer av epigenetiske endringer. Ja, et medikament er foreskrevet, og neoplasma avtar, men den mest ikke-tumorigene delen, som nesten er ufarlig, dør. Og den tumorigene delen (rotsystemet til svulsten) gjennomgår ny tilpasning, noe som gjør påfølgende cellegift ubrukelig.

Hvis medisiner som undertrykker epigenetiske mekanismer foreskrives parallelt med cellegift, mister svulsten evnen til å tilpasse seg og blir praktisk talt en godartet. En slik neoplasma vil ikke lenger være i stand til å utvikle kjemo- og radioresistens..

Hvordan returnere "stemmen" til de tavstilte genene i kroppens antitumorforsvar

Først og fremst bør du lytte til følelsene dine og sørge for å bli undersøkt hvis du har en predisposisjon for kreft. Ta for eksempel den samme testen for "brystkreftgenet." En mutasjon som oppdages i tide, vil bidra til å forutsi sykdommen og redusere risikoen for utvikling.

For forebygging og behandling av kreft, kan du i tillegg vende deg til moderne medisiner. Jeg må si at i USA til dags dato er det allerede registrert to medikamenter (Waidaza, Dacogen) av epigenetisk art som er i stand til å undertrykke aktiviteten til enzymer. De har vist seg å være effektive i visse typer blodkreft. Imidlertid, sammen med bevist terapeutisk aktivitet, har de vist toksisitet, som er en vanlig årsak til alvorlige komplikasjoner og bivirkninger. Derfor er ikke bare høy effektivitet, men også minimering av toksisitet, blant de viktigste kravene til epigenetiske legemidler av ny generasjon.

I denne forbindelse har de siste årene mye oppmerksomhet og interesse fra forskere blitt tiltrukket av stoffer av naturlig opprinnelse med tumorspesifikk epigenetisk aktivitet. Blant de ikke-toksiske stoffene med epigenetisk aktivitet er flavonoide epigallocatechin-3-gallat (EGCG) og indoler, spesielt indol-3-karbinol (I3C) for tiden blant de mest lovende.

Arvelig brystkreft

Folk må testes for brystkreftgenet:

  • Har en familiehistorie av ondartede svulster,
  • Med patologier i det endokrine systemet,
  • Stadig tar hormoner,
  • Med tidligere brystskader,
  • Som har fått diagnosen ovarial onkologi.

Alle disse faktorene øker sannsynligheten for å utvikle brystkreft. Analyse av genetisk predisposisjon vil tillate deg å mer nøyaktig vurdere graden av risiko. Basert på resultatene av studien vil legen utvikle et individuelt forebyggingsprogram for pasienten..

I motsetning til hva mange tror, ​​er ikke kvinner de eneste som blir testet for brystkreftgenet. Menn blir også noen ganger diagnostisert med en ondartet brystsvulst. For dem er denne sykdommen mye farligere, da den ofte blir funnet i de senere stadiene..

Eksperter anbefaler også de pasientene som allerede har fått diagnosen kreft å bli testet for brystkreftgenet. Genetisk polymorfisme vil ikke bare indikere en predisposisjon for bryst- og eggstokktumorer, men også kroppens respons på behandlingen. Det er lettere for en lege å velge dosering av legemidler hvis han har resultatene av genetiske tester.

I vår klinikk kan du gjennomgå en kompleks sekvensering av BRCA1-, BRCA 2-gener som er ansvarlige for brystkreft, eller bli testet for visse mutasjoner. Genetikeren vil fortelle deg listen over nødvendige tester etter å ha tatt en anamnese og konsultasjon.

For å bli testet på Leninsky Prospekt i vårt medisinske senter, må du først avtale en time. Du kan gjøre dette på nettstedet eller på telefon. Administratoren vil fortelle deg fremgangsmåten for å forberede deg på testene og tidspunktet for mottak av resultatene.

Brystkreft Test

Brystkreftgen

Derfor er muligheten for tidlig diagnose av onkologi i begynnelsen av stor betydning. I tillegg til blodprøven for CA 15.3 svulstmarkør, kjent innen brystkreft, får genetiske tester også en viktig rolle av onkologer. Det er kjent at mutasjoner i BRCA-gener 1 og 2 er ansvarlige for omtrent 30-40% av familiære (arvelige) tilfeller av brystkreft (BC) og mer enn 90% av eggstokkreft..

En av de effektive måtene å bidra til tidlig diagnose av disse sykdommene er genetisk analyse for mottakelighet for mutasjoner i bryst- og eggstokkreftgenet - BRCA1 og BRCA2. Det lar deg bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig predisposisjon, som lar deg treffe tiltak for rettidig forebygging og / eller tidlig diagnose i begynnelsen av utviklingen.

I tillegg til onkologi av det kvinnelige brystet, manifesteres mutasjoner i BRCA1-genet i eggstokkreft, og begge typer svulster utvikler seg i en tidligere alder enn i ikke-arvelig brystkreft. Dermed kan tilstedeværelsen av mutasjoner i disse genene øke sannsynligheten for brystkreft mer enn 5 ganger, og eggstokkreft - 10-25 ganger..

Samtidig synker gjennomsnittsalderen for sykdomsutviklingen til 35-30 år. Jo eldre en person er, desto mer sannsynlig er det at de får kreft. BRCA-assosierte svulster er generelt assosiert med dårlig pasientprognose.

Genetisk testing for brystkreft

Risikoen for bryst- og eggstokkreft hos bærere av mutasjoner i genene øker flere ganger. Identifikasjonen i blodprøven for BRCA1 og 2 endringer i disse genene gjør det mulig for oss å bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig predisposisjon for kreft..

Indikasjoner for levering av denne analysen:

  1. På egen hånd (forebyggende);
  2. Tilstedeværelsen av onkologi i nærmeste familie);
  3. Sykdommen i tidlig alder (opptil 40 år);
  4. Atypiske eller flere former for svulst i ett organ.

Servicekostnad

Diagnostikk av tilstanden til brystet


Bryst- og eggstokkreftgen.
Forskning på BRCA ½ mutasjoner: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Genetiker konklusjon.
En kvalifisert skriftlig mening fra en genetiker basert på resultatene av denne testen. For å få et mer fullstendig legesvar når du bestiller denne tjenesten, må du fylle ut et spørreskjema som blir gitt til deg i behandlingsrommet på klinikken

IndikatorerAnalysePris
mengde.4850
valgfri2500
Tar blod fra en blodåre450

Tjenestens ytelse: 10 virkedager.

Brystkreftgen 1 (BRCA1). Identifikasjon av 4153delA-mutasjonen (brudd på proteinstrukturen)

Markøren er assosiert med funksjonene til DNA-reparasjon i tilfelle skade, er involvert i å opprettholde genomets stabilitet. Undersøkt for genetisk disposisjon for bryst- og eggstokkreft.

Realtids polymerasekjedereaksjon.

Hvilket biomateriale kan brukes til forskning?

Venøst ​​blod, bukkalt (bukkalt) epitel.

Hvordan du kan forberede deg riktig på studien?

Ingen spesiell opplæring kreves.

Lokalisering av genet på kromosomet - 17q21.31

BRCA1-genet koder for BRCA1-proteinet (brystkreft 1), som er involvert i DNA-reparasjon (restaurering), regulering av cellesyklusen og vedlikehold av genetisk stabilitet.

BRCA1 genmutasjon

Mutasjonen består i deletjon (tap) av ett nukleotid - A (adenin) i posisjon 4153 av DNA-sekvensen til BRCA1-genet og er betegnet som 4153delA.

Mulige genotyper

  • N / N
  • N / del

Forening av markøren med sykdommer

  • Brystkreft
  • Eggstokkreft

Generell informasjon om studien

BRCA1 spiller en viktig rolle i DNA-reparasjon (restaurering), regulering av cellesyklusen og vedlikehold av genomstabilitet. BRCA1-genet, som koder for BRCA1-proteinet, er et tumorundertrykkende gen som normalt beskytter cellen mot ondartet degenerasjon. Når en mutasjon oppstår i dette genet, øker sannsynligheten for å utvikle brystkreft (BC) og eggstokkreft (OC) betydelig.

BRCA1 har mange mutante alleler. Mutasjonen som involverer delesjon (tap) av adeninnukleotidet i posisjon 4153 blir referert til som 4153delA. Sletting inaktiverer genet, noe som til slutt kan øke sannsynligheten for å utvikle eggstokkreft og brystkreft. Denne mutasjonen og 5382insC mutasjonen er ansvarlig for nesten 86% av familiær eggstokkreft i Russland..

Bryst- og eggstokkreft er blant de vanligste kreftformene. Tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1-genet kan øke sannsynligheten for brystkreft mer enn 5 ganger, og eggstokkreft 10-28 ganger. Samtidig synker gjennomsnittsalderen for sykdomsutviklingen til 25-30 år. Jo eldre personen er, desto større er sjansen for kreft..

Identifiserte familietilfeller av sykdommen indikerer først og fremst arvelig karakter av kreft og krever genetisk analyse. BRCA1-genet er involvert i å beskytte kroppen mot spontan DNA-skade, og dets forstyrrelse gjør det mulig å akkumulere mutasjoner og føre til kreft, og primært til bryst- og eggstokkreft. Det er kjent at kreft assosiert med genetiske markører BRCA er preget av høy grad av malignitet og alvorlig lymfoid infiltrasjon..

Analysen kan utføres i alle aldre, og med tidlig oppdagelse av brudd i henhold til den angitte markøren, vil behandlingen startes i tide.

For en vellykket behandling av kreft er det veldig viktig å oppdage svulsten på et tidlig stadium, selv før symptomene dukker opp. Derfor er en genetisk disposisjon for bryst- og eggstokkreft en alvorlig indikasjon for regelmessig undersøkelse for å oppdage sykdommen på et tidlig stadium..

  • N / N - populasjonsrisiko for å utvikle bryst- og eggstokkreft
  • N / del - høy risiko for å utvikle kreft i bryst og eggstokkene

Tolkning av forskningsresultater bør utføres av en lege i kombinasjon med andre genetiske, anamnestiske, kliniske data og laboratoriedata..

Siden dette genet kan ha flere mutante varianter, er det nødvendig å evaluere dets arbeid samtidig for flere markører.

En isolert studie av 4153delA-mutasjonen anbefales bare hvis denne markøren påvises hos førstegrads slektninger.

Den genetiske markøren er inkludert i studien:

66-10-013. Brystkreft - BRCA. Bestemmelse av polymorfier av gener BRCA1 og BRCA 2 (8 polymorfier)

Nomenklatur for MZRF (Best.nr. 804n): A27.05.040 "Molekylær genetisk studie av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener i blodet"

Biomateriale: Blood EDTA

Ferdigstillelsestid (i laboratoriet): 5 virkedager *

Beskrivelse

Genene BRCA1 og BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Spiller en viktig rolle i restaureringen av celle-DNA, regulering av cellesyklusen og beskytter den mot ondartet degenerasjon. Tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-gener fører til at visse funksjoner som er programmert av disse genene, forsvinner. Dette resulterer i økt risiko for visse ondartede svulster: bryst- og eggstokkreft hos kvinner, bryst- og prostatakreft hos menn og kreft i bukspyttkjertelen..
Mutasjoner i BRCA 1-genet er kjent for å være ansvarlige for omtrent 45-85% av arvelig bryst- og eggstokkreft hos kvinner, og ca. 40% av prostatakreft hos menn..
Mutasjoner i BRCA2-genet er ansvarlig for 65-95% av risikoen for brystkreft hos kvinner (risiko for bilateral kreft 5-20%), 6% av brystkreft hos menn og 27% av eggstokkreft hos kvinner.

Studien inkluderer 8 polymorfier assosiert med denne tilstanden:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Resultatet er utgitt uten konklusjonen fra en genetiker. Du kan i tillegg bestille tjenesten 03-00-001.

Indikasjoner for avtale

  • tilstedeværelsen i familien til slektninger med onkologiske sykdommer i prostata, bryst, eggstokkene;
  • oppdage brystkreft (eggstokkreft eller prostatakreft) før fylte 35 år, bilateral eller multifokal brystkreft.

Forberedelse til forskning

Blodprøvetaking utføres tidligst 4 timer etter siste måltid. På kvelden må du ikke spise for mye, unngå fysisk anstrengelse og følelsesmessig stress. Det anbefales ikke å ta antivirale og antibakterielle legemidler 24 timer før du tar et biomateriale.

Tolkning av resultater / Informasjon til spesialister

Det anbefales en spesialkonsultasjon for å tolke testresultatet.

Hvor å bli testet?

Spesifiser adressene til medisinske sentre der du kan bestille en studie ved å ringe 8-800-100-363-0
Alle CITILAB medisinske sentre i Moskva >>

Ofte bestilt med denne tjenesten

KodeNavnBegrepPrisRekkefølge
11-10-001Komplett blodtelling (CBC / Diff - 5 leukocyttfraksjoner)fra 1 w.d.370,00 gni.
31-20-001TSH-sensitivt (skjoldbruskstimulerende hormon)fra 1 w.d.510,00 gni.
31-20-008T4 genereltfra 1 w.d.530,00 gni.
32-20-001Prolaktinfra 1 w.d.550,00 gni.
32-20-004Østradiol (E2)fra 1 w.d.550,00 gni.

* Nettstedet angir maksimalt mulig periode for studien. Det gjenspeiler tiden det tar å fullføre studien i laboratoriet og inkluderer ikke tiden for levering av biomaterialet til laboratoriet.
Informasjonen som er gitt er kun til referanse og er ikke et offentlig tilbud. For oppdatert informasjon, kontakt entreprenørens medisinske senter eller call-center.

Genetisk risiko for å utvikle bryst- og eggstokkreft (BRCA1, BRCA2 - 8 indikatorer)

Genetisk disposisjon er den viktigste risikofaktoren for utvikling av ondartede svulster. Tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1 / 2-gener er ansvarlig for opptil 50% av arvelige former for brystkreft (BC) og opptil 95% av arvelige former for eggstokkreft (OC).

Hos menn er BRCA1 / 2-mutasjoner assosiert med økt risiko for å utvikle ondartede svulster i brystkjertlene, mage, tykktarm, bukspyttkjertel og prostatakjertel, flere hode- og nakkesvulster, galleveissvulster og melanom..

Genene BRCA1 og BRCA2 har beskyttende funksjoner i kroppen. De koder for syntesen av proteiner som er ansvarlige for å opprettholde genomintegritet og DNA-reparasjon. Mutasjoner i disse genene fører til akkumulering av DNA-feil under celledeling, som, når de blir utsatt for ugunstige faktorer (miljø, livsstil, ernæring, etc.), kan føre til at det oppstår tumorceller. Disse mutasjonene øker individets risiko for å utvikle brystkreft og eggstokkreft betydelig. De har en autosomal dominerende arvemodus, noe som betyr en 50% sjanse for å overføre mutantgenet fra foreldrene - bæreren av mutasjonen - uavhengig av kjønn. Derfor, i tilfelle deteksjon av BRCA1- og BRCA2-mutasjoner, er det også nødvendig å sjekke de nærmeste slektningene for å oppdage andre mulige bærere av denne mutasjonen og å utvikle et individuelt undersøkelsesprogram..

Formene for brystkreft assosiert med BRCA har en rekke egenskaper:

  • utseendet på sykdommen i ung alder (40 år og yngre);
  • økt risiko for å utvikle svulster under graviditet og amming;
  • høy risiko for å utvikle kreft i det andre brystet (intervallet mellom primær og sekundær sykdom er i gjennomsnitt 8 år);
  • forekomsten av svulster i begge brystkjertlene.

Når blir BRCA1 / 2-genstudien vanligvis foreskrevet?

Analysen anbefales primært i følgende tilfeller:

  • hvis det er to eller flere slektninger i familien med en etablert diagnose av bryst- eller eggstokkreft, samt prostatakreft, bukspyttkjertel eller tykktarmskreft;
  • i en tidlig (opptil 50 år) alder av manifestasjonen av sykdommen hos pasienten selv eller hans slektninger;
  • med primære multiple tumorer hos en pasient eller hans pårørende;
  • når BRCA1 / 2-mutasjoner oppdages i nære slektninger til pasienten.

Hva som bestemmes nøyaktig i analyseprosessen

I denne studien påvises polymorfier av BRCA1- og BRCA2-gener ved 8 punkter (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). I mer sjeldne tilfeller kan arvelige former for svulster assosieres med mutasjoner i genene MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, hvis transport ikke er bestemt i denne studien.

Hva testresultatene betyr

Som en konklusjon utstedes et genetisk helsekort. Den presenterer resultatene av analysen med tolkning. Det skal huskes at tilstedeværelse eller fravær av mutasjoner ikke er en diagnose, og det tillater heller ikke at sykdommen utelukkes.

Test timing

Resultatet av en genetisk test kan oppnås 8-9 dager etter at du har tatt blod.

Forberedelse til analyse

Du bør følge de generelle regler for forberedelse for å ta blod fra en blodåre. Blod kan doneres tidligst 3 timer etter et måltid om dagen eller om morgenen på tom mage. Du kan drikke rent vann som vanlig.

Hva testresultatene betyr

Som en konklusjon utstedes et genetisk helsekort. Den presenterer resultatene av analysen med tolkning. Det skal huskes at tilstedeværelse eller fravær av mutasjoner ikke er en diagnose, og det tillater heller ikke at sykdommen utelukkes.

Test timing

Resultatet av en genetisk test kan oppnås 8-9 dager etter at du har tatt blod.

Forberedelse til analyse

Du bør følge de generelle regler for forberedelse for å ta blod fra en blodåre. Blod kan doneres tidligst 3 timer etter et måltid om dagen eller om morgenen på tom mage. Du kan drikke rent vann som vanlig.

Analyse av BRCA2-genet (brystkreftgen)

Alternative navn: brystkreftgen, BRCA2 genetisk studie, engelsk: Breast Cancer Gene 2.

Materiale for forskning: blod fra en vene eller skraping fra munnslimhinnen (bukkalt epitel).

BRCA2 (fra engelsk: Breast Cancer Gene 2) er en av mange menneskelige gener. Den ligger på den lange armen av kromosom 13 (13q13.1) og er ansvarlig for syntesen av et protein som beskytter cellens DNA mot mutasjoner. En mutasjon i selve BRCA2-genet fører til syntesen av et "defekt" protein som ikke klarer å utføre sin funksjon. Som et resultat øker risikoen for degenerering av celler i noen organer til kreft flere ganger..

En mutasjon i dette genet øker sannsynligheten for å utvikle kreft som eggstokkreft, bryst, prostata og kreft i bukspyttkjertelen..

Hvorfor trenger du en gentest for brystkreft

En sammenbrudd i BRCA2- og BRCA1-genene (lokalisert på et annet kromosom, men har en lignende funksjon) øker risikoen for kreft. Hos kvinner med BRCA2-mutasjon er for eksempel risikoen for å utvikle brystkreft gjennom hele livet 50-86%, eggstokkreft - opptil 20%, mens hos kvinner uten mutasjoner er risikoen for brystkreft bare 20%, og for eggstokkreft - 10-13 %.

Problemet er også relevant for menn - de kan også utvikle brystkreft, mens risikoen hos menn med mutasjonen er 6%, som er 200 ganger høyere enn hos mennesker med et normalt gen.

Tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA-gener er assosiert med utvikling av spesielt ondartede kreftformer, noe som gjør genetisk testing enda mer relevant - det hjelper å vurdere risikoen for sykdommen og bygge en prognose.

Dessverre tillater ikke det bekreftede faktum ved mutasjonen noen behandling for å korrigere genotypen. Noen klinikere mener imidlertid at profylaktisk mastektomi bør anbefales for pasienter med mutante gener. Det ble også bemerket at risikoen for å utvikle kreft hos slike pasienter reduseres kraftig etter ooforektomi (fjerning av eggstokkene), noe som gjør det mulig å utføre det for forebygging av brystkreft og eggstokkreft hos pasienter over 50 år..

Genetisk predisposisjon for kreft er nå et bevist faktum. Derfor, for å identifisere familietilfeller av denne patologien, anbefales det at alle nære slektninger gjennomgår genetisk testing hvis familien har hatt tilfeller av ovennevnte typer onkologi. Undersøkelsen anbefales til søsken til pasienter med kreft.

Analyseresultater og deres tolkning

To mulige varianter av genotypen for BRCA2-genet:

  1. Ikke relevant - ingen mutasjon, noe som indikerer lav risiko for kreft.
  2. N / del (6174delT) - heterozygot mutasjon - et tegn på høy risiko for kreft. Livstidsrisikoen for å utvikle brystkreft hos slike pasienter er mer enn 80%, mens denne risikoen blir høyere med alderen..

Et positivt resultat betyr ikke at pasienten nødvendigvis vil få kreft, akkurat som et negativt resultat ikke garanterer fullstendig umulighet for å bli syk, siden det er andre former for kreft som ikke er forbundet med genetiske årsaker.

Tilleggsinformasjon

Omfanget av genetisk screening av pasienter med brystkreft bør omfatte studiet av begge gener - BRCA1 og BRCA2.

Av de ekstra undersøkelsesmetodene anbefales slike pasienter:

  • selvundersøkelse av brystkjertlene minst 1 gang i måneden;
  • konsultasjon med en mammolog opptil 4 ganger i året (for kvinner med normal genotype er det nok 1-2 ganger i året);
  • mammografi en gang i året etter 25 år;
  • etter 35 år er det obligatorisk å gi blod til CA125-svulstmarkøren to ganger i året og gjennomgå ultralyd av bekkenet (transvaginal).
  • blodprøve for andre svulstmarkører: CA 15-3, CEA, MSA - når spesifikke klager dukker opp.

En positiv test for BRCA-genmutasjoner er en grunn til å endre livsstilen din ved å redusere antall risikofaktorer som bidrar til kreft..

Risikofaktorer inkluderer:

  • røyking
  • alkoholisme;
  • sen overgangsalder;
  • infertilitet;
  • sen fødsel;
  • arbeid under skadelige arbeidsforhold;
  • eksponering for ioniserende stråling.

Litteratur:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Genetiske markører for å vurdere risikoen for brystkreft. // Abstracts of the XII Russian Oncological Congress. Moskva. 18.-20. November 2008 s. 159. 2. J. Balmaña et al., ESMO Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis, Treatment and Follow-up of Breast Cancer Pasients with BRCA Mutation, 2010.
  2. Weber BL. Oppdatering om BRCA1 og BRCA2: Molekylærbiologi og genetikk. Abstracts and Proceedings from ECCO 10. Sept 12-16, 1999; Wien, Østerrike. Sammendrag 873.

Arvelig bryst- og eggstokkreft. Forskning på mutasjoner i BRCA 1/2 gener: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Servicekostnad:RUB 3790 * Bestill
Gjennomføringsperiode:5 - 12 kd.
  • Premium klasse (for kvinner 30+) - I 42 810 gni. Dette programmet er en del av en omfattende laboratorieundersøkelse designet for kvinner over 30 år for å oppdage lidelser i forskjellige organer og systemer i kroppen, hovedsakelig karakteristisk for denne alderen. Å bestille
Å bestille Som en del av komplekset er billigereDen angitte perioden inkluderer ikke dagen for inntak av biomaterialet

Minst 3 timer etter siste måltid. Du kan drikke vann uten gass.

Forskningsmetode: Bestemmelse av nukleotidsekvensen til tilsvarende genetiske steder ved pyrosekvensering ved bruk av reagenser og utstyr fra Qiagen (Tyskland).

Brystkreft (BC) er den vanligste kreft diagnostisert blant kvinner. Ovariecancer (OC) er den viktigste årsaken til at gynekologisk onkologi dør på grunn av sykdommens asymptomatiske forløp i de tidlige stadiene (opptil 80% av OC-tilfellene er funnet i III-IV-stadier av sykdommen, når effektiviteten av behandlingen er ekstremt lav).

En av de effektive tilnærmingene som bidrar til tidlig påvisning av brystkreft og OC er den molekylære genetiske bestemmelsen av deres arvelige former. Denne studien gjør det mulig å bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig predisposisjon for kreft og å danne grupper med økt risiko for å utvikle brystkreft og OC for patogenetisk underbygget kreftforebygging og / eller tidlig diagnose av kreft i den første utviklingsfasen. Dette kan redusere sykelighet betydelig og forbedre resultatene av rettidig behandling..

INDIKASJONER FOR STUDIE:

  • Familiehistorie (sykdommen ble diagnostisert hos de pårørende).
  • Sykdom i tidlig alder (opptil 40 år).
  • Atypiske eller flere former for svulst i ett organ.

TOLKNING AV RESULTATER:

Resultatet av studien: hvis mutasjonen ikke blir funnet, skriv inn "Ikke funnet" i kolonnen "Resultat", i tilfelle deteksjon av mutasjonen - "Fant".

Et eksempel på et forskningsresultat. Arvelig bryst- og eggstokkreft.

ParameterResultat
Mutasjon i BRCA1 185delAG-genetIkke funnet
Mutasjon i genet BRCA1 300T> G (C61G)Ikke funnet
Mutasjon i BRCA1-genet 2080delAIkke funnet
Mutasjon i BRCA1 4153delA genetIkke funnet
Mutasjon i BRCA1-genet 5382insCIkke funnet
Mutasjon i BRCA2-genet 6174delTIkke funnet
Kommentar til genetisk forskning: Mutasjon er en endring i DNA-sekvensen som forstyrrer informasjonen som er kodet i den. Påvisning av denne mutasjonen er et patologisk tegn som har sin egen kliniske betydning. Det er nødvendig med konsultasjon med en spesialistlege for å tolke testresultatene.
  • I følge resultatene av forskningen trekkes det om nødvendig en konklusjon av en genetiker (tjenestekode 181011).
  • Konklusjonen til en genetiker utføres bare for tjenester utført i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet innen ti kalenderdager etter at gentesten er klar
  • Konklusjonen til en genetiker inkluderer en forklaring på betydningen av den identifiserte genotypen, mulige patogenetiske mekanismer assosiert med utviklingen av visse tilstander, individuelle risikoer for utvikling av patologiske tilstander og anbefalinger for forebygging, diagnose og mulige tilnærminger til pasientbehandling (etter avtale med behandlende lege).

Vi gjør oppmerksom på at tolkningen av forskningsresultater, diagnose, samt utnevnelse av behandling, i samsvar med føderal lov nr. 323-FZ "On the Fundamentals of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" datert 21. november 2011, må utføres av en lege med riktig spesialisering.

"[" serv_cost "] => streng (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" foreldre "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrise (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blod med EDTA" >> ["innenfor"] => matrise (1) < [0]=>matrise (5) < ["url"]=>streng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klasse (for kvinner 30+) - I" ["serv_cost" ] => streng (5) "42810" ["opisanie"] => streng (2303) "

Dette programmet er en del av en omfattende laboratorieundersøkelse designet for kvinner over 30 år for å identifisere lidelser i forskjellige organer og systemer i kroppen, hovedsakelig karakteristisk for denne aldersgruppen: fullstendig blodtelling, biokjemiske markører for betennelse, diagnostikk av leverfunksjon, hjerte- og karsykdommer system, nyrer, skjoldbruskkjertel, mage, bukspyttkjertel, tarm, type 2 diabetes mellitus, risikoen for aterosklerose, studiet av kjønnshormoner, vurdering av statusen til forskjellige vitaminer, vurdering av immunsystemets tilstand ved allergiske sykdommer, parasittiske sykdommer, svulstmarkører; genetisk predisposisjon for graviditetskomplikasjoner, trombose, bryst- og eggstokkreft.

Indikasjoner for formålet med studien:

  • utvidet forebyggende undersøkelse av kvinner over 30 år.

Vi gjør oppmerksom på at tolkningen av forskningsresultater, diagnose, samt utnevnelse av behandling, i samsvar med føderal lov nr. 323-FZ "On the Fundamentals of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" datert 21. november 2011, må utføres av en lege med riktig spesialisering.

"[" catalog_code "] => streng (6)" 300142 ">>>

Biomateriale og tilgjengelige metoder for å ta:
En typePå kontoret
Blod med EDTA
Forberedelse til forskning:

Minst 3 timer etter siste måltid. Du kan drikke vann uten gass.

Forskningsmetode: Bestemmelse av nukleotidsekvensen til tilsvarende genetiske steder ved pyrosekvensering ved bruk av reagenser og utstyr fra Qiagen (Tyskland).

Brystkreft (BC) er den vanligste kreft diagnostisert blant kvinner. Ovariecancer (OC) er den viktigste årsaken til at gynekologisk onkologi dør på grunn av sykdommens asymptomatiske forløp i de tidlige stadiene (opptil 80% av OC-tilfellene er funnet i III-IV-stadier av sykdommen, når effektiviteten av behandlingen er ekstremt lav).

En av de effektive tilnærmingene som bidrar til tidlig påvisning av brystkreft og OC er den molekylære genetiske bestemmelsen av deres arvelige former. Denne studien gjør det mulig å bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig predisposisjon for kreft og å danne grupper med økt risiko for å utvikle brystkreft og OC for patogenetisk underbygget kreftforebygging og / eller tidlig diagnose av kreft i den første utviklingsfasen. Dette kan redusere sykelighet betydelig og forbedre resultatene av rettidig behandling..

INDIKASJONER FOR STUDIE:

  • Familiehistorie (sykdommen ble diagnostisert hos de pårørende).
  • Sykdom i tidlig alder (opptil 40 år).
  • Atypiske eller flere former for svulst i ett organ.

TOLKNING AV RESULTATER:

Resultatet av studien: hvis mutasjonen ikke blir funnet, skriv inn "Ikke funnet" i kolonnen "Resultat", i tilfelle deteksjon av mutasjonen - "Fant".

Et eksempel på et forskningsresultat. Arvelig bryst- og eggstokkreft.

ParameterResultat
Mutasjon i BRCA1 185delAG-genetIkke funnet
Mutasjon i genet BRCA1 300T> G (C61G)Ikke funnet
Mutasjon i BRCA1-genet 2080delAIkke funnet
Mutasjon i BRCA1 4153delA genetIkke funnet
Mutasjon i BRCA1-genet 5382insCIkke funnet
Mutasjon i BRCA2-genet 6174delTIkke funnet
Kommentar til genetisk forskning: Mutasjon er en endring i DNA-sekvensen som forstyrrer informasjonen som er kodet i den. Påvisning av denne mutasjonen er et patologisk tegn som har sin egen kliniske betydning. Det er nødvendig med konsultasjon med en spesialistlege for å tolke testresultatene.
  • I følge resultatene av forskningen trekkes det om nødvendig en konklusjon av en genetiker (tjenestekode 181011).
  • Konklusjonen til en genetiker utføres bare for tjenester utført i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet innen ti kalenderdager etter at gentesten er klar
  • Konklusjonen til en genetiker inkluderer en forklaring på betydningen av den identifiserte genotypen, mulige patogenetiske mekanismer assosiert med utviklingen av visse tilstander, individuelle risikoer for utvikling av patologiske tilstander og anbefalinger for forebygging, diagnose og mulige tilnærminger til pasientbehandling (etter avtale med behandlende lege).

Vi gjør oppmerksom på at tolkningen av forskningsresultater, diagnose, samt utnevnelse av behandling, i samsvar med føderal lov nr. 323-FZ "On the Fundamentals of Health Protection of Citizens in the Russian Federation" datert 21. november 2011, må utføres av en lege med riktig spesialisering.

Ved å fortsette å bruke nettstedet vårt, samtykker du i behandlingen av informasjonskapsler, brukerdata (stedsinformasjon; OS-type og versjon; Nettlesertype og versjon; enhetstype og skjermoppløsning; kilde fra hvor brukeren kom til nettstedet; fra hvilket nettsted eller av hva reklame; OS og nettleserspråk; hvilke sider brukeren åpner og hvilke knapper brukeren klikker på; ip-adresse) for å kunne betjene nettstedet, gjennomføre retargeting og gjennomføre statistisk forskning og gjennomgang. Hvis du ikke vil at dataene dine skal behandles, forlater du nettstedet.

Copyright FBSI Central Research Institute of Epidemiology of Rospotrebnadzor, 1998-2020

Sentralkontor: 111123, Russland, Moskva, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Ved å fortsette å bruke nettstedet vårt, samtykker du i behandlingen av informasjonskapsler, brukerdata (stedsinformasjon; OS-type og versjon; Nettlesertype og versjon; enhetstype og skjermoppløsning; kilde fra hvor brukeren kom til nettstedet; fra hvilket nettsted eller av hva reklame; OS og nettleserspråk; hvilke sider brukeren åpner og hvilke knapper brukeren klikker på; ip-adresse) for å kunne betjene nettstedet, gjennomføre retargeting og gjennomføre statistisk forskning og gjennomgang. Hvis du ikke vil at dataene dine skal behandles, forlater du nettstedet.

Bryst- og eggstokkreft - grunnleggende

Studieinformasjon

Sammensetningen av det genetiske komplekset:

  1. Brystkreft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 5382InsC
  2. Brystkreft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 4153DelA
  3. Brystkreft 2 (BRCA2). Polymorfisme: 6174DelT
  4. Brystkreft 1 BRCA1: 185delAG
  5. Brystkreft 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Brystkreft 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Brystkreft 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Brystkreft 1 BRCA1: 2080delA

Brystkreft er den vanligste kreft hos kvinner. Så i Russland, av alle kvinner med kreft, har hver femte (21%) denne patologien - brystkreft.
Hvert år hører mer enn 65 000 kvinner en forferdelig diagnose, mer enn 22 tusen av dem dør. Selv om det er mulig å bli kvitt sykdommen helt i de tidlige stadiene i 94% av tilfellene. Dette komplekset inkluderer identifikasjon av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene.

Brystkreft og arvelighet:

Brystkreft har vært en risikofaktor i familiehistorien i mange år. For rundt hundre år siden ble tilfeller av familiær brystkreft beskrevet fra generasjon til generasjon beskrevet. Noen familier har bare brystkreft; andre kreftformer vises hos andre.
Omtrent 10-15% av brystkrefttilfellene er arvelige. Risikoen for å utvikle brystkreft for en kvinne hvis mor eller søster har hatt sykdommen er 1,5-3 ganger høyere enn for kvinner hvis nærmeste familiemedlemmer ikke hadde brystkreft.
Brystkreft regnes som den mest studerte kreften over hele verden. Hvert år dukker det opp ny informasjon om arten av denne onkologiske sykdommen og behandlingsmetoder utvikles..

BRCA1 og BRCA2 gener:

Tilbake på begynnelsen av 90-tallet ble BRCA1 og BRCA2 identifisert som disposisjonsgener for bryst- og eggstokkreft.
Arvelige mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene fører til økt risiko for å utvikle brystkreft gjennom hele livet. Begge disse genene er relatert til å sikre genomets stabilitet, eller rettere sagt, i mekanismen for homolog rekombinasjon for reparasjon av dobbeltstrenget DNA..
I tillegg til brystkreft, forekommer mutasjoner i BRCA1-genet i eggstokkreft, hvor begge typer svulster utvikler seg i en tidligere alder enn i ikke-arvelig brystkreft.

BRCA1-assosierte svulster er generelt assosiert med en dårlig prognose for pasienten, da de ofte kalles trippel-negativ brystkreft. Denne subtypen er så navngitt på grunn av mangel på uttrykk for tre gener i tumorceller samtidig - HER2-, østrogen- og progesteronreseptorer, derfor er behandling basert på interaksjonen mellom medikamenter og disse reseptorene umulig.
BRCA2-genet er også involvert i DNA-reparasjon og vedlikehold av genomstabilitet, delvis sammen med BRCA1-komplekset, og delvis gjennom interaksjoner med andre molekyler..

Mutasjoner som er karakteristiske for visse samfunn og geografiske grupper er også beskrevet for innbyggerne i landet vårt. I Russland representeres således BRCA1-mutasjoner hovedsakelig av fem variasjoner, hvorav 80% er 5382insC. Mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener fører til kromosomal ustabilitet og ondartet transformasjon av brystceller, eggstokker og andre organer.

Brystkreftrisiko hos kvinner med BRCA1- og BRCA2-mutasjoner:

Kvinner som bærer mutasjoner i et av BRCA1- og BRCA2-gener, har høyere risiko for å få bryst- og eggstokkreft (sjeldnere andre typer kreft) enn andre..
Det bør understrekes at graden av risiko for å utvikle brystkreft varierer avhengig av familiehistorien. Risikoen for å få på nytt brystkreft hos en kvinne som bærer mutasjonen som allerede har hatt brystkreft, er 50%. Risikoen for å utvikle eggstokkreft hos bærere av en mutasjon i BRCA1-genet er 16-63%, og hos bærere av en mutasjon i BRCA2-genet - 16-27%.

Indikasjoner for formålet med studien:

  • Som en del av et screening- og forebyggingsprogram for brystkreft for å identifisere sannsynligheten for en arvelig disposisjon.
  • Kvinner hvis slektninger har en mutasjon i et av genene.
  • Kvinner med familiehistorie av bryst- eller eggstokkreft.
  • Kvinner som har hatt brystkreft før 50 år eller har hatt bilateral brystkreft.
  • Kvinner med eggstokkreft.

Klinikk for plastisk kirurgi
og kosmetologprofessor Blokhin S.N..
og Dr. Wolf I.A..

Genetisk diagnose av brystkreft

Med bekreftet brystkreft er konsultasjon med onkolog-mammolog Sergey Mikhailovich Portnoy GRATIS.

Brystkreft tar ledelsen blant onkologiske sykdommer som er vanligst hos kvinner. Statistikk viser at en av ni kvinner lider av denne sykdommen, og alder spiller ingen rolle. I tillegg er 10% av tilfellene av denne typen onkologi genetiske, det vil si overføres i familien. Et bestemt gen er ansvarlig for dette mønsteret, og hvis det overføres til bærerens avkom, øker risikoen for å utvikle onkologiske sykdommer i brystkjertlene eller eggstokkene. Med alderen øker risikoen for å bli syk til 90%. Det vil si at 10% av den kvinnelige befolkningen på planeten har en ekstremt høy risiko for å utvikle brystkreft. Totalt er minst 6 av 1000 mennesker i Russland bærere av mutasjoner. Hvis vi tar pasienter med brystkreft, er det 30 bærere av den tilsvarende mutasjonen per 1000 personer, og 150 personer per 1000 blant pasienter med eggstokkreft. Det er umulig å finne ut om du har et mutert gen i deg uten spesiell forskning, fordi en mutasjon ikke påvirker en persons liv før det øyeblikket den forårsaker en sykdom.

Molekylær genetisk analyse er nok til å gjøre bare en gang, for over tid endres ikke den menneskelige genotypen. Hvis testresultatet viser seg å være positivt, anbefales det å gjennomgå denne testen for alle blodfamilier som automatisk faller inn i risikogruppen.

Bæreren av mutasjonen har en sjanse til å leve lykkelig hele livet uten å utvikle sykdommer, men fremdeles er risikoen for stor, og derfor må du nøye overvåke helsen din for å oppdage sykdommen i de tidligste stadiene. Hvis det er mulig å diagnostisere onkologi kort tid etter starten, er det stor sannsynlighet for å utføre den nødvendige behandlingen eller utføre den nødvendige kirurgiske inngrepet, og i 95% av tilfellene vil pasienten kunne leve et helt liv uten helsekonsekvenser i fremtiden..

Sergey Mikhailovich Portnoy "Research BRCA1 and BRCA2"

Trenger du å bli testet for det muterte genet?

Analysen er indisert for følgende pasienter som lider av brystkreft eller eggstokkreft:

  1. i hvis familier det er andre mennesker med kreft,
  2. hvis sykdommen utvikler seg før fylte 45 år,
  3. med bilateral brystkreft.

Disse anbefalingene er spesielt relevante i Russland, der mutasjoner er vanlige. I tillegg vil analysen hjelpe til med mer presis resept på kreftbehandling og vil hjelpe pårørende å finne ut om de har en lignende arvelighet. Hos friske mennesker finnes mutasjoner også ganske ofte, derfor anbefales analysen generelt for alle.

For studien, ta 0,5-1 ml av pasientens blod ved hjelp av et rør med EDTA. En slik prøve kan lagres ved en temperatur på -20 grader i lang tid til selve analysen. I tillegg tas en prøve av bukkale epitel.

  • Mer om risikovurdering av brystkreft

Det er omtrent et og et halvt dusin gener hvis mutasjoner fører til en betydelig økning i risikoen for å utvikle brystkreft. Forebyggende bilateral mastektomi (fjerning av brystkjertlene) beskytter pålitelig mot utvikling av sykdommen. Naturligvis, hvis sykdommen ikke har utviklet seg, er ikke tiltakene som brukes i behandlingen nødvendig: fjerning av aksillære lymfeknuter, cellegift, strålebehandling, hormonbehandling. Operasjonen kan utføres med samtidig rekonstruksjon av brystkjertlene eller uten rekonstruksjon. Under rekonstruksjonen er det mulig å endre størrelsen og formen på brystkjertlene.

Kvinner som bærer en genmutasjon som er ansvarlig for utvikling av brystkreft, kan få tilbud om følgende forebyggende screeningprogram. I en alder av 25 til 50 år - ultralyd av brystkjertlene en gang hver sjette måned, hvis det er teknisk mulig - en gang i året MR-mammografi. Etter 50 år - mammografi en gang i året.

Bilateral profylaktisk mastektomi med en-trinns brystrekonstruksjon, pasient 33 år.

Artikler Om Leukemi