Forskere har funnet ut at forekomsten av bryst-, prostata- og eggstokkreft er forbundet med arvelige genetiske abnormiteter. For å vite på forhånd om det er endrede DNA-celler i kroppen som kan provosere veksten av ondartede svulster, må du ta en blodprøve for genmutasjoner.

Studien anbefales for kvinner som jobber i farlige næringer som har gjennomgått strålebehandling, har slektninger med onkologi, samt pasienter på planen for graviditet. Analysen vil vise om det er endrede gener i blodet..

Genmutasjon forskningskostnad *

  • 6000 R Anlegg for sykdommer forårsaket av miljøfaktorer: noen typer kreftformer, endometriose, bronkialastma, tilbakevendende spontanabort, etc. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 R Omfattende analyse av transport av hyppige mutasjoner i de vanligste arvelige sykdommene (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 8 900 Р Analyse for mutasjon i gener BRCA1, BRCA2

Beregning av behandlingskostnad Alle priser

* Pasienter over 18 år godtas.

Typer av tester for mutasjoner i gener

Det er pålitelig bevis for at mutasjoner av visse typer gener fører til onkologi. Som forskningsmetoder brukes PCR-analyse og fluorescens in situ hybridisering, utført i form av prediktiv testing: pasientens celler sammenlignes med materialet hentet fra hans nærmeste slektning innen onkologi.

Kreft predisponering bestemmes av følgende genreseptorer:

  • BRCA - brystkreft, eggstokkreft;
  • EGFR - lungekreft;
  • KRAS - kreft i tarmen, bukspyttkjertelen, lungene;
  • ALK - ikke-småcellet lungekreft;
  • ROS1 - ikke-småcellet karsinom, lungeadenokarsinom.

Dekoding

En blodprøve for mutasjon gir ikke 100% pålitelighet, men avslører graden av risiko. Når en mutasjon oppdages i gener som BRCA, når sannsynligheten for kreft 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

I tilfelle en kreftsvulst er de endrede genene KRAS, ALK og ROS1 indikasjoner for resept på det målrettede legemidlet Crizotinib..

Fraværet av mutasjonsgener er indikert i dekodingen av N / N-verdien. Symboler N / Del, N / INS, Del / Del er vanlig å betegne spesifikke typer mutasjoner.

Laboratoriediagnostikk ved ICC

Hvis du er i fare, må du utføre BRCA1 / BRCA2-genmutasjonstesten på Women's Medical Center. Vårt laboratorium utfører blodprøver for endrede genreseptorer GSTP, GSTM, GSTT, samt en omfattende genetisk analyse.

Den arvelige kreftfaktoren finnes hos bare 7% av pasientene, så fraværet av genmutasjoner er ikke en grunn til å nekte regelmessige medisinske undersøkelser ved ultralyd og mammografi.

Genmutasjonstester

Det er kjent at 5-10% av brystkreft og 10% av eggstokkreft er arvelige og er forårsaket av mutasjoner i visse gener. Mutasjonene som er tettest forbundet med bryst- og eggstokkreft, finnes i BRCA1- og BRCA2-genene (avledet fra det fulle engelske navnet BReast CAncer Suspectibility Gene). Kvinner som bærer mutasjoner i gener for mottakelighet for bryst- og eggstokkreft har høy risiko for å utvikle sykdommen. Tidlig påvisning av mutasjoner i disse genene gjør det mulig for en kvinne og hennes familie å ta nødvendige forebyggende tiltak.

BRCA1-genet (Gen brystkreft 1, oversatt fra engelsk som genet for brystkreft 1) ligger på den lange armen av det 17. kromosom (17q21.31) og koder for syntesen av et protein som spiller en nøkkelrolle i prosessen med DNA-reparasjon (restaurering) etter skade, regulering celledeling og vedlikehold av genomstabilitet. Mer enn 500 genmutasjoner er beskrevet som er arvet autosomalt dominerende med ufullstendig penetrasjon og er forbundet med høy risiko for å utvikle bryst- og / eller eggstokkreft hos kvinner og bryst- eller prostatakreft hos menn..

Hos bærere av mutasjoner i BRCA1-genet er risikoen for brystkreft 50-85%, eggstokkreft - 15-45%. I tillegg er mutasjoner i dette genet assosiert med økt risiko for å utvikle noen former for gastrointestinalkreft (kreft i bukspyttkjertelen) og andre former for ondartede svulster. En av de hyppigste mutasjonene i BRCA1-genet blant innbyggere i Russland er innsetting av cytosin (5382insC), som fører til et skifte i leserammen og dannelsen av et avkortet BRCA1-protein, som ikke fullt ut kan utføre sin funksjon. Denne mutasjonen oppstår med en frekvens på 0,25%. Forbedringen av diagnostiske metoder og utviklingen av onkogenetikk dikterer behovet for å lage en personlig tilnærming til å identifisere arvelige kreftformer. Derfor tilbyr Genetico-laboratoriet for tiden et bredt spekter av tjenester til pasienter som planlegger å gjennomgå genetisk testing, fra jakten på de vanligste mutasjonene til en fullstendig onkogenetisk undersøkelse. En genetiker hjelper deg med å bestemme hvilken test en pasient trenger..

Familiekreft kan mistenkes når:

  • å ha to eller flere pårørende med brystkreft;
  • påvisning av brystkreft før fylte 35 år;
  • tilstedeværelsen av bilateral eller multifokal brystkreft;
  • eggstokkreft;
  • tilstedeværelsen av til og med en slektning med eggstokkreft eller brystkreft som ble diagnostisert før fylte 40 år;
  • brystkreft hos en mannlig slektning;
  • brystkreft hos en mor, søster eller datter;
  • hvis mange generasjoner i familien har hatt bryst- eller eggstokkreft;
  • tilstedeværelsen av en pårørende med brystkreft i relativt ung alder (under 50 år);
  • har en slektning med kreft i begge brystene.

Påvisning av en mutasjon i BRCA1- og BRCA2-genene gjør det mulig å bestemme behandlingstaktikken riktig for pasienter der en svulst allerede har oppstått, siden det er målrettede medisiner som effektivt virker på BRCA-assosierte svulster. Informasjon om genotypen for disse genene vil også bidra til å planlegge forebyggende tiltak og overvåking for personer som ennå ikke har symptomer på sykdommen. Genetico-laboratoriet minner deg om at du kan ta en test for arvelig bryst og eggstokkreft for å undersøke mutasjoner i BRCA-genet og andre gener i dag. Du kan registrere deg for en analyse ved å ringe 8 800 250 90 75 (samtale innen Russland er gratis). Beskytt deg selv og dine nærmeste!

Genetisk analyse for kreft

Kreft er en sykdom som årlig krever millioner av liv, den andre blant dødsårsakene bare for kardiovaskulære patologier. Forskere og onkologer har kjempet mot det i lang tid og introduserer stadig nye verktøy som hjelper til med å redde livet til et økende antall pasienter. I løpet av de siste tiårene har slagmarken i stor grad skiftet fra det histologiske og mobilniveauet til det molekylære genetiske nivået..

Hvis det tidligere kun var kjent at med kreft endres utseendet og oppførselen til celler, prøver nå forskere å forstå prosessene på nivået av gener og individuelle molekyler. Dette ble mulig med utviklingen av molekylærbiologi, og betydelig suksess har blitt oppnådd på dette feltet..

Hver celle i menneskekroppen inneholder omtrent 30 tusen gener. Blant dem er det de som styrer veksten og reproduksjonen av cellen, dens levetid, er ansvarlig for "reparasjon" av skadet DNA.

Kreft utvikler seg på grunn av mutasjoner som får disse genene til å fungere dårlig. Genetiske feil oppstår ved en tilfeldighet eller når de utsettes for eksterne faktorer: røyking, ultrafiolett stråling, kreftfremkallende stoffer i mat og miljø. Noen mutasjoner (arvelig) en person mottar fra foreldre, andre (ervervet) - i løpet av livet.

Hver kreft er unik og bærer sitt eget sett med mutasjoner. Og disse forskjellene kan påvirke prognosen, følsomheten til kreftceller for visse legemidler sterkt. Spesielle genetiske tester hjelper deg med å finne ut av det..

Indikasjoner:

Genetisk forskning innen onkologi hjelper til med å løse viktige problemer:

  • For å oppdage arvelige mutasjoner og vurdere risikoen for å utvikle kreft, ta forebyggende tiltak i tide.
  • Finn ut om en person har genetiske defekter assosiert med økt risiko for kreft, som han kan overføre til barna sine.
  • Sett sammen et "molekylært genetisk portrett" av en svulst og finn ut hvilke medikamenter den er følsom for.

Alle genetiske studier for mutasjoner assosiert med kreft kan deles inn i to store grupper: de som utføres hos friske mennesker for å identifisere risiko, og de som utføres hos kreftpasienter for å studere tumorceller og finne riktig behandling. Hver gruppe har sine egne målinger.

Tester for mennesker som allerede er diagnostisert med kreft

Vanligvis blir slike studier foreskrevet i de sene stadiene av kreft, når standard behandlingsmetoder ikke hjelper. Disse analysene brukes til å diagnostisere sykdom, velge personlig behandling og vurdere prognosen..

De vanligste studiene fra denne gruppen:

  • I melanom: studier av en mutasjon i BRAF-genet.
  • I ikke-småcellet lungekreft: gener EGFR, BRAF, ALK.
  • For tykktarms- og endetarmskreft: KRAS-gen.
  • For brystkreft: HER2-genet.
  • I eggstokkreft: BRCA1, BRCA2 gener.

Disse mutasjonene vil bare forekomme i tumorceller. I andre sunne vev i kroppen vil disse genene fungere normalt..

Analyser for friske mennesker rettet mot å vurdere risiko

En person mottar arvelige mutasjoner fra foreldrene sine. De er til stede i kimcellene, noe som betyr at alle celler i menneskekroppen vil motta dem. For tiden kan en genetisk test bestemme en økt risiko for å utvikle følgende krefttyper:

  • eggstokker;
  • bryst;
  • skjoldbruskkjertelen;
  • kolon;
  • bukspyttkjertel;
  • prostata;
  • mage;
  • nyrer.

I tillegg hjelper genetiske studier med å vurdere risikoen for melanom, sarkomer - ondartede svulster fra bindevevet..

Eksperter fra American Society of Clinical Oncology anbefaler å vurdere muligheten for genetisk testing for arvelige mutasjoner hos mennesker som ofte har visse typer ondartede svulster i familien, hvis en slik diagnose ble stilt hos nære slektninger. Onkolog, klinisk genetiker vil hjelpe deg med å ta den riktige avgjørelsen om behovet for undersøkelse.

Hva analysen viser?

Genetiske tester viser hvilke gener som har endret seg forbundet med økt risiko for kreft. Det er to grupper av gener der slike mutasjoner kan forekomme.

Protooncogenes koder for proteiner som aktiverer celledeling. Normalt skal de "slå på" bare på et bestemt tidspunkt. Hvis en mutasjon oppstår i en protoonkogen, eller den blir for aktiv (for eksempel på grunn av en økning i antall kopier), blir den til et onkogen, og en normal celle blir en svulst.

Vanlige eksempler på onkogener er EGFR og HER2. Disse reseptorproteinene er innebygd i cellemembranen. Når de er aktivert, starter de en kjede av biokjemiske reaksjoner, som et resultat av at cellen begynner å aktivt, ukontrollerbart formere seg. Alle mutasjoner i protoonkogener erverves, de arves ikke.

Tumorundertrykkelsesgener begrenser cellemultiplikasjon, gjenoppretter skadet DNA og er ansvarlig for "døden" til deres brukte celler. Kreft oppstår når mutasjoner fører til at disse genene ikke fungerer som de skal. For eksempel er BRCA1- og BRCA2-gener ansvarlige for DNA-reparasjon. Med arvelige mutasjoner i seg, har kvinner økt risiko for å få diagnosen brystkreft, eggstokkreft.

Den europeiske klinikken samarbeider med ledende utenlandske laboratorier. De bruker moderne sekvenseringsteknologier som hjelper raskt å studere menneskelig DNA og identifisere endringer i hundrevis av gener:

  • erstatning av baser - "bokstaver" i den genetiske koden;
  • slettinger - tap av et kromosomsted;
  • innsettinger - "ekstra" innsettinger av DNA i kromosomer;
  • endre antall kopier av et bestemt gen;
  • fusjonsmutasjoner - genfusjon, som et resultat av at det dannes et nytt hybridgen;
  • ustabilitet av mikrosatellitt;
  • svulstmutasjonsbelastning.

Er det noen kontraindikasjoner?

Genetiske tester kan ha noen negative effekter. Når en sunn person får vite at de har en mutasjon assosiert med økt risiko for kreft, kan det være veldig emosjonelt. Legen vil anbefale å dele dette med familiemedlemmer slik at de også er klar over risikoen, og dette kan gjøre familiær atmosfære mer stressende. Genetisk testing i seg selv er ikke billig. Hvis det utføres hos en kreftpasient for å velge personlig behandling, kan medisinene som er anbefalt basert på resultatene av studien også være veldig dyre..

Hvordan gjennomføres analysen?

Hvis vi snakker om arvelige mutasjoner, er det nok å donere blod fra en blodåre for analyse. For å kompilere et "molekylært genetisk portrett" av kreft, er det ofte behov for en biopsi - en prøve av vevet til en ondartet svulst. Det er også en mer moderne teknikk - flytende biopsi når DNA av tumorceller som sirkulerer i blodet undersøkes..

Hvor pålitelige er resultatene?

Nøyaktigheten av mutasjonsdeteksjon ved bruk av moderne genetisk forskning er nesten 95%.

Hva kan påvirke nøyaktigheten av resultatet?

For at analysen skal vise et pålitelig resultat, må onkologen gjennomføre en biopsi riktig, observere teknikken for fiksering (spesiell behandling) av vevet. Organisasjonen som sender materialet til laboratoriet, må overholde transportreglene. Ellers vil ikke forskning fungere..

Analyse dekoding

Hvis analysen for arvelige mutasjoner viste et negativt resultat, betyr dette at personen ikke har genetiske defekter som øker risikoen for å utvikle visse ondartede svulster. Men det betyr ikke at han aldri vil få kreft. Det er bare at risikoen er noe lavere. Tilsvarende betyr ikke et positivt resultat at pasienten nødvendigvis vil få diagnosen kreft. Det har økt risiko og kan trenge noen forebyggende tiltak.

Noen ganger er resultatet av en studie for arvelige mutasjoner tvilsom. I slike tilfeller foretrekker mange onkologer og kliniske genetikere at risikoen for kreft fortsatt er økt, og anbefaler noen forebyggende tiltak. I noen tilfeller hjelper analysen av nære pårørende til å avklare situasjonen..

Noen ganger blir ukjente endringer i gener funnet. Det er uklart om dette er en normal variant, eller en nøytral mutasjon, eller om det øker risikoen for kreft.

Hvis analysen utføres hos en onkologisk pasient for å velge en effektiv behandling, sender laboratoriet en rapport til den behandlende legen, som indikerer:

  • påviste mutasjoner;
  • en liste over vitenskapelige publikasjoner der disse mutasjonene vises;
  • legemidler som er godkjent for behandling av kreft med slike genetiske defekter;
  • medisiner som for øyeblikket ikke er godkjent for denne typen kreft, men som har blitt brukt til å bekjempe andre kreftformer med lignende mutasjoner.

Basert på denne informasjonen tar onkologen en beslutning om videre behandling..

Genforskning for kreft i den europeiske klinikken

Den europeiske klinikken har alt for å foreskrive, om nødvendig, personlig behandling til en onkologisk pasient, bremse sykdomsutviklingen og forlenge livet. Vi bruker alle legemidler fra de siste generasjonene som er registrert i Russland og samarbeider med ledende europeiske og amerikanske laboratorier som driver genetisk forskning innen onkologi..

Vi vet hvordan vi kan hjelpe hvis en annen klinikk sier at ingenting annet kan gjøres, eller den tidligere foreskrevne behandlingen ikke lenger fungerer. Kontakt oss.

Mutasjonsanalyse

Laboratorieanalyse for mutasjoner, i tillegg til en spesifikk patologi, lar deg bestemme årsakene til forekomsten, tilhørende kromosomal, gen, genomtype, eller å fikse det primære, endelige produktet dannet som et resultat av en patologisk effekt.

Målet med studien er å identifisere graden av innflytelse av arvelig faktor på helsen til menneskekroppen..

Testen er nødvendig for å lage treningsprogrammer for profesjonelle idrettsutøvere og når du bærer et barn.

Indikasjoner for mutasjonsanalyse

Det er mer enn hundre varianter (markører) av en blodprøve for mutasjon.

Ofte foreskrives en studie når du planlegger graviditet, for å kontrollere genetisk kompatibilitet til partnere, for å identifisere generiske sykdommer som overføres gjennom far eller mor.

Re-diagnostikk finner sted i en viss periode med svangerskapet eller i de første månedene etter fødselen av babyen, så vel som i nærvær av patologiske manifestasjoner. Tidlig diagnose lar deg velge den mest effektive løsningen på et eksisterende problem.

Indikasjoner for å ta en genmutasjonstest:

  • alder på partnere over 35–40 år;
  • overføring av smittsomme sykdommer (spesielt akutt viral - røde hunder, influensa, kusma, toksoplasmose, andre);
  • unnfangelse skjedde under ugunstige forhold - kroppen var under påvirkning av alkoholisk, narkotisk, kjemisk, hormonell, strålingseksponering;
  • analyser for hemostase-mutasjoner - i tilfelle planlagte kirurgiske operasjoner (endoprotetikk, transplantasjon av indre organer) i nærvær av tegn på redusert koagulasjon;
  • dårlige biokjemiske testresultater;
  • tilstedeværelse i familien av slike diagnoser som demens, Downs syndrom, hemofili, fenylketonuri, dystrofi, etc.;
  • mannlig faktor for infertilitet;
  • autoimmune diagnoser.

Genmutasjonsanalyse tillater diagnostisering av barnets disposisjon for sykdommer som er forbundet med hormonelle lidelser (dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen, binyrene, diabetes mellitus), patologier i det kardiovaskulære, sentralnervesystemet. En rettidig test hjelper til med å bruke den optimale typen terapi i de tidlige stadiene av sykdommen, noe som reduserer risikoen for alvorlige komplikasjoner.

En blodprøve for genmutasjoner blir ofte utført for å få klar informasjon for genetisk pass, hvis det under en rutinemessig medisinsk undersøkelse blir funnet et brudd på en uklar etiologi med uuttrykkede symptomer. Legen vil være i stand til raskt å fastslå årsaken, med en familiehistorie for hånden..

Forbereder seg på mutasjonsanalyse

Diagnostisk undersøkelse krever forberedelse. Objektiviteten til indikatorer avhenger av overholdelse av reglene:

  • prosedyren må gjøres på tom mage om morgenen;
  • gi opp bruken av salt, krydret mat, alkoholholdige drikker per dag;
  • på kvelden bør du ikke spise for mye;
  • avstå fra intens fysisk aktivitet, fysioterapi;
  • utsette undersøkelsen i tilfelle en økning i kroppstemperatur, forverring av helsen.

Diagnostikk utføres ved direkte og indirekte metoder.

Analyse for mutasjoner i hemostasegener inkluderer følgende indikatorer:

  • protrombin, defekter fører til medfødt trombofili, stor sannsynlighet for hjerteinfarkt, hjerneslag, trombose;
  • Leiden - provoserer embryoets død;
  • fibrinogen - forårsaker tromboembolisme, spontan abort,
  • folinsyremetabolisme (2 typer) - defekter i sentralnervesystemet, kardiovaskulære, urinveisystemer;
  • aktivator (vev) plasminogen;
  • glykoprotein - blodpropp, hjerneslag, hjerteinfarkt.

Verdien av genetiske markører er en stabil verdi som forblir uendret gjennom en persons liv.

Hvor får man testet for mutasjon

En blodprøve for mutasjoner i hemostasegener og forskjellige DNA-defekter kan tas i ethvert laboratorium utstyrt med moderne utstyr. Kostnaden kan overstige lignende undersøkelser i offentlige etater. Resultatene leveres imidlertid vanligvis raskt, og prosedyren utføres raskt og uten lange ventetider..

Analyse for tilstedeværelse av BRCA 1/2 genmutasjoner

Hva er viktig å vite om BRCA1- og BRCA2-genene?

I de fleste tilfeller er kreft arvelig og forbundet med transport av mutasjoner i visse gener hentet fra en av foreldrene..

En av de effektive tilnærmingene til tidlig påvisning av bryst- og eggstokkreft er molekylær genetisk bestemmelse av arvelige former. Denne studien lar oss bekrefte tilstedeværelsen av en arvelig predisposisjon for utvikling av kreft og til å danne grupper med økt risiko for utvikling for patogenetisk forebygging og / eller tidlig diagnose av sykdommen i den første utviklingsfasen..

Det er kjent at 5-10% av brystkreft og 10-17% av eggstokkreft er arvelige, og deres utvikling er assosiert med mutasjoner i BRCA-1 og BRCA-2 gener. Ifølge mange studier er de ansvarlige for 20-50% av arvelige former for brystkreft, 90-95% av tilfellene av arvelig eggstokkreft hos kvinner, og opptil 40% av tilfellene av brystkreft hos menn..

Hva er BRCA1- og BRCA2-genene?

Det er kjent at flertallet av arvelige former for brystkreft er assosiert med genene BRCA1 og BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 and 2). Disse genene er ansvarlige for reguleringen av prosessene for gjenoppretting av genetisk materiale (DNA) og forhindrer mulig tumortransformasjon av celler. Imidlertid øker tilstedeværelsen av defekter og mutasjoner i disse genene betydelig risikoen for å utvikle bryst- og eggstokkreft..

5 fakta om BRCA-1 og BRCA-2

  • en person allerede er født med en BRCA1- eller BRCA2-genmutasjon, er det umulig å endre dette faktum;
  • ikke alle bærere av dette genet vil utvikle kreft;
  • det forandrede genet kan arves fra både mor og far;
  • sannsynligheten for å overføre det endrede BRCA-genet til barn er 50%;
  • genet overføres fra generasjon til generasjon.

Hvorfor trenger jeg en analyse for BRCA1- og BRCA2-genmutasjonene?

Denne testen vil hjelpe deg med å finne ut om du har arvet en genetisk mutasjon som øker risikoen for å utvikle bryst- og / eller eggstokkreft..

Påvisning av en genetisk defekt hos klinisk sunne kvinner muliggjør rettidig diagnose og forebygging av utvikling av bryst- og / eller eggstokkreft. For pasienter som allerede har utviklet en svulst, kan påvisning av BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner gjøre det mulig å bestemme arvelig natur og velge riktig behandling.


Hvordan kan man mistenke en arvelig form for brystkreft??

Det er mer sannsynlig at du har en arvelig disposisjon for brystkreft hvis:

  • Påvisning av brystkreft i ung alder (opptil 40 år);
  • Tilstedeværelsen av direkte slektninger (mor, bestemor, søster, tante) på mors eller fars side, som har blitt diagnostisert med brystkreft før fylte 50 år;
  • Tilstedeværelsen i familien av en slektning med bryst- og eggstokkreft;
  • Tilfeller i familien av flere eller bilaterale kreftformer i ett eller begge brystene;
  • Hvis familien din har hatt et tilfelle av brystkreft hos en mann;
  • For samtidig kreft (f.eks. Kreft i eggstokkene og bukspyttkjertelen).


Hvordan utføres analysen for BRCA1- og BRCA2-genmutasjonene??

Analysen består i å ta en liten mengde blod fra en blodåre eller ta prøver av bukkale epitel. Ingen spesielle forberedelser er nødvendige for forskning.


Hva skal jeg gjøre hvis testen for mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener er positiv?

Et positivt resultat indikerer at du har arvet en defekt i BRCA1- og BRCA2-genene og har en predisposisjon for å utvikle visse typer kreft (bryst, eggstokk, prostata (hos menn), tarm, strupehode osv.). Analysen indikerer bare sannsynligheten for kreft og betyr ikke at alle slektninger i blodet vil ha en genetisk defekt. Hvis mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener blir funnet hos en kvinne, er risikoen for å utvikle bryst- og / eller eggstokkreft 50 til 90%.

Et positivt testresultat er viktig informasjon som lar deg ta forebyggende tiltak så tidlig som mulig og redusere sannsynligheten for å utvikle kreft.


Og hvis analysen for mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener er negativ?

Et negativt resultat betyr ikke at du ikke vil utvikle kreft. Dette betyr at kreftrisikoen din er gjennomsnittlig og ikke krever så mye oppmerksomhet mot forebygging som i tilfelle av disse mutasjonene. Og selvfølgelig negerer ikke et negativt resultat slike generelle kliniske forebyggende undersøkelser som undersøkelse av en mammolog og mammografi..

Du kan registrere deg for analysen ved å ringe:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Resepsjonens åpningstider: Mandag-fredag ​​fra 8-00 til 10-00.

Analyse av BRCA1- og BRCA2-gener for å oppdage syndromet av arvelig bryst- og eggstokkreft

En av de vanligste typene familiære svulster er arvelig brystkreft (BC), som utgjør 5-10% av alle tilfeller av ondartede lesjoner i brystkjertlene. Arvelig brystkreft er ofte forbundet med høy risiko for eggstokkreft (OC). Som regel bruker den vitenskapelige og medisinske litteraturen et enkelt begrep "bryst-eggstokkreft-syndrom". Videre, i svulstsykdommer i eggstokken, er andelen arvelig kreft enda høyere enn i brystkreft: 10-20% av OC-tilfellene skyldes tilstedeværelsen av en arvelig genetisk defekt.

Disponeringen for utbruddet av BC / OC syndrom er assosiert med tilstedeværelsen av mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-gener hos slike pasienter. Mutasjoner er arvelige - det vil si bokstavelig talt i hver celle i kroppen til en slik person er det skade som ble arvet av ham. Sannsynligheten for ondartet svulst hos pasienter med BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner når 80% i en alder av 70 år.

BRCA1- og BRCA2-gener spiller en nøkkelrolle for å opprettholde genomets integritet, spesielt i prosessene for DNA-reparasjon (restaurering). Mutasjoner som påvirker disse genene resulterer vanligvis i syntesen av et avkortet, feil protein. Et slikt protein kan ikke utføre sine funksjoner ordentlig - å "overvåke" stabiliteten til hele cellens genetiske materiale.

Imidlertid er det i hver celle to kopier av hvert gen - fra mamma og fra pappa, så den andre kopien kan kompensere for forstyrrelsen av mobilsystemene. Men sannsynligheten for svikt er også veldig høy. Når prosessene med DNA-reparasjon forstyrres, begynner andre endringer å akkumuleres i celler, som igjen kan føre til ondartet transformasjon og tumorvekst..

Bestemmelse av genetisk disposisjon for onkologiske sykdommer:

På grunnlag av laboratoriet for molekylær onkologi av N.N. N.N. Petrov, en trinnvis analyse brukes til pasienter:

  1. tilstedeværelsen av de hyppigste mutasjonene blir undersøkt først (4 mutasjoner)
  2. i fravær av et slikt og klinisk behov er det mulig å utføre en utvidet analyse (8 mutasjoner) og / eller analyse av den komplette sekvensen til BRCA1- og BRCA2-genene.

For øyeblikket er mer enn 2000 varianter av patogene mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-gener kjent. I tillegg er disse genene ganske store - henholdsvis 24 og 27 eksoner. Derfor er en komplett sekvensanalyse av BRCA1- og BRCA2-genene en møysommelig, kostbar og tidkrevende prosess..

Noen nasjonaliteter er imidlertid preget av et begrenset utvalg av signifikante mutasjoner (den såkalte "grunnlegger-effekten"). I befolkningen av russiske pasienter med slavisk opprinnelse er således opptil 90% av de påviste patogene BRCA1-variantene representert av bare tre mutasjoner: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dette faktum gjør det mulig å øke hastigheten på genetisk testing av pasienter med tegn på arvelig brystkreft / OC..

Analyse av BRCA2-gensekvensen, identifikasjon av c.9096_9097delAA-mutasjonen

Når trenger jeg å bli testet for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner??

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) anbefaler følgende pasienter for genetisk testing:

  1. Pasienter under 45 år diagnostisert med brystkreft
  2. Pasienter under 50 år med brystkreft, hvis familien har minst en nær slektning med en slik diagnose
  3. Også i tilfelle pasienter under 50 år med brystkreft ikke har familiehistorie av onkologi
  4. Hvis flere brystlesjoner er diagnostisert før fylte 50 år
  5. Pasienter med brystkreft under 60 år - hvis svulsten ifølge resultatene av histologisk undersøkelse er tre ganger negativ (det er ikke noe uttrykk for markører ER, PR, HER2).
  6. Hvis diagnostisert med brystkreft i alle aldre - hvis minst ett av følgende tegn er til stede:
    • minst 1 nær slektning med brystkreft i alderen under 50 år;
    • minst 2 nære slektninger med brystkreft i alle aldre;
    • minst 1 nær slektning med OC;
    • tilstedeværelsen av minst to nære slektninger med kreft i bukspyttkjertelen og / eller prostatakreft;
    • å ha en mannlig slektning med brystkreft;
    • tilhører en befolkning med høy frekvens av arvelige mutasjoner (for eksempel Ashkenazi-jøder);
  7. Alle pasienter diagnostisert med eggstokkreft.
  8. Hvis en mann får diagnosen brystkreft.
  9. Hvis prostatakreft diagnostiseres (med en Gleason-score> 7) med minst en pårørende med OC eller BC under 50 år, eller hvis det er minst to slektninger med BC, kreft i bukspyttkjertelen eller prostatakreft.
  10. Hvis du har fått diagnosen kreft i bukspyttkjertelen hvis du har minst en slektning med OC eller BC under 50 år, eller hvis du har minst to slektninger med brystkreft, kreft i bukspyttkjertelen eller prostatakreft.
  11. Hvis kreft i bukspyttkjertelen blir diagnostisert hos et individ som tilhører den jødiske etniske gruppen Ashkenazi.
  12. Hvis en slektning har en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon

Utførelsen av den molekylære genetiske analysen bør ledsages av genetisk rådgivning, der innholdet, betydningen og konsekvensene av testing blir diskutert; verdien av positive, negative og ikke-informative resultater; tekniske begrensninger for den foreslåtte testen; behovet for å informere slektninger i tilfelle en arvelig mutasjon; funksjoner ved screening og forebygging av svulster i bærere av mutasjoner, etc..

Hvordan bli testet for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner?

Materialet for analyse er blod. For genetiske studier brukes EDTA-rør (lilla hette). Du kan donere blod i laboratoriet til National Medical Research Center eller ta det fra et hvilket som helst annet laboratorium. Blod lagres ved romtemperatur i opptil 7 dager.

Spesiell forberedelse til studien er ikke nødvendig, resultatene av studien påvirkes ikke av måltider, medisiner, administrering av kontrastmidler etc..

Du trenger ikke å ta testen på nytt etter en stund eller etter behandlingen. En arvelig mutasjon kan ikke forsvinne eller vises i løpet av livet eller etter å ha fått behandling.

Hva skal jeg gjøre hvis en kvinne har en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon?

For bærere av patogene mutasjoner er det utviklet et sett med tiltak for tidlig diagnose, forebygging og behandling av brystsvulster og eggstokkreft. Hvis det blant friske kvinner er betimelig å identifisere de som har en genfeil, er det mulig å diagnostisere sykdomsutviklingen i de tidlige stadiene.

Forskere har identifisert egenskapene til medikamentfølsomhet for BRCA-assosierte svulster. De reagerer godt på noen cellegift og behandling kan være veldig vellykket..

For sunne bærere av BRCA-mutasjoner anbefales det:

  1. Månedlig egenundersøkelse fra fylte 18 år
  2. Klinisk undersøkelse av brystkjertlene (mammografi eller magnetisk resonansbilder) fra 25 år.
  3. Mannlige bærere av BRCA1 / 2-genmutasjonen anbefales å gjennomgå en årlig klinisk undersøkelse av brystkjertlene fra fylte 35 år. Fra fylte 40 år anbefales det å utføre en screeningundersøkelse av prostata.
  4. Dermatologiske og oftalmologiske undersøkelser for tidlig diagnose av melanom.

Hvordan predisposisjon for brystkreft og eggstokkreft er arvet.

Ofte har bærere av BRCA1 / BRCA2-mutasjoner et spørsmål - har det gått videre til alle barn, og hva er de genetiske årsakene til at en arvelig form for brystkreft ser ut? Sjansene for å overføre et skadet gen til avkom er 50%.

Sykdommen er like arvelig av både gutter og jenter. Genet assosiert med utvikling av bryst- og eggstokkreft ligger ikke på kjønnskromosomene, så sannsynligheten for bæring av mutasjonen avhenger ikke av barnets kjønn.

Hvis mutasjonen ble gitt videre gjennom menn i flere generasjoner, er det veldig vanskelig å analysere stamtavler, siden menn ganske sjelden får brystkreft, selv om det er en genfeil.

For eksempel: pasientens bestefar og far var bærere, og de manifesterte ikke sykdommen. På spørsmål om det har vært tilfeller av kreft i familien, vil en slik pasient svare negativt. I fravær av andre kliniske tegn på arvelige svulster (tidlig alder / mangfold av svulster), kan den arvelige komponenten av sykdommen ikke tas i betraktning.

Hvis en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon blir funnet, anbefales det at alle pårørende til blodet også testes.

Hvorfor er det viktig å vurdere etniske røtter i genetisk forskning??

Mange etniske grupper har sitt eget sett med hyppige mutasjoner. De nasjonale røttene til emnet må tas i betraktning når du velger forskningsdybde.

Forskere har bevist at noen nasjonaliteter er preget av et begrenset utvalg av signifikante mutasjoner (den såkalte "grunnlegger-effekten"). I befolkningen av russiske pasienter med slavisk opprinnelse er således opptil 90% av de påviste patogene BRCA1-variantene representert av bare tre mutasjoner: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dette faktum gjør det mulig å øke hastigheten på genetisk testing av pasienter med tegn på arvelig brystkreft / OC..

Og, til slutt, et visuelt infografisk "Syndrom av arvelig bryst- og eggstokkreft." Forfatter - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., seniorforsker ved Scientific Laboratory of Molecular Oncology of the Federal State Budgetary Institution "National Medical Research Center of Oncology. N.N. Petrov "Russlands helsedepartement.

Forfatterens publikasjon:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorieassistent-forsker ved det vitenskapelige laboratoriet for molekylær onkologi ved Federal State Budgetary Institution “N.M. N.N. Petrov "Russlands helsedepartement

Dechifrere "hemostasemutasjoner" eller genetiske polymorfier i hemostasesystemet

Hva er arvelig trombofili
Arvelig (genetisk) trombofili er en forstyrrelse av blodegenskaper ("hemostasesystemmutasjoner") og vaskulær struktur forårsaket av genetiske defekter. Genetisk trombofili er arvet fra foreldrene - fra den ene eller begge. Et gen kan være ett eller flere. Vogn kan manifestere seg i barndommen, under graviditet, mens du tar p-piller, gjennom hele livet eller aldri.

Hvordan mutasjoner fungerer?
Mange gener har blitt identifisert som på en eller annen måte er forbundet med blodpropp. Med mutasjoner i noen gener kan risikoen for trombose, hjerte- og karsykdommer, abort, komplikasjoner i sen graviditet øke. Og mutasjoner i andre gener virker omvendt, reduserer blodpropp og reduserer sannsynligheten for trombose. Den tredje gruppen av gener påvirker ikke selve blodproppene, men hvordan kroppen vil oppfatte narkotika.
Mutasjoner i gener av hemostasesystemet manifesteres med ulik styrke. Det er de mest betydningsfulle og "farlige", for eksempel protrombinmutasjonen eller Leiden-mutasjonen. Og hvis det, som i seg selv ikke gir en uttalt effekt, men forsterker effekten av hverandre eller hovedmutasjonene.

Når en gynekolog foreskriver en analyse for mutasjoner i hemostasesystemet
Polymorfisme av hemostasegener er foreskrevet av en gynekolog i fire hovedtilfeller - abort, forberedelse for IVF, graviditetskomplikasjoner, prevensjonsplanlegging.

Hvilke polymorfier gir opp?
Siden forskjellige mutasjoner kan handle sammen, forsterke hverandres handling, for å forstå bildet og identifisere årsaken, er det bedre å ta en fullstendig blokk med tester.

Omfattende undersøkelse: Polymorfisme av gener i hemostasesystemet og folatmetabolisme, fullstendig undersøkelse, 12 indikatorer. Genetiske polymorfier forbundet med risikoen for trombofili og folatmetabolismesykdommer.

F2-genet - protrombin (blodkoagulasjonsfaktor II), koder for en forløper for trombin.
Gen F5 - proaccelerin (faktor V i blodkoagulasjon), koder for en proteinkofaktor i dannelsen av trombin og s av protrombin.
MTHFR-gen (metylentetrahydrofolatreduktase).
PAI1 genet - serpin (vev plasminogen aktivator antagonist)
FGB-gen - fibrinogen (blodkoagulasjonsfaktor I).
Gen F7 - prokonvertin, eller convertin (koagulasjonsfaktor VII av blodkoagulasjon).
F13A1-gen - fibrinase (faktor XIII i blodkoagulasjon).
ITGA2-gen - α-integrin (blodplatereseptor for kollagen).
ITGB3-gen - integrin (GpIIIa) (blodplatefibrinogenreseptor, eller blodplateglykoprotein IIIa).
MTR-genet (B12-avhengig metioninsyntase) koder for aminosyresekvensen til enzymet metioninsyntase, et av nøkkelenzymene til metionins metabolisme.
MTHFR-gen (metylentetrahydrofolatreduktase).

En slik undersøkelse kan raskt bestås i laboratoriet til CIR-klinikken, som spesialiserer seg på blodkoagulasjonsproblemer, hemostasiologi, og en ekstra rabatt er gyldig når du betaler via en nettbutikk, se http://www.cirlab.ru/price/143621/

Hvordan dekode mutasjonstester

Litt om genetikk. Menneskekroppen har 46 kromosomer, 22 par såkalte autosomer og 1 par kjønnskromosomer: en kvinne har to X-kromosomer (XX), en mann har X og Y.

Av paret kommer det ene kromosomet fra mamma, og det andre fra faren.

I kromosomet skilles genene ut - deler av kromosomet som bærer integrert informasjon. Hvert kromosom har sitt eget sett med gener som ligger på de samme stedene. I parede kromosomer er de samme genene plassert på ett sted, for eksempel genet for samme protrombin. Men siden kromosomer kommer fra forskjellige foreldre, kan genvarianter være forskjellige. For eksempel fra min mor det vanlige protrombingenet, og fra faren min - med en mutasjon som øker risikoen for trombose. Dette kalles genvarianter eller polymorfisme. Hvis en person har de samme variantene på begge kromosomene, kalles dette homozygositet, hvis forskjellig, heterozygosity.

Forresten antydet jeg spesifikt at en mann har forskjellige kjønnskromosomer. Dette betyr at informasjon fra X- og Y-kromosomet hos en mann presenteres i ett eksemplar.!

Eksempel på analyseutskrift

En Leiden-mutasjon er en tilstand når i genet for faktor V i blodkoagulering erstattes en liten "bit" av genet - guanin - med en annen - adenin, på plass nummerert 1691. Denne endringen fører til det faktum at i proteinet kodet av dette genet, en aminosyre (en strukturell enhet av protein) erstattes av en annen (arginin for glutamin).

Den korrekte registreringen av denne genvarianten kan være som følger: G1691A (substitusjon av guanin for adenin); Arg506Gln (erstatter arginin med glutamin) eller R506Q (R er enbokstavsbetegnelsen for arginin, Q er enbokstavsbetegnelsen for glutamin). Når man analyserer genpolymorfier, blir begge genene undersøkt for å finne ønsket polymorfisme (mutasjon).

Alternativer for konklusjoner om dette genet:

G / G - det vil si i begge varianter av guaningenene, det er ingen erstatning, det vil si en variant av genet uten Leiden-mutasjonen

G / A - en variant har en polymorfisme kalt Leiden-mutasjonen, mens den andre ikke (generozygote)

A / A - polymorfisme G1691A ble funnet i begge genvarianter

Dette er en av de "farlige" mutasjonene som forekommer hos ca 2 personer av 100.

For eksempel er en variant av koagulasjonsfaktor V-genet kalt Leiden-mutasjonen assosiert med trombofili (en tendens til å utvikle trombose). Trombose utvikler seg i nærvær av ytterligere risikofaktorer: tar hormonelle prevensjonsmidler (risikoen for trombose øker 6 til 9 ganger), tilstedeværelsen av andre mutasjoner, tilstedeværelsen av noen autoantistoffer, en økning i konsentrasjonen av homocystein, røyking.

I nærvær av en mutasjon, selv i en kopi av genet, øker risikoen for venøs trombose i underekstremiteter, lungetromboembolisme, hjernetrombose, arteriell trombose i ung alder.

Hos pasienter med Leiden-mutasjonen er tilbakevendende spontanabort, sene komplikasjoner av svangerskapet, forsinket fosterutvikling, placentasvikt mulig..

Molekylære genetiske markører for valg av behandlingstaktikk og bestemmelse av prognosen for pasienter med diagnose

Analyse for genmutasjon i onkologi

Genmutasjoner er generative (arvelige) og somatiske. Sistnevnte forekommer hos en person gjennom hele livet og er avhengig av den negative påvirkningen fra eksterne faktorer - stress, dårlige vaner, feil livsstil.

For å bestemme hvilken mutasjon som førte til dannelsen av svulsten, vil blod- og svulstvevsanalyse hjelpe. En DNA-blodprøve kan bare oppdage arvelige mutasjoner; DNA-analyse av tumorvev gjør det mulig å identifisere somatiske mutasjoner og bestemme deres natur. DNA-analyse av tumorvev må utføres sammen med histologi for diagnose og terapi..

Somatiske mutasjoner hos mennesker i kreft

Molekylære genetiske laboratorier bruker mange forskjellige metoder for å oppdage genetiske endringer som er av terapeutisk verdi i kreftbehandling. For faste tumorer (som tumorer av ikke-hematopoietisk opprinnelse vanligvis kalles), blir de fleste testene utført på prøver av tumorvev fiksert med parafin.

Hovedtyper av forskning er delt inn i 3 klasser:

analyse av mRNA-ekspresjon;

proteinuttrykk analyse.

Resultatene av hver av testene kan ha forskjellige kliniske implikasjoner, selv om de alle kan analysere det samme målet i tumorvev. For eksempel, for lungekreft, forutsier deteksjon av mutasjoner i EGFR-genet svulstfølsomhet for EGFR-tyrosinkinaseinhibitorer, mens EGFR-DNA-kopienummeret, dets mRNA-ekspresjonsnivåer eller nivåer av det tilsvarende proteinet har liten eller ingen prediktiv verdi..

Hvor menneskelige somatiske mutasjoner er kodet

Genetisk informasjon overføres fra en celle til en annen i form av deoksyribonukleinsyre (DNA). DNA koder en informasjonsbærer, ribonukleinsyre (mRNA), som deretter transkriberes til protein. Byggesteinene i DNA inkluderer fire nukleotider, inkludert adenosin (A), cytosin (C), guanin (G) og tymidin (T).

Byggesteinene til proteiner er aminosyrer, hvorav det er 20. Det menneskelige genomet er omtrent 3 milliarder nukleotider. Av disse 3 milliarder nukleotidene koder bare omtrent 5% gener som blir oversatt til proteiner i cellen. Genet er videre delt inn i eksoner, som inneholder den faktiske informasjonen som brukes i koding for proteinsyntese, og introner, som er segmenter mellom eksoner som fjernes før proteinet blir oversatt (introner inneholder ikke kodende informasjon).

Nukleotider er organisert i tre-bokstavs kodeord kalt kodoner. Hvert kodon koder for en aminosyre. Den genetiske koden er et komplett sett med 64 koder på tre bokstaver som konverterer kodoner til aminosyrer. Det er bemerkelsesverdig at den genetiske koden er degenerert; med andre ord, siden det er 64 kodoner og bare 20 aminosyrer, kan mer enn ett kodon kode for den samme aminosyren.

Noen kodoner kalles stoppkodoner fordi i stedet for å kode for en aminosyre, forteller de cellen hvilken aminosyre som er den siste i proteinet. Mutasjoner endrer den normale DNA-sekvensen. Somatiske mutasjoner forekommer i kreft, men finnes ikke i tilsvarende normal

vev fra samme pasient.

Varianter av mutasjon

Det er flere typer mutasjoner som fører til kreft:

genamplifisering (fusjon);

endringer i proteinstruktur.

Punktmutasjoner (som EGFR L858R i lungekreft) skyldes enkle nukleotidsubstitusjoner. Hvis disse mutasjonene forekommer i eksoner, kan de være synonyme (dvs. den kodede aminosyren forblir uendret) eller ikke-synonym (dvs. den kodede aminosyren endres).

Innsettinger (for eksempel innsettinger av exon 20 HER2 i lungekreft) og deletjoner (slik som delesjoner av exon 19 EGFR i lungekreft) forekommer når nukleotider er innsatt eller slettet i henholdsvis kodende regioner (eksoner) av genomet.

Regionene av DNA som koder for gener kan bli forsterket. Med andre ord, i stedet for de vanlige to kopiene (en fra hver av foreldrene), får celler flere kopier (for eksempel forsterkning av HER2-genet i brystkreft). Deler av DNA kan også omorganiseres: DNA-strekninger som normalt ikke ligger ved siden av hverandre smelter sammen (for eksempel fusjoner av EML4- og ALK-gener i lungekreft). Normale celler skal ha to kopier av målgenet. Flere kopier antyder genamplifisering.

mRNA til de tilsvarende gener kan være eller ikke være tilstede i kreft. Tilstedeværelsen er i de fleste tilfeller overuttrykt, dvs. til stede på høyere nivåer. Mutasjoner kan også påvises ved hjelp av mRNA-analyse. Men siden mRNA er mye mindre stabile enn DNA, er de ofte for fragmenterte til å kunne analyseres i kliniske prøver. Dermed er det lettere å bruke DNA for å oppdage mutasjoner. Det eneste unntaket er at kjente genfusjoner er lettere å oppdage på mRNA-nivå..

Spesifikke proteiner i kreft kan være fraværende eller tilstede. Når de er tilstede, kan de, som mRNA, være "overuttrykt" (har høyere nivåer enn vanlig). Imidlertid kan proteinmålinger være klinisk relevante eller ikke. For eksempel i lungekreft forutsier EGFR DNA-mutasjoner, men ikke IHC EGFR-proteinnivåer, sensitivitet for EGFR-tyrosinkinasehemmere.

Hvor skal man analysere for genmutasjoner i onkologi

Allele Center for Innovative Biotechnology tilbyr et bredt spekter av molekylære genetiske studier rettet mot å oppdage somatiske endringer i DNA i kreft.

Fyll ut skjemaet på nettstedet eller ring oss på: +7 (495) 780-92-96 for å finne ut mer om hvordan studien gjennomføres, for å avklare kostnadene og tidspunktet for testene.

Genmutasjonstester

Jobbinformasjon og tidsplan

Sykehus høyt kvalifisert medisinsk behandling

Rehabilitering medisin senter tjenester

Moderne diagnostikk - en sjanse til å forebygge sykdom

  • Rådgivning om komplekse diagnoser
  • Ledige stillinger
  • Informasjon for spesialister
  • Kliniske undersøkelser

Online konsultasjoner for leger om kompliserte praktiske saker

Sysselsetting i FGAU LRC

Standarder og prosedyrer for medisinsk behandling

  • For å hjelpe forfattere av vitenskapelige publikasjoner
  • Ytterligere fagutdanning
  • Vitenskapelig mediebibliotek
  • Etisk komité

Gjennomfører etisk gjennomgang av kliniske studier, medisinske studier

Artikler og presentasjoner

  • Normativ base
  • Antikorrupsjon
  • Innkjøp
  • Dokumenter
  • Medisinske arbeidere
  • Høyere myndigheter
  • Molekylær genetisk diagnostikk

Molekylær genetisk diagnostikk

1. Arvelig kreft

I vårt senter utfører vi genetiske tester for å identifisere mutasjoner som er ansvarlige for forekomsten av arvelige kreftformer i bryst, eggstokk, bukspyttkjertel, prostata, skjoldbruskkjertel, tykktarm og andre arvelige svulster (lenke til prisliste over tjenester). Materialet for forskning er blod.

2. Bestemmelse av følsomhet for målrettet svulsterapi

En av de moderne metodene for å bekjempe ondartede svulster er målrettet terapi. Den består i bruk av målrettede (det vil si målrettede virkende) medisiner som er i stand til å drepe kreftceller uten å skade sunt vev. Målrettet terapi viser imponerende resultater i lungekreft, kolorektal kreft og melanom.

Genetisk testing lar leger velge medisiner som er målrettet mot en bestemt type muterte tumorceller, noe som øker effektiviteten av behandlingen og reduserer bivirkningene ved å ta medisiner..

Analyse av mutasjoner i tumorceller gjør det mulig å forutsi effektiviteten av behandling med målrettede medisiner. I vårt senter utføres slike studier for et bredt spekter av mutasjoner (lenke til prisliste over tjenester).

Forskningsmateriell

- parafinblokk av formalinfiksert tumorvev (lagret i den patologiske avdelingen)

- cytologisk glass med tumorceller (lagret i det kliniske diagnostiske laboratoriet)

Bestemmelse av EGFR onkogenmutasjoner i lungekreft.

TK EGFR-hemmere brukes i moderne målrettet terapi for ikke-småcellet lungekreft. Bare om lag 20% ​​av tilfellene med NSCLC er følsomme for TK EGFR-hemmere. Dette skyldes tilstedeværelsen av aktiverende mutasjoner i EGFR-genet i disse svulstene..

Ved behandling med TK EGFR-hemmere, observeres forbedring hos 80% av pasientene med mutasjoner og mindre enn 10% av pasientene uten mutasjoner. Hos utvalgte pasienter med EGFR-mutasjoner er den gunstige effekten veldig sterk og langvarig. I følge anbefalingene fra European Society of Medical Oncologists (ESMO), er tilstedeværelsen av mutasjoner i EGFR-genet en indikasjon for bruk av TK EGFR-hemmere.

Hvem anbefales EGFR-testen til??

EGFR-mutasjonstesten anbefales for pasienter med NSCLC for å vurdere muligheten for behandling med Iressa eller Tarceva.

Hva er meningen med EGFR-testen?

Tilstedeværelsen av aktiverende mutasjoner i EGFR-genet i svulster er en indikasjon på bruk av medisiner - hemmere av TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Bestemmelse av RAS-onkogene mutasjoner i kolorektal kreft

Siste generasjons medisiner - EGFR-hemmere - anti-EGFR-antistoffer brukes i moderne målrettet terapi for tykktarmskreft.

Effektiviteten av behandlingen med disse legemidlene avhenger av tilstedeværelsen av mutasjoner i KRAS- og NRAS-onkogenene, og noen andre faktorer. I fravær av mutasjoner i RAS-familiens gener, er effektiviteten av behandling av metastatisk kreft i tykktarmen og endetarmen veldig høy - gjennomsnittlig forventet levealder for pasienten øker med 1-2 år, antall tilbakefall reduseres.

På samme tid, hvis det er aktiverende mutasjoner i KRAS-genet i pasientens tumorceller, fører ikke bruk av medisiner til positive resultater..

I denne forbindelse anbefaler American Society of Clinical Oncologists og European Medical Agency bruk av Erbitux og Vectibix kun for behandling av svulster som inneholder vill-type KRAS-genet (dvs. uten mutasjoner).

Behovet for å teste for tilstedeværelsen av aktiverende mutasjoner før bruk av medisiner er angitt i retningslinjene for bruk av disse stoffene..

Hvem anbefales KRAS-testen??

Dermed er KRAS-genmutasjonstesten nødvendig for pasienter med RTK for å vurdere muligheten for behandling med EGFR-hemmere..

Hva er meningen med KRAS-testen?

Tilstedeværelsen av aktiverende KRAS-mutasjoner i svulster er en kontraindikasjon for bruk av EGFR-hemmer..

Prisliste for genetiske tjenester.

Bestemmelse av følsomhet for målrettet terapi

Bestemmelse av mutasjoner i K-ras-genet (2, 3, 4 eksoner) for å bestemme tumorresistens mot cetuximab, panitumumab

Bestemmelse av mutasjoner i N-ras-genet (2, 3, 4 eksoner) for å bestemme tumorresistens mot cetuximab, panitumumab

Bestemmelse av mutasjoner i EGFR-genet (18, 19, 20, 21 eksoner) for å bestemme svulstens følsomhet for gefitinib, erlotinib, afatinib

Identifikasjon av seks mutasjoner i BRCA1 / 2-gener for å bestemme svulstfølsomhet for olaparib

Bestemmelse av en mutasjon i BRAF-genet (mutasjon V600E) for å bestemme følsomhet for vemurafenib, dabrafenib, trametinib

Metyleringsanalyse av MGMT-gen for å bestemme følsomhet for temozolomid

Bestemmelse av følsomhet for målrettet terapi

Von Hippel-Lindau syndrom

Direkte sekvensering av VHL-genet (1-3 eksoner)

Brystkreft

Identifikasjon av to mutasjoner i CHEK2-genet

Identifikasjon av åtte mutasjoner i BRCA1 / 2-gener

Tykktarmskreft

MMR (mismatch repair system) status - analyse av mikrosatellitt ustabilitet: vurdering av reparasjonssystemet (analyse av markører D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26)

Utvikling av direkte DNA-diagnostikk av andre sykdommer

Skjoldbruskkreft

Bestemmelse av mutasjoner i MEN 2A / 2B syndromer (10, 11, 13-16 eksoner av RET-genet)

Arvelige kreftsyndromer

Søk etter mutasjoner i arvelige brystkreftgener BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMSAD2, RCAD50, RAD50.

Søk etter mutasjoner i arvelig eggstokkreft i BRCA1-, BRCA2-, TP53-, STK11-, MEN1-, MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2-genene.

Søk etter mutasjoner i arvelig endometrisk kreft i genene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN.

Søk etter mutasjoner i arvelige kolorektale kreftgener APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A.

Søk etter mutasjoner i arvelig magekreft i CDH1-, MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2-, EPCAM-, APC-gener.

Søk etter mutasjoner i arvelig kreft i bukspyttkjertelen i genene CDH1, PRSS1, BRCA2, CDKN2, ATM, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Søk etter mutasjoner i arvelig nyrekreft i gener VHL, MET, FH, FLCN.

Søk etter mutasjoner i arvelig prostatakreft i genene BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, ELAC2, HSD17B3, HSD3B2, RNASEL, SRD5A2, HOXB13, HPC5, MAD1L1, HPC4, HIP1, MSR1, KLF6, CD193, ZFHQ1, HPC3, HPC6, AR.

Søk etter mutasjoner i arvelig kreft i skjoldbruskkjertelen og biskjoldbruskkjertlene i RET-, NTRK1-, PRKAR1A-, PTEN-, CDC73-, MEN1-gener.

Søk etter mutasjoner i arvelige hudneoplasmer i genene NF1, NF2, CDKN2A, CDK4, CMM1.

Søk etter mutasjoner i arvelig feokromocytom i gener SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1.

Søk etter mutasjoner i arvelig paraganglioma i gener SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2.

Søk etter mutasjoner i multipelt endokrin neoplasi syndrom i MEN1, RET, CDKN1B gener.

Artikler Om Leukemi