Mange er bekymret for spørsmålet om kreft er en arvelig sykdom, om det er en arvelig predisposisjon for kreft.

Kreft er en ganske vanlig sykdom. Og selv om det er flere tilfeller av kreft blant slektninger i en familie, er det for tidlig å si at kreft er arvelig. Ofte skyldes dette en lignende livsstil, eksponering for kreftfremkallende stoffer, eller bare akkumulering av farlige mutasjoner under naturlig aldring. Imidlertid er opptil 5% av alle kreftformer direkte relatert til tilstedeværelsen av en genetisk disposisjon. Videre, for visse typer svulster, er dette tallet mye høyere..

De viktigste typer kreft overført ved arv

Opptil 10% av brysttumorer, opptil 20% av eggstokkarsinomer, ca 3% av kolon og endometriale neoplasmer kan klassifiseres som arvelige sykdommer..

Arvelige svulstsyndromer er en gruppe sykdommer forbundet med overføring fra generasjon til generasjon av en nesten dødelig disposisjon for en eller annen type kreft. Minst 1% av friske mennesker er bærere av patogene mutasjoner som øker risikoen for å utvikle en ondartet sykdom.

Mekanismen for tumorutvikling i nærvær av en predisposisjon

Normalt er alle celler i kroppen i balanse mellom prosessene med celledeling og død. Enkelt genetisk skade i cellen kompenseres nesten alltid av cellereparasjonssystemene. Ellers ville enhver multicellular organisme umiddelbart dø av kreft. I tillegg har hver person to kopier av hvert gen (en fra faren, den andre fra moren). Selv om en person har en kreftmutasjon arvet fra en av foreldrene, er han helt sunn. Men denne mutasjonen er tilstede i hver celle i kroppen, så veien til kreft forkortes for den, banen fra en normal celle til en svulst reduseres betydelig. Slike mennesker har en nesten dødelig disposisjon for kreft, risikoen når 70-90%.

Disse pasientene er preget av:

  1. Komplisert familiehistorie
  2. Uvanlig tidlig alder av svulstutvikling
  3. Tilstedeværelse av flere primære svulster.

Hvis folk vanligvis står overfor kreft i alderen 60-65 år, så i tilfelle av arvelig kreftsyndrom - 20-25 år tidligere. Et viktig aspekt: ​​unge pasienter, til og med de som har blitt kurert, har en primær-multipel natur av sykdommen, dvs. få kreft igjen etter noen år, da det er en genetisk disposisjon.

Den mest kjente typen arvelig syndrom er arvelig bryst- og eggstokkreft, som er forårsaket av en BRCA-mutasjon i et gen. Syndromet kalles på den måten, det kan ikke skilles, selv om de mest kjente genene BRCA1 og BRCA2 vanligvis er forbundet med brystkreft. Det kalles også "Angelina Jolie syndrom".

Det antas at akkumulering av 5-6 mutasjoner i relevante gener er nødvendig for tumortransformasjon. En ubalanse i prosessen med celledeling og død på grunn av genetisk skade på individuelle celler fører til ondartet transformasjon og ukontrollert tumorvekst. Vanligvis påvirker nøkkelmutasjoner to grupper av gener:

  1. Aktiver protoonkogener - normalt utløser slike gener celledeling. I nærvær av en aktiverende mutasjon "tvinger" de cellen til å dele seg direkte.
  2. De inaktiverer anti-onkogener - normalt kontrollerer denne gruppen av gener DNA-reparasjonssystemene og utløser, om nødvendig, naturlig celledød - apoptose. Inaktiverende mutasjoner av slike gener "slår av" de naturlige systemene for reparasjon og vedlikehold av stabiliteten til det cellulære genomet.

Diagnose av arvelige svulstsyndromer

I nærvær av kliniske tegn på arvelig kreft, anbefales pasienter å utføre molekylær genetisk testing for tilstedeværelse av karakteristisk genetisk skade. Å bestemme den genetiske disposisjonen for kreft er veldig viktig.

Hvorfor du trenger å vite om du har en disposisjon for kreft?

  1. Tilstedeværelsen av visse genetiske lidelser krever korreksjon av behandlingstaktikk - omfanget av operasjonen og / eller arten av den foreskrevne behandlingen. I tillegg, i nærvær av en disposisjon, er årvåkenhet nødvendig for å overvåke gjentakelsen av sykdommen..
  2. Hvis en arvelig mutasjon blir funnet, anbefales genetisk testing av slektninger for å identifisere sunne bærere av patogene varianter. For bærere av mutasjoner er det utviklet anbefalinger for forebygging og tidlig påvisning av onkologiske sykdommer.

Utviklingen av teknologier i nær fremtid kan tillate genetisk screening av hele befolkningen for forskjellige syndromer, inkludert arvelig kreft.

Komplett gensekvensanalyse (sekvensering) er en vanskelig og tidkrevende oppgave, som i dag i Russland utføres på et tilstrekkelig nivå bare i noen få laboratorier.

Kreft og arvelighet. Arvelige former for kreft

Moderne vitenskap mener at hovedsakelig onkologiske svulster er et resultat av forstadier til organer, provosert av forskjellige sykdommer og negative eksterne faktorer. Hvorvidt kreft kan arves er et presserende tema i dag, som spesielt bekymrer mennesker som har kreft blant sine pårørende.

Ifølge statistikken er nesten 10% av kreftene arvelige. Det antas at en svikt i det genetiske systemet i kroppen er grunnlaget for degenerering av normale celler til ondartede svulster. Arv av kreft i dag er hevet over tvil, leger har identifisert gener som er ansvarlige for feil celledeling og utvikling av en ondartet prosess.

Kreft og genetikk

En genetisk disposisjon for onkologi dannes selv i embryoet på tidspunktet for økt celledeling. Forstyrrelser i kjønnsceller bidrar til utvikling av overfølsomhet for kreftfremkallende stoffer og negative eksterne faktorer som kan forårsake en ondartet prosess.

Risikogruppen inkluderer personer i hvis familier det er minst en predisponerende faktor:

  • familiemedlemmer har allerede blitt diagnostisert med kreft før fylte 50 år;
  • lokaliseringen av svulster er den samme hos forskjellige familiemedlemmer;
  • hos et av medlemmene av slekten ble det påvist en tilbakevendende ondartet prosess.

Hvis en person faller inn i en risikogruppe, betyr ikke dette at han nødvendigvis blir syk, men det er en motiverende faktor for forebygging av kreft..

Kreft og arvelighet er et ganske godt undersøkt tema i dag, forskere gjennomfører vellykket molekylærgenetisk analyse, som lar deg identifisere gener som er utsatt for mutasjon. I dag kan du finne ut sannsynligheten for å utvikle onkologi hos avkom allerede før unnfangelsen. Dette muliggjør forebygging av kreft og unngår arvelig overføring av gener - mutanter.

Arv av dårlige gener kan forekomme i et av følgende scenarier:

  • et spesifikt gen arves som bærer koden til en spesifikk form for onkologi;
  • gener overføres som er ansvarlige for predisponering for kreft under gunstige forhold;
  • en gruppe gener arves som er utsatt for mutasjon og kan forårsake forskjellige typer onkologi.

Den genetiske faktoren kan være tilstede ikke bare hos medlemmer av en bestemt slekt, men også i en etnisk gruppe mennesker.

Kreft predisposisjon

Mekanismen for utvikling av en ondartet prosess på genetisk nivå er ikke fullstendig forstått, det er blitt fastslått at kreft er arvet i ekstremt sjeldne tilfeller, 1: 10000, alle andre faktorer er predisponerende.

Det er tre grupper av arvelige lidelser som kan utløse en ondartet prosess:

  1. Økt mutasjon av gener til onkogener. Det utvikler seg på bakgrunn av arvelige forstyrrelser i celleens naturlige evne til å forsvare seg mot gener - mutanter av forskjellige eksterne faktorer. Årsaken kan være eksponering for kreftfremkallende stoffer eller metabolske forstyrrelser.
  2. Redusert effektivitet ved eliminering av mutasjonsprosessen på mobilnivå, for eksempel svekket DNA-reparasjon.
  3. Arvelige autoimmune sykdommer og metabolsk immunosuppresjon, som er karakteristiske for patologier som Downs sykdom eller nøytropeni hos barn.

Det ble funnet at ofte ikke kreft er arvet, men en predisposisjon for onkologi og sykdommer som er forstadier til kreft.

Arvelige former for kreft

Alle arvelige former for onkologi utvikler seg på grunn av genetiske abnormiteter, så leger, basert på familiehistorie, anbefaler en rekke forebyggende tiltak til pasienter i fare. Leger kaller arvelig kreft familiær og skiller flere former for den ondartede prosessen:

  • Brystkreft er en vanlig onkologisk sykdom. Hvis minst en nær slektning har vært syk i familien, fordobles risikoen, spesielt hvis prosessen oppstod før fylte 50 år.
  • Ondartet svulst i eggstokkene - hvis det er flere kvinner i familien med denne typen kreft, er onkologi arvelig, risikoen for å bli syk øker tre ganger.
  • Magekreft - 10% av de diagnostiserte tilfellene er arvelige, oftest oppdages mer enn ett tilfelle i familien. Menn er mer utsatt for denne sykdommen, spesielt de som har en andre blodgruppe..
  • Lungekreft er den vanligste onkologiske sykdommen, er på første plass når det gjelder prevalens blant den mannlige befolkningen og på andreplass blant kvinner. Den provoserende faktoren er hovedsakelig røyking og skadelige arbeidsforhold. Det er viktig at intensiteten av røyking ikke spiller noen rolle, selv den minste mengden sigaretter reduserer ikke risikoen for kreft..
  • Kreft i nyrene - ifølge statistikk er denne formen for onkologi bare arvelig i 5% av tilfellene, menn er mer utsatt for nyrekreft enn kvinner. Sannsynligheten for en arvelig form av sykdommen øker hvis kreft ble diagnostisert hos flere familiemedlemmer, spesielt før fylte 50 år.
  • Tarmkreft - Hovedårsaken til arvelig kreft er familiær tarmpolypose. Til tross for polyppers godartede natur, er transformasjonen til kreftsvulst sannsynligvis nesten 100%, den eneste måten å unngå dette på er å behandle patologien i tide..
  • Medullær skjoldbruskkjertelkreft - det antas at denne spesielle formen er arvelig, mye sjeldnere forekommer tilfeller av tilbakefall av papillær eller follikulær skjoldbruskkjertelkreft i samme familie. Faktoren som utløser prosessen på genetisk nivå er oftest eksponering for stråling, spesielt hos barn.
    Hovedantallet av onkologiske sykdommer er påvirkningen av eksterne faktorer og aldersrelaterte endringer i gener, men 5-7% av tilfellene er resultatet av arvelige genmutasjoner.

Forebygging av arvelige kreftformer

Kreftarvelighet kan ikke forebygges. For profylaktiske formål kan risikofamilier bare observeres og veiledes.

Forebyggende tiltak inkluderer:

  • En balansert diett;
  • ekskludering fra menyen med pølser, røkt kjøtt og hermetikk;
  • å nekte fra dårlige vaner;
  • gjennomgå en medisinsk undersøkelse årlig, spesielt etter 40 år;
  • med økt risiko, gjennomføre en ultralydskanning en gang i året, spesielt av organer som har gjennomgått onkologiske prosesser hos familiemedlemmer;
  • kvinner besøker en gynekolog hver sjette måned og har mammogram;
  • med høy risiko, er det nødvendig å utføre en blodprøve for svulstmarkører årlig;
  • føde barn under 35 år, minimere abort, amme;
  • kontrollere vekten din;
  • unngå stressende situasjoner;
  • å behandle alle sykdommer i kroppen, for å forhindre kroniske former;
  • prøv å ekskludere kreftfremkallende faktorer fra livet;
  • spille sport og føre en aktiv livsstil.

Personer i fare bør ta forebyggende tiltak på alvor. Konstant overvåking av helsen din vil tillate deg å identifisere den onkologiske prosessen på et tidlig stadium. Etter å ha funnet ut om kreft er arvelig, kan hver person med tilbøyelighet til onkologi gjennomgå en genetisk test, men man kan ikke beskytte seg mot utvikling av en ondartet prosess på forhånd. Du kan bare minimere risikoen for å bli syk ved å følge alle anbefalingene. En sunn livsstil kan også minimere sannsynligheten for arvelig kreft..

Det er skrevet i familien. Hvordan unngå arvelig kreft

Vår ekspert er medlem av styret for Russian Society of Clinical Oncology (RUSSCO), leder av Institutt for biologi for tumorvekst ved laboratoriet for molekylær onkologi ved N.N. N. N. Petrov "Helsedepartementet i Russland, korresponderende medlem av det russiske vitenskapsakademiet, doktor i medisinske vitenskaper, professor Evgeny Imyanitov.

Verden beveger seg med stormskritt mot personlig medisin, hvor studiet av menneskelige genetiske faktorer vil spille en viktig rolle. Denne kunnskapen vil ikke bare hjelpe til med å kurere, men også forhindre forferdelige sykdommer, som kreft..

"Gene Jolie"

Angelina Jolie er ikke bare en Hollywood-stjerne, men også en ekte fighter! Moren og tanten til skuespilleren døde i relativt ung alder av det såkalte arvelige svulstsyndromet. Og Angelina, med sin vanlige besluttsomhet, fjernet forebyggende (det vil si på forhånd) brystkjertlene og eggstokkene (organer - mål for arvelig kreft, hvorav en høy risiko ble avslørt av hennes genetiske analyse). Den første av de offentlige personene innrømmet hun åpent at hun hadde utført operasjonen for å redde seg selv fra en nesten uunngåelig trussel som ennå ikke eksisterte, men uten hastetiltak. Joles personlige risiko var ifølge legene 87%. Så hun skapte et viktig presedens som sikkert vil hjelpe til med å redde livet til mange kvinner over hele verden.!

Dette er ikke tilfeldig

Sporadisk (det vil si tilfeldig) kreft kan forekomme hos alle. Hovedårsaken til sykdommen er genetiske mutasjoner i celler. Gjennom årene akkumuleres en kritisk mengde av dem i kroppen, derfor er utvikling av svulster i alderdommen et naturlig og nesten uunngåelig fenomen. Som onkologer liker å si, vil alle leve for å se kreft, med mindre de dør før av et hjerteinfarkt eller hjerneslag..

Men det er også arvelige former for sykdommen som rammer mennesker fra samme familie i generasjoner. Veien til kreft er kortere for bærere av visse genmutasjoner enn for andre mennesker. Hvis en vanlig celle trenger å akkumulere 5–6 signifikante mutasjoner for å transformere seg til en kreftcelle, så med en arvelig genfeil, 4-5.

Arvelige svulstsyndrom utgjør bare 5% av alle onkologiske sykdommer. Men risikoen for å bli offer for en forferdelig sykdom for mennesker som bærer det defekte genet, er ikke bare høyere enn andres - det er nesten dødelig. For eksempel er risikoen for å utvikle brystkreft for en vanlig kvinne ca 8-12%, og for bærere av mutasjoner i BRCA1-genet - mer enn 60%.

Varselskilt

Årsaken til arvelig kreft er en mutasjon av ett gen mottatt fra foreldrene, på grunn av hvilket svulsten utvikler seg i et bestemt organ. Videre er tilstedeværelsen av en familiehistorie i dette tilfellet ikke så viktig. For eksempel, hvis vi tar de vanligste av de arvelige syndromene av brystkreft (BC) og eggstokkreft (OC), så kan det manifestere seg selv hos en kvinne i hvis familie ingen har led av denne sykdommen. Tross alt kan en patogen mutasjon arves fra faren.

Arvelig svulstsyndrom har klare kliniske tegn:

  • Kreft forekommer i relativt ung alder (ca. 20-25 år tidligere enn vanlig).
  • Ofte er det en familiehistorie av kreft (svulst av samme type hos flere slektninger eller forskjellige typer kreft i samme slektning).
  • Flere svulster i organet samtidig (eller svulster i begge parrede organer: bryst, nyre).
  • Visse histologiske og immunhistokjemiske trekk ved svulsten.

Arvelig kreft

Bidrag
i sykelighet

Gener hvis mutasjon øker risikoen

Brystkreft

BRCA1, BRCA2, CHEK2 og andre

Tykktarmskreft

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Bukspyttkjertelkreft

Prostatakreft

Medullær skjoldbruskkjertelkreft

Dommen blir kansellert!

De sier, "mye kunnskap - mye sorg." Men dette er ikke tilfelle. Å vite om deres disposisjon for arvelig svulstsyndrom, kan folk spre sugerør på forhånd. Det er sant at det fremdeles ikke er noen eneste metode for å beskytte seg mot sykdom. For noen vil regelmessige forebyggende undersøkelser være mer effektive, for andre forebyggende operasjoner. Alt avhenger av orgelet.

For eksempel, med trusselen om arvelig bryst- og eggstokkreft, er tiltak for tidlig diagnose (ultralyd, mammografi, levering av svulstmarkører) ikke veldig effektive. Det er bevist at de ikke garanterer rettidig tumoroppdagelse. Og eggstokkreft oppdages ofte bare i avanserte stadier. Videre er en rekke svulster utsatt for metastaser i første fase, så selv tidlig påvisning av sykdommen redder ikke alltid deg fra døden. Dette gjelder spesielt for noen arvelige svulstsyndromer. Så når brystkreft oppdages i første fase, har minst 98% av kvinnene en sjanse til å leve i 5 år eller mer, og for bærere av mutasjoner i BRCA1-genet, er denne indikatoren bare 82%.

Derfor er observasjonstaktikk bare akseptabel for veldig unge kvinner (opptil 30–35 år). Før denne alderen må de ha tid til å føde barn, og deretter fjerne målorganene forebyggende. Effektiviteten av slike operasjoner for pasienter med arvelig BC og OC regnes som et veletablert faktum..

Arvelig medullær skjoldbruskkjertelkreft er en sjelden sykdom og er forårsaket av patogene mutasjoner i RET-onkogenet. Identifisering av en slik mutasjon hos en fortsatt sunn person er en god grunn til å fjerne skjoldbruskkjertelen på forhånd. Det er fastslått at bare hyppige observasjoner ikke vil beskytte en person mot døden, og en betimelig operasjon reduserer nesten risikoen for sykdom. Organstap kompenseres effektivt med hormonbehandling.

På den annen side, med trusselen om arvelig tykktarmskreft, er regelmessig overvåking veldig effektiv. Studier har vist at å ha koloskopi hvert 1-2 år kan redusere risikoen for å dø av denne sykdommen betydelig. Forebyggende kirurgi på et sunt kolon utføres vanligvis ikke. Akkurat som disse organene ikke fjernes, hvis tap fører til en betydelig reduksjon i livskvaliteten. Derfor vil organene i mage-tarmkanalen, deler av skjelettet, hjernen, kirurger, selvfølgelig ikke fjerne.

Viktig

En av de viktigste fremskrittene innen biomedisin de siste årene er genom-bred sekvensering (NGS). Det lar deg analysere DNA fra enhver person på bare noen få dager. Takket være ham vil vår kunnskap om genetiske patologier øke mangfoldig i nær fremtid. Kanskje vil genomomfattende analyser, som fremdeles er for dyre (koster tusenvis av dollar), snart bli et screeningverktøy.

1. Bli vaksinert!

Vaksinasjon mot hepatitt B (forårsaker leverkreft) og HPV (årsak til livmorhalskreft) kan forhindre 1,1 millioner kreftformer i året.

2. Fremgang innen hematologi onkologi

På slutten av det 20. århundre døde 60% av barna med akutt leukemi, og nå i 90% av tilfellene er denne sykdommen helbredet..

3. Ikke gi opp!

Nå i verden er det rundt 28 millioner mennesker som er blitt kurert av kreft. De fleste overlever brystkreft.

Arvelige former for kreft

Arvelige kreftformer er en heterogen gruppe av ondartede svulster i forskjellige organer, forårsaket av arv av ett eller flere gener som forårsaker eller øker sannsynligheten for å utvikle en bestemt form for kreft. Diagnostisert basert på familiehistorie, genetiske tester, symptomer og tilleggstesting. Behandlingstaktikk bestemmes av typen og omfanget av neoplasi. Den viktigste rollen er tildelt forebygging av utvikling av neoplasma, som inkluderer regelmessig undersøkelse av pasienten, eliminering av risikofaktorer, behandling av precancerous sykdommer og fjerning av målorganer.

  • Årsaker til arvelige kreftformer
  • Arvelige former for kreft i det kvinnelige reproduktive systemet
  • Arvelige former for kreft i fordøyelsessystemet
  • Andre arvelige kreftformer
  • Behandlingspriser

Generell informasjon

Arvelige kreftformer er en gruppe ondartede svulster forårsaket av mutasjoner i ett eller flere gener og arves. De utgjør omtrent 7% av det totale antallet onkologiske sykdommer. Sannsynligheten for å utvikle en svulst varierer betydelig avhengig av den spesifikke genetiske mutasjonen og levekårene til genbærerne. Det er såkalte "kreftfamilier" der opptil 40% av slektningene i blodet lider av ondartede svulster..

Det nåværende utviklingsnivået for genetisk forskning gjør det mulig å pålitelig etablere tilstedeværelsen av defekte gener hos familiemedlemmer som er i fare for arvelige kreftformer. I denne forbindelse fokuserer moderne forskere og utøvere i økende grad på forebyggende tiltak rettet mot å forebygge sykdommer i denne gruppen. Diagnostikk og behandling av arvelige kreftformer utføres av genetikere, spesialister innen onkologi, gastroenterologi, pulmonologi, endokrinologi og andre medisinske felt.

Årsaker til arvelige kreftformer

Moderne forskning bekrefter pålitelig versjonen av kreftens genetiske natur. Det er fastslått at årsaken til utviklingen av alle former for onkologiske sykdommer er DNA-mutasjoner, som resulterer i dannelsen av en klon av celler som er i stand til ukontrollert reproduksjon. Til tross for den genetisk bestemte naturen til ondartede svulster, er ikke alle neoplasier arvelige kreftformer. Vanligvis er forekomsten av neoplasier forårsaket av ikke-arvelige somatiske mutasjoner forårsaket av ioniserende stråling, kontakt med kreftfremkallende stoffer, noen virusinfeksjoner, nedsatt immunitet og andre faktorer.

Ekte arvelig kreft er mindre vanlig enn sporadisk kreft. Samtidig er risikoen for å utvikle ondartet neoplasi ekstremt sjelden 100% - genetiske lidelser som nødvendigvis forårsaker kreft, finnes hos bare 1 person av 10 tusen av befolkningen, i andre tilfeller snakker vi om en mer eller mindre uttalt predisposisjon for forekomsten av visse onkologiske lesjoner. Omtrent 18% av friske mennesker har to eller flere pårørende som lider av kreft, men noen av disse tilfellene skyldes tilfeldigheter og påvirkning av ugunstige eksterne faktorer, og ikke arvelige kreftformer.

Eksperter var i stand til å identifisere tegn på en arvelig svulstfenotype:

  • Ung pasientalder på tidspunktet for symptomdebut
  • Tendens til flere skader på forskjellige organer
  • Bilateral neoplasi av parrede organer
  • Kreftarv i henhold til Mendels lover.

Det bør tas i betraktning at ikke alle de ovennevnte symptomene kan oppdages hos pasienter med arvelige kreftformer. Imidlertid gjør isoleringen av slike parametere det mulig med tilstrekkelig selvtillit å skille arvelige svulster fra sporadiske. Tatt i betraktning arten av den arvelige egenskapen, skilles følgende alternativer for overføring av genetiske anomalier:

  • Arv av et gen som provoserer utviklingen av en viss kreft
  • Arv av et gen som øker sannsynligheten for å utvikle en viss kreft
  • Arv av flere gener som forårsaker kreft eller øker risikoen for kreft.

Mekanismene for utvikling av arvelige kreftformer er ennå ikke endelig etablert. Forskere antyder at det mest sannsynlige er en økning i antall cellulære mutasjoner, en reduksjon i effektiviteten av eliminering av mutasjoner på mobilnivå, og en reduksjon i effektiviteten av eliminering av patologisk endrede celler på nivået av organismen. Årsaken til økningen i antall cellemutasjoner er en arvelig reduksjon i beskyttelsesnivået mot eksterne mutagener eller en dysfunksjon i et bestemt organ, noe som forårsaker økt celleproliferasjon.

Årsaken til reduksjonen i effektiviteten ved eliminering av mutasjoner på mobilnivå i arvelige kreftformer kan være fravær eller mangel på aktivitet av visse enzymer (for eksempel med pigmentert xerodermi). En reduksjon i eliminering av endrede celler på nivået i kroppen kan være forårsaket av arvelige immunforstyrrelser eller sekundær undertrykkelse av immunsystemet ved familiære metabolske forstyrrelser.

Arvelige former for kreft i det kvinnelige reproduktive systemet

Det er flere syndromer preget av høy risiko for å utvikle kreft i det kvinnelige reproduktive systemet. I tre syndromer overføres svulster av samme organ: eggstokkreft, livmorkreft og brystkreft. Med andre arvelige former for kreft avsløres en predisposisjon for utvikling av neoplasier av forskjellige lokaliseringer. Familiær eggstokkreft og brystkreft skiller seg ut; familiekreft i eggstokkene, livmoren og brystet; familiær kreft i eggstokkene, livmoren, brystet, mage-tarmkanalen og lungene; familiær kreft i livmoren og mage-tarmkanalen.

Alle de listede arvelige kreftformene kan være forårsaket av forskjellige genetiske abnormiteter. De vanligste genetiske feilene er mutasjoner i tumorundertrykkelsesgenene BRCA1 og BRCA2. Disse mutasjonene er til stede hos 80-90% av pasientene med arvelig eggstokkreft og brystkreft. På samme tid, i noen syndromer, oppdages disse mutasjonene bare hos 80-45% av pasientene, noe som indikerer tilstedeværelsen av andre, fortsatt uutforskede gener som provoserer utviklingen av arvelige former for kreft i det kvinnelige reproduktive systemet..

Pasienter med arvelige syndromer er preget av visse egenskaper, spesielt - tidlig utbrudd av menarche, hyppige inflammatoriske og dysplastiske prosesser (mastopati, endometriose, inflammatoriske sykdommer i kvinnelige kjønnsorganer), høy forekomst av diabetes mellitus. Diagnosen er basert på familiehistorie og molekylære genetiske data.

Hvis det identifiseres en predisposisjon for arvelige former for kreft, utføres en utvidet undersøkelse, det anbefales å forlate dårlige vaner, foreskrive et spesielt kosthold og hormonprofilen korrigeres. Etter å ha nådd en alder av 35-45 år, ifølge indikasjoner, utføres profylaktisk bilateral mastektomi eller ooforektomi. Behandlingsplanen for dannede svulster er laget i samsvar med de generelle anbefalingene for neoplasier av tilsvarende lokalisering. Arvelige svulster i denne gruppen går ganske gunstig, femårsoverlevelsesraten for slike kreftformer er 2-4 ganger høyere enn for sporadiske tilfeller av sykdommen.

Arvelige former for kreft i fordøyelsessystemet

Det er en bred gruppe av arvelige syndromer med stor sannsynlighet for gastrointestinale svulster. Det vanligste er Lynchs syndrom, en ikke-polypose tykktarmskreft overført på en autosomal dominerende måte. Sammen med tykktarmskarsinom kan urinveis kreft, tynntarmskreft, magekreft og kreft i livmor kroppen påvises hos pasienter med Lynch syndrom. Sykdommen kan være forårsaket av terminale mutasjoner i forskjellige gener, oftest MLH1, MSH2 og MSH6. Sannsynligheten for å utvikle Lynch syndrom med abnormiteter i disse genene varierer fra 60 til 80%.

Siden pasienter med denne arvelige kreftformen bare utgjør ca 3% av det totale antallet pasienter med tykktarmskreft, anses screening genetiske studier som upassende og utføres bare når en predisposisjon er identifisert. Friske pasienter anbefales å gjennomgå regelmessige utvidede undersøkelser, som inkluderer koloskopi, gastroskopi, abdominal ultralyd og bekken ultralyd (hos kvinner). Når en neoplasma dukker opp, anbefales det å ikke utføre segmental reseksjon, men subtotal kolektomi.

Den nest vanligste arvelige formen for gastrointestinalkreft er familiær adenomatose i tykktarmen (FATC), også overført på en autosomal dominerende måte. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i APC-genet. Det er tre typer SATC: svekket (mindre enn 100 polypper), klassisk (fra 100 til 5000 polypper), alvorlig (mer enn 5000 polypper). Risikoen for ondartet transformasjon i fravær av behandling er 100%. Pasienter med denne arvelige kreftformen kan også ha adenomer i tynntarmen, tolvfingertarmen og magen, svulster i sentralnervesystemet, bløtvevssvulster, flere osteofibromer og osteomer. Alle pasienter gjennomgår en årlig koloskopi. Med trusselen om malignitet gjennomgår pasienter med alvorlige og klassiske arvelige kreftformer kolproktomi. Med en svekket type SATC er endoskopisk polypektomi mulig.

Gruppen av hamartoma polyposis syndromer inkluderer juvenil polypose, Peitz-Jeghers syndrom og Cowdens sykdom. Disse arvelige kreftformene manifesteres av polypose i magen, tynntarmen og tyktarmen. Ofte kombinert med hudlesjoner. Tykktarmskreft, svulster i magen og tynntarmen er mulig. Det vises regelmessige endoskopiske studier av mage-tarmkanalen. Endoskopisk polypektomi utføres når det er en trussel om ondartet transformasjon.

Arvelige former for magekreft er delt inn i to typer: diffus og tarm. Diffuse svulster utvikler seg med sitt eget arvelige syndrom forårsaket av en mutasjon i CDH1-genet. Tarmtumorer oppdages i andre syndromer, inkludert mutasjoner som forårsaker ondartet neoplasi i eggstokkene og brystkjertlene, så vel som i Lynch syndrom. Risikoen for å utvikle kreft med en mutasjon av CDH1-genet er omtrent 60%. Forebyggende gastrektomi anbefales for pasienter. For andre syndrom utføres regelmessige undersøkelser.

Andre arvelige kreftformer

En av de velkjente arvelige neoplasiene er retinoblastom, som overføres på en autosomal dominant måte. Retinoblastom er en sjelden svulst, arvelige kreftformer utgjør omtrent 40% av det totale antallet diagnostiserte tilfeller av sykdommen. Det utvikler seg vanligvis i tidlig barndom. Kan påvirke ett eller begge øynene. Behandlingen er kryokoagulering eller lysterapi, muligens i kombinasjon med strålebehandling og cellegift. For vanlige former utføres enuklering av øyeeplet.

En annen arvelig kreftform som oppstår i barndommen er nefroblastom (Wilms tumor). Familier av sykdommen oppdages sjelden. Nephroblastoma er ofte kombinert med abnormiteter i utviklingen av urinveisystemet. Det manifesteres av smerte og grov hematuri. Behandling - nefrektomi, strålebehandling, cellegift. Det er beskrivelser av vellykkede organbevarende operasjoner i litteraturen, men slike intervensjoner har ennå ikke blitt introdusert i bred klinisk praksis..

Li-Fraumeni syndrom er en arvelig form for kreft som overføres på en autosomal dominant måte. Det manifesteres av tidlig debut av sarkomer, brystkreft, akutt leukemi, binyreneoplasi og sentralnervesystemet. Svulster diagnostiseres vanligvis før fylte 30 år, og har en tendens til å gjenta seg. Det vises regelmessige forebyggende undersøkelser. På grunn av den høye risikoen for andre svulster, kan behandlingstaktikken for eksisterende neoplasier avvike fra den generelt aksepterte..

Hvorfor mange kvinner bør følge Angelina Jolies eksempel

Kreft observeres ofte hos medlemmer av samme familie; den arvelige karakteren til noen ondartede svulster er objektivt bekreftet. Det er et synspunkt at arvelig predisposisjon er den mest sannsynlige årsaken til alle kreftformer, og det er bare et spørsmål om tid for vitenskapen å fastslå nøyaktig hvilken genmutasjon som er ansvarlig for hvilken kreft. Men selv nå kan den arvelige overføringen av kreft bli avbrutt.

Margarita Anshina, generaldirektør for Fertimed Center for Reproduction and Genetics; Daria Khmelkova, leder for laboratoriet for onkogenetikk, Genetico

Hvis en person har kreft, er det veldig viktig å finne ut om det er andre tilfeller av ondartede svulster i familien hans. Familier der det er mer enn ett slikt tilfelle, bør konsulteres av en genetiker for å forstå om det er grunnlag i familiehistorien for mistanke om patologiens arvelige natur. Et spesielt alarmerende tegn vil være kreft i flere generasjoner av familien. En av de viktigste arbeidsmetodene til en genetiker er samling av stamtavler. En annen viktig del av medisinsk og genetisk rådgivning er undersøkelse og avhør av pasienten: arvelige sykdommer manifesteres ofte med spesifikke tegn.

Den grunnleggende forskjellen mellom arvelig kreft er evnen til å forutsi den ved å identifisere patogene mutasjoner. På det første stadiet anbefales familier der det er mer enn ett tilfelle av kreftutvikling å gjennomgå en konsultasjon med en genetiker, ifølge resultatene som det vil være mulig å forstå om familiehistorien har grunn til mistanke om en arvelig natur av patologien.

Litt genetikk

Hvis det under konsultasjonsprosessen er mistanke om sykdommens arvelige natur, er neste trinn målrettet genetisk testing, søket etter mutasjoner som kan forårsake en bestemt sykdom. Noen studier oppdager endringer i selve genet, andre i proteinet kodet av det endrede genet. Ett gen kan gjennomgå opptil 300 mutasjoner.

De siste årene har det blitt funnet mutasjoner som er ansvarlige for utbruddet og utviklingen av bryst-, eggstokkreft-, tykktarmskreft osv. Hensikten med genetisk testing eller screening er å identifisere risikoen for en sykdom før symptomene dukker opp. Dette gjør det mulig i noen tilfeller å utføre rettidig behandling, i andre - å anbefale tiltak for å unngå overføring av en arvelig sykdom til avkom. Genmutasjoner er funnet for flere typer kreft, tester for noen av dem blir allerede brukt i klinikken - for eksempel tester for bryst- og tarmkreft.

Fra forfedre eller ikke fra forfedre

Alle kreftformer er av genetisk art, fordi i kreft blir genene som er ansvarlige for riktig celledeling skadet. Men i noen tilfeller finner arvelige mutasjoner sted, og i andre - ervervede. Resultatet av genskade (mutasjon) er i alle tilfeller ukontrollert ubegrenset celledeling, som er essensen av kreftprosessen.

Til tross for at kreft er av genetisk art, er bare 10-15% av dem arvet. Hvorfor er det viktig å vite om kreft er arvelig eller ikke? Fordi hvis dens arvelige natur er etablert, det vil si mutasjonen som forårsaket den, identifiseres, er prognosen kjent og taktikken i forhold til pasienten selv og hans pårørende er tydelig. Arvingen av mutasjonen er spesielt tydelig i tilfeller av den såkalte familiære kreft i brystet og eggstokkene, med familiær adenomatøs polypose og forskjellige svulstsyndromer (Lynch - tykktarmskreft, Li-Fraumeni - forskjellige sarkomer, etc.). Mange mennesker, som selv er sunne, har mutasjoner som fører til arvelige sykdommer. Hvis begge foreldrene er bærere av samme mutasjon, blir sykdommen uunngåelig. Genetisk testing avslører dette.

Det skal understrekes at tilstedeværelsen av en mutasjon ikke betyr en sykdom. En mutasjon kan sitte i et gen i mange år før en svulst begynner å utvikle seg. Men å vite om mutasjonen, kan leger foreskrive et rasjonelt regime for undersøkelse og forebyggende behandling..

Brystkreftdødeligheten er høyere hos menn enn hos kvinner

For eksempel vil kvinner som bærer av BRCA1-genet utvikle brystkreft i 95% av tilfellene i løpet av livet og i 65% - eggstokkreft, og ofte utvikler kreft i ung alder, før fylte 50 år. Dette betyr at bæreren må overvåkes til enhver tid, og i noen tilfeller anbefales det å ta opp spørsmålet om forebyggende fjerning av bryst og (eller) eggstokkene. Alle har hørt historien om Angelina Jolie, som insisterte på å fjerne begge brystene fordi hun ble funnet å ha en BRCA1-genmutasjon.

Eksperter kjenner resultatene av en studie av vevet fra de fjernede brystkjertlene hos 54 svenske kvinner - bærere av dette genet under 51 år. I ingen av dem viste undersøkelsen ingen brystsvulst før operasjonen, men histologisk undersøkelse av det fjernede vevet avslørte tilstedeværelsen av kreftceller hos fem (10%!) Av dem..

Forebyggende kirurgi brukes også til familiær adenomatøs polypose, der sannsynligheten for å utvikle tykktarmskreft etter 40 år når 100%, og for andre onkologiske sykdommer, hvis en onkogen mutasjon er etablert.

Det er forstått at kvinner som tester negativt for BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner ikke er immun mot sporadisk bryst- og eggstokkreft. Imidlertid er sannsynligheten for forekomst uten sammenligning lavere enn hos kvinner med en positiv test..

En kvinne bør mistenke en predisposisjon for arvelig brystkreft, oppsøke lege og genetiker og genetisk testing hvis familien:

- hadde mer enn ett kvinnelig bryst eller eggstokkreft (mor, bestemor, tante, søstre osv.);

- sykdommen ble diagnostisert i ung alder (før overgangsalderen begynte);

- det var tilfeller av brystkreft hos en mann;

- det var pasienter med flere svulster (for eksempel hadde en person bryst, tykktarm, livmor, kreft i bukspyttkjertelen, etc.);

- det var tilfeller av bilateral kreft i begge brystene eller begge eggstokkene.

Testing og dens konsekvenser

Genetisk testing har flere fordeler. Et negativt resultat kan gi lettelse for en person, lindre frykten for å forvente en alvorlig sykdom som hans nærmeste kan ha dødd fra, samt regelmessige undersøkelser, som bør være obligatoriske i familier med høy kreftrisiko. Et positivt resultat gir en person muligheten til å ta informerte beslutninger om fremtiden til hans og hans avkom..

I dag er det mulig å forhindre arvelig kreft, det vil si at det er mulig å ikke overføre et gen som bærer en farlig mutasjon fra foreldre til avkom. Metoden som lar deg gjøre dette kalles preimplantasjon genetisk diagnose (PGD). Den består av følgende: IVF utføres for et par, genetisk diagnose av de resulterende embryoene utføres og bare de embryoene der det ikke er noen onkogene mutasjoner overføres til kvinnens livmor. Det fødte barnet vil ikke ha dem, noe som betyr at det ikke vil være noen arvelig kreft..

Mitt medisinske valg

Åpent brev fra Angelina Jolie, New York Times, 14. mai 2013

PGD ​​utføres ikke på hele embryoet, men på flere celler som er oppnådd ved biopsi. Det er bevist at en biopsi ikke har noen innvirkning på barnets helse og tilstand. Med andre ord reduserer PGD ikke graviditet og er trygt for det ufødte barnet..

I tillegg til mutasjoner som er ansvarlige for utviklingen av bryst- og eggstokkreft, er det identifisert mutasjoner som har en disposisjon for melanom, kreft i mage, livmor, prostata, bukspyttkjertel og skjoldbruskkjertler, tykktarm og endetarm. Hvis en mutasjon blir identifisert og det er mennesker i familien som ønsker å få et barn, er det viktig at de vet om muligheten for å forhindre overføring av denne mutasjonen og kreft forbundet med det til de neste generasjonene ved hjelp av IVF og PGD..

Kreft og arvelighet: hva du trenger å vite?

Angelina Jolies oppsiktsvekkende beslutning om å fjerne brystkjertler og eggstokker for å forhindre kreft i disse organene sjokkerte verden.

Hvor rettferdiggjorte er så drastiske tiltak? Bør alle testes for genetisk disposisjon for denne sykdommen? Og er det mulig i Moldova å gjennomgå forskning som gjør at du pålitelig kan finne ut av det??

generell informasjon

Kreft refererer til over 100 forskjellige sykdommer, hvor hovedkarakteristikken er ukontrollert og unormal celledeling. Deres akkumulering danner som regel et patologisk vev - en svulst. Imidlertid danner noen former for sykdommen, som for eksempel onkologiske sykdommer i blodet, ikke en svulstmasse..

Ondartede svulster i vekstprosessen trenger inn i de omkringliggende organene og vevet og er i stand til å spre seg med blod og lymfestrøm til fjerne deler av kroppen (metastasere).

Når det gjelder forekomsten av dødsfall i utviklede land, ligger kreft fortsatt på andreplass, bare bak kardiovaskulære patologier. Den gjennomsnittlige femårsoverlevelsesraten etter en kreftdiagnose (uavhengig av sted) er for tiden omtrent 65%.

Å lære mer

Tilbake i 1997 begynte britiske forskere implementeringen av Biomed-2-prosjektet, helt dedikert til studiet av arvelig BRCA-assosiert bryst- og eggstokkreft.

Etter oppdagelsen av de tilsvarende genene ble et stort antall kvinner testet i hvis familietilfeller av kreft ble registrert, ble bærere av mutasjoner av disse genene identifisert. Det viste seg at BRCA-assosiert brystkreft skiller seg fra den sporadiske varianten av denne sykdommen.

Et ord om gener

Med normalt, godt koordinert arbeid støtter gener riktig celledeling og vekst. Når skade (mutasjon) oppstår i dem, kan kreft utvikle seg. Det er viktig å merke seg at det er sannsynlig at to typer genmutasjoner vil forekomme. Hvis en mutasjon overføres fra en forelder til et barn, kalles det kimcelle.

I dette tilfellet er det forandringer i hver celle i kroppen, inkludert sædceller eller eggceller (i cellene i reproduksjonssystemet), som et resultat av at de går fra generasjon til generasjon..

Husk at transport av skadede gener ikke betyr at en person har 100% sjanse for å bli syk. For utvikling av sykdommen er visse forhold nødvendige. Arvelige former for ondartede svulster finnes i nesten hvilken som helst lokalisering av svulster og utgjør i gjennomsnitt 5-15% av alle krefttilfeller.

I noen neoplasmer (embryonale svulster hos barn) når andelen arvelige varianter 30-40%. Den arvelige arten av kreft studeres mest i slike ondartede svulster som kolorektal kreft, kreft i det kvinnelige reproduksjonssystemet (brystkreft, eggstokkreft), medullær skjoldbruskkreft (MTC), etc..

En annen type mutasjon - ervervet, utvikler seg gjennom en bestemt persons liv. De fleste av dem er forårsaket av aggressive miljøfaktorer (giftstoffer, kreftfremkallende stoffer, virus, etc.). Kreft som oppstår i slike tilfeller kalles sporadisk.

Familiebedrift

Tegn som får en til å mistenke en arvelig predisposisjon for kreft er som følger:

  • gjentatte tilfeller av kreft hos nære slektninger, spesielt i flere generasjoner. Den samme typen svulst som forekommer hos slektninger;
  • utseendet til en svulst i en uvanlig ung alder (mindre enn 50 år);
  • tilfeller av tilbakevendende ondartede svulster hos samme pasient.

Imidlertid indikerer hyppige episoder av sykdommen blant medlemmer av samme familie ikke alltid at kreften er arvelig. I noen tilfeller skyldes dette innflytelsen fra eksterne (kostvaner) og fysiske faktorer (forurensning av giftige stoffer, industriavfall, strålingsbakgrunn, dårlige vaner).

Derfor er det nødvendig å forstå at "familiær" kreft ikke alltid betyr "arvelig". Hvis det er umulig å utføre spesielle genetiske blodprøver for å klargjøre bildet, blir det samlet inn data om forekomsten av sykdommer blant familie av blod som av en eller annen grunn lever atskilt fra barndommen, og derfor ikke ble påvirket av de samme faktorene.

Motsatt blir det gjort en sammenligning av de samme indikatorene blant pårørende, samt adopterte barn og foreldre som lever under de samme forholdene..

Tykktarmskreft

Når det gjelder hyppigheten av forekomsten, er tykktarmskreft i Moldova i første omgang, forekomsten av sykdommen er 31 tilfeller per 100 000 innbyggere. Sykdommen diagnostiseres årlig hos ca 1100 innbyggere i vårt land.

I dødelighetsstrukturen blant onkologiske sykdommer rangerer den først og er 43%. Sen behandling av pasienter, når sykdommen allerede har tid til å gå veldig langt, er i stor grad skylden for slike tragiske data..

I den moderne verden er kreftdiagnose ikke en setning i det hele tatt. Legene har lenge lært å behandle de tre første stadiene av denne sykdommen..

Og selv med den fjerde, som til relativt nylig ble ansett som uhelbredelig (ikke mottakelig for terapi), er det mulig å oppnå håndgripelige resultater og forlenge pasientenes levetid betydelig og forbedre kvaliteten.

Tykktarmskreft kan karakteriseres som sporadisk, familiær og arvelig. Imidlertid utvikler denne sykdommen seg i de fleste tilfeller spontant. Det er denne sykdomsformen som kalles "sporadisk kreft".

Mennesker med kreft har vanligvis ikke slektninger med samme type kreft. Men i noen familier forekommer sykdommen oftere enn man kunne forvente i spontane tilfeller..

Det anslås at 20-30% av alle episoder i tykktarmskreft er familiære. Pasienter i denne gruppen kan ha en eller flere pårørende med samme sykdom. Imidlertid blir noen spesifikk arv ikke observert (dvs. predisponering for kreft overføres ikke nødvendigvis fra foreldre til barn).

Det er fastslått at familiær kolorektal kreft er heterogen (forskjellig i løpet) både fra et genetisk og klinisk synspunkt. Den inkluderer familiær adenomatøs polypose (Gardner, Page-Jaggers, Turco syndrom, etc.) forårsaket av en embryonal mutasjon i APC-genet og utgjør mindre enn 1% av tilfellene.

Generelt utgjør arvelige former for tykktarmskreft 5-10%, den mest berømte er ikke-polypose kolorektal kreft eller Lynch syndrom.

Hovedproblemet for onkologer og molekylærbiologer ved diagnostisering av arvelig predisposisjon er den såkalte genetiske overlappingen (en sykdom er assosiert med mange gener, og ett gen er forbundet med mange sykdommer).

Dermed er 30% av pasientene med arvelig ikke-polypose kolorektal kreft syndrom i fare for arvelig brystkreft og eggstokkreft syndrom, og 7% av pasienter med arvelig brystkreft og eggstokkreft syndrom er i fare for arvelig ikke-polypose kolorektal kreft syndrom.

Som du vet er enhver sykdom lettere å forebygge enn å kurere, dette gjelder spesielt med en tung familiehistorie. For å gjøre dette, bør du gjennomgå årlige forebyggende undersøkelser - screening (fra engelsk "sifting").

Koloskopi er "gullstandarden" i forebygging og tidlig diagnose av tykktarmskreft. Denne prosedyren lar deg undersøke alle deler av tykktarmen og om nødvendig utføre en biopsi eller fjerne svulsten, hvis størrelsen tillater det.

Over hele verden anbefales det å passere det en gang hvert femte år eller en gang i året hvis pasienten tidligere har blitt diagnostisert med patologier.

Det er også viktig å merke seg at i familiære og arvelige former for kreft, bør screening utføres ti år tidligere enn alderen kreft ble diagnostisert hos de pårørende..

Risikogruppen inkluderer personer som lider av lang tid (mer enn 7-10 år) inflammatoriske tarmsykdommer (ulcerøs kolitt, Crohns sykdom), i de fleste tilfeller fører disse patologiene til CR.

‘‘ I de fleste tilfeller utvikler denne sykdommen seg spontant ’‘

Skjoldbruskkreft

Forvarnet er underarmet! Leserne bør være klar over at de genetiske formene for kreftsvulster er mer aggressive enn sporadiske.

Det er derfor, med arvelige risikofaktorer, er det nødvendig å hele tiden overvåke helsen din, siden oppdagelsen av sykdommen i de to første trinnene garanterer fullstendig utvinning i 90% av tilfellene. Selv med mer avanserte former er kurhastigheten veldig høy.

Dessverre har det de siste tiårene vært en betydelig økning i forekomsten av skjoldbruskkjertelkreft (TC) i Republikken Moldova..

Det skal bemerkes at i perioden etter ulykken i Tsjernobyl-atomkraftverket, da det i mange naboland, inkludert vårt, ble registrert et stort antall tilfeller, var dette tallet 2,5 ganger lavere enn i 2013..

I følge det europeiske kreftregisteret diagnostiseres rundt 315 nye pasienter i Moldova hvert år, omtrent 85% av dem er kvinner. Oftest forekommer sykdommen hos middelaldrende mennesker (40-55), men sykdommen kan forekomme hos unge mennesker og til og med hos barn. Andelen av arvelige former for skjoldbruskkreft er omtrent 10%.

Eksperter skiller mellom fire former for kreft i dette organet - udifferensiert (2-5%), papillær (75-80%), follikulær (11%) og medullær (5-10%).

Det er viktig å merke seg at 80% av tilfellene av medullær kreft er sporadiske, og 20% ​​er genetiske former på grunn av innflytelsen fra RET proto-onkogen. I tillegg er skjoldbruskkjertelkreft hos kvinner ofte ledsaget av sykdommer (inkludert kreft) i brystkjertlene og organene i reproduksjonssystemet..

Medullær kreft kan tross alt være en av manifestasjonene av MEN-2 syndrom (flere endokrine neoplasier) - en gruppe arvelige autosomale dominerende syndrom forårsaket av svulster eller hyperplasi (overdreven vevsvekst) av minst to endokrine kjertler, som kan utvikle seg uavhengig av hverandre.

Det skal bemerkes at 98% av de som lider av MEN-2-syndrom er bærere av RET-genet.

Dessverre, i Moldova, utføres ikke genetisk testing av transporten, selv om dette vil gjøre livet mye lettere for oss - leger-onkologer og pasienter med en belastet familiehistorie..

Ideelt sett - opprettelse av et familiekreftregister for i tide å gjennomføre forebyggende undersøkelser hos personer fra risikogrupper. I tillegg er informasjon om tidligere onkologiske sykdommer hos pasientens pårørende svært verdifull for å stille riktig diagnose. Siden noen former for kreft kan indikere visse arvelige syndromer, som også kan innebære utvikling av sykdommen i andre organer.

Det er ikke for ingenting at det er en onkogenetisk konsultasjon i alle utviklede land. Spesialistene ved Institute of Oncology har samlet en enorm mengde informasjon for å lage en slik database, dessuten har mange moldoviske onkologer, takket være deres forskning, gitt et betydelig bidrag til utviklingen av verdensvitenskap og nye behandlingsmetoder. Skjoldbruskkreft anses å være en av de lettherdbare.

Men likevel, hvis tilfeller av skjoldbruskkjertelkreft ble registrert i familien, må alle pårørende gjennomgå en ultralydskanning av dette organet en gang i året. Hvis det er noder i det, endringer i konturen eller størrelsen på "skjoldbruskkjertelen", bør du besøke en endokrinolog og ta visse blodprøver.

I tillegg bør det mer rettferdige kjønn søke råd fra en mammolog og gynekolog. Hvis nodene etter den foreskrevne behandlingen ikke reduseres eller til og med fortsetter å vokse, bør deres biopsi utføres og en onkolog bør konsulteres.

Ikke vær redd for å komme med spørsmål til legene i denne spesialiteten, for selv om du fikk henvisning til dem, betyr ikke dette at legen absolutt vil diagnostisere kreft. I tillegg vil rettidig behandling og oppfyllelse av alle resepter tillate å iverksette tiltak for å identifisere den onkologiske prosessen så tidlig som mulig når sykdommen er lett å behandle..

‘‘ Skjoldbruskkreft er vanligst hos middelaldrende mennesker ’‘

Brystkreft

Til dags dato er den arvelige arten av brystkreft godt forstått. For flere tiår siden var forskere i stand til å identifisere genetiske feil som førte til forekomsten..

I utviklede land gjennomgår risikoutsatte kvinner DNA-testing av gener for mottakelighet for brystkreft med det formål tidlig diagnose, valg av behandling og forebyggingstaktikk..

Det er kjent at omtrent 30% av pasientene som har hatt brystkreft i familien, har mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. I tillegg er disse genene også ansvarlige for muligheten for å utvikle eggstokkreft (OC)..

Med en BRCA1-genmutasjon er risikoen for brystkreft 70%, og OC - 50%, med endringer i BRCA2, er risikoen for brystkreft 50% og OC er 20%. Det er viktig å merke seg at brystkreft ikke bare forekommer hos kvinner, men også hos menn, og spesifikke mutasjoner i BRCA2-genet bestemmes oftere i det sterkere kjønnet..

Heldigvis, i vårt land, har et av de private laboratoriene i flere år gjennomført slike blodprøver, fordi arvelige og sporadiske former for ondartede brystsvulster gir seg forskjellige behandlingstaktikker. Jeg blir ofte spurt om alle trenger å bli testet for å identifisere defekte gener.?

Svaret er nei, DNA-testing er nødvendig for kvinner i fare, det vil si de hvis førstelinjefamilier lider av denne sykdommen (mor, søster, datter), eller de har allerede fått diagnosen onkologiske sykdommer i brystet, tarmene, eggstokkene, skjoldbruskkjertelen "Eller bukspyttkjertelen.

Ikke tro at tilstedeværelsen av onkogener uunngåelig vil føre til tumorprosesser. Andelen arvelige former for brystkreft er bare 10%, derfor, selv med en tung familiehistorie, bør man ikke få panikk og betrakte seg selv som syk..

Historien med Hollywood-stjernen ga mye lyd, og engstelige kvinner begynte også å komme til avtalen min, og tenkte behovet for en forebyggende mastektomi (fjerning av brystkjertlene).

Fra mitt synspunkt er å fjerne sunne organer feil, og slike drastiske tiltak rettferdiggjør seg ikke. Tross alt, selv om du er i fare, kan du leve hele livet som en helt sunn person..

En slik operasjon (før den onkologiske prosessen begynner) kan bare diskuteres hvis det rettferdige kjønn ikke bare har defekte gener, men også strukturelle endringer allerede har skjedd i selve kjertelen og bakgrunn eller forstadier til kreft har utviklet seg i den.

Imidlertid bør alt mer rettferdig kjønn, uansett tilstedeværelse eller fravær av arvelige faktorer, nøye overvåke helsen deres..

Dessverre er Moldova to år på rad førsteplass i verden i dødelighet blant kvinner fra brystkreft. Årlig oppdages 950 nye tilfeller av brystkreft i vårt land, antall dødsfall er 550 per år..

Slike tragiske data er i stor grad skylden for sen behandling av pasienter og forsømmelse av årlige forebyggende undersøkelser av en mammolog. Tross alt er fem års overlevelsesrate på null og første trinn av brystkreft nesten 100%, i det andre - 70-80%, i det tredje - 60-50%, og på det fjerde -10%.

Selvfølgelig kan ikke den siste fasen av kreft kureres, men med riktig behandling kan du oppnå en stabil remisjon innen 10-15 år (og noen ganger lenger). Moderne diagnostiske forskningsmetoder letter i stor grad valg av riktig behandlingstaktikk.

For øyeblikket, når du klassifiserer svulster, brukes ikke bare histologisk analyse av tumorceller, men også immunhistokjemisk. Dette tillater i hvert tilfelle å foreskrive nøyaktig de legemidlene som svulsten vil reagere på. Takket være dette oppnås veldig høye resultater under behandlingen..

Hva du trenger å vite om forebygging av brystkreft?

Alle representanter for den vakre halvdelen av menneskeheten, etter utbruddet av den første menstruasjonen, må gjennomføre en selvundersøkelse av brystkjertlene. Dette bør gjøres to til tre dager etter hver periode. Fra fylte 18 år bør jenter og kvinner besøke en mammolog årlig, og hvis legen anser det nødvendig, gjennomgå en ultralyd av disse organene.

Etter 40 år må du gjøre dette to ganger i året. Om nødvendig vil legen foreskrive en omfattende undersøkelse av brystkjertlene, som kan omfatte mammografi, MR eller CT, samt konsultasjon med leger med en annen spesialitet (gynekolog, endokrinolog).

Hva skal huskes om risikofaktorer for brystkreftutvikling? Først og fremst inkluderer disse skader på brystkjertlene, og etter eventuelle lesjoner i disse organene er det nødvendig å se en mammolog!

Utviklingen av sykdommen kan også fremmes av alvorlig stress og alvorlig mental sjokk, abort (både kunstig og spontan), endokrine sykdommer og sykdommer i gynekologiske organer, fedme, røyking og alkoholmisbruk.

Også, alle kvinner trenger å vite at amming i minst ett år har en positiv effekt på strukturen til brystkjertelen, mens de nekter det er veldig negativt..

Husk at helsen din er i hendene dine!

Ikke forsøm forebyggende undersøkelser av spesialister. Ikke undersøk selv og ikke prøv å behandle noen "knuter" og "klumper" som du finner i brystet på egen hånd, ledet av "verdifull" informasjon fra Internett.

Verken en godartet eller ondartet svulst kan fjernes ved hjelp av kompresser med urin, urteavkok, brus, vodka med olje, etc.!

Etter å ha utsatt et besøk hos fagpersoner, signerer en kvinne ofte en setning for seg selv. Ikke vær redd for å søke medisinsk hjelp for eventuelle endringer i kjertelen! I de tidlige stadiene kan nesten alle ondartede formasjoner helbredes!

Artikler Om Leukemi